Karyotipler - bu .... Nerede Karyotipte için test edilir?

İnsanlar genelde isimlerini karıştırmayın ve kromozom gen sendromları ile hastalıklar arasındaki farkı bilmemektedir. Bu terimler, farklı patolojilerdir. Bu yazıda bir karyotip, kromozom bozukluklarının özelliği nedir ne olduğunu öğrenecektir.

Ne terim "karyotip" nedir?

Karyotip - belirli kromozom bir kombinasyonu olabilir. Sitogenetik çalışmalar , hem miktar ve yapı bakımından hayatta bir kere, her yaşta gerçekleştirilir. Bu araştırmayı yapan Hollandalı kromozomun belirlenebilir:

1. Şekil ve boyut.
2. omuz uzunluğu.
3. Ek daralması varlığı.
4. Yer telomer.

türleri karyotipler

insanlar da dahil canlı organizmaların, tüm türlerde, farklı karyotypesi vardır. Her özellikle bireysel yaşam dünyasının normal işleyişini sağlayan bileşim olan kromozomların, her kalitedeki bir arada bulunuyor. Karyotip geçerli:

1. sadece bir tür için belirleyicidir olan türleri.
2. Bireysel - tipik bireyler.

Normal insan karyotip

Patolojik değişiklikler eşlik Hastalıklar, kromozomal aradı. Genetik özelliklerini ve yapısını okuyor. Normal insan kromozomları içinde (karyotip) 46 parçadan oluşmaktadır. Bu yapıda iki türü vardır. Cinsiyet kromozom 2 adet bir miktarda ihtiva edilmektedir. Geri kalan 22 çiftleri - aseksüel, onlar "otozomunun" denir.

XY (bir büyük ve bir küçük) - kadınlarda cinsel kromozomlar XX (iki büyük kromozom) ve erkek bir çift gösterilmiştir. 46 XY - Buna dayanarak, insanlığın güzel yarısı normal karyotip 46XX formülü ve adamı var. Bu formüllerden herhangi bir sapma, çeşitli malformasyonlar, malformasyonlar, çocuk düşürme, kısırlığa ve diğerlerini neden olur.

karyotip

Kromozom analizi aşamada meydana , hücre bölünmesinin boyutları değiştiğinde. Bu süre boyunca, onlar tanınması için kullanılabilir. Bir işlemi özel boyama ve ışık mikroskobunda kromozom sonraki çalışma ile gerçekleştirilir kromozom üzerinde incelenmesi. Bu yöntem siteleri boyutu ve şekli, cisimlerin yapısını, hem de birincil veya ikincil bir daralma ve sözü edilen homojen olmama görmesini sağlar. Uluslararası atama sistemi görsel olarak kromozom değişiklikleri tanımlamak için tasarlanmıştır. İlk olarak, sayı (sayılar) belirtmek ve sonra onların türünü kutladı - cinsel ya otozom ve sonraki yayın - bu (çoğunlukla omuz uzunluk) sahiptir.

Tüm resimler değişiklikleri işlemek amacıyla mikroskop altında fotoğraflandı edilir ve personelin toplamıdır sonunda tam bir resim oluşur. Bu karyotipler için test edilecek önemlidir, bu embriyonun doğum ve gelişiminin erken evrelerinde farklı patolojiyi tanımlamak yardımcı olacaktır. Sonuçta, sağlıklı yavru doğumu etkiler.

karyotipine için test çeşitleri

karyotipine üzerindeki çalışmalar 2 tipi vardır:

1. lökositlerdeki karyotipin belirlenmesi. Bu çalışma kromozom anormallikleri bulma veya hariç için yetişkinlere yapılır. o doğrulanırsa Sonuçta, bunun gelecek nesillere görünebilir genetik hastalık. Bu analiz için, hasta Karyotipte kan geçmelidir.
2. Doğum öncesi çalışma. Bu analiz fetüste kromozom anormallikleri tespit etmek rahimde gerçekleştirilir. ebeveynlerin karyotip kontrol analiz yapmak için önemlidir. bunun için fiyat olsa cesaretini, ama biz fon ve araştırma yapmak gerekir. Fetal patoloji olarak gebeliğin sonlandırılması gösterilen analiz sonuçları bazı ağır, onarılmaz sonuçlara getirecek yaşamla veya ileride uyumsuz olabilir zaman.

Kim Karyotipte için test edilmelidir?

Birçok ülkede, karyotip evlilik için bir önkoşuldur. Ve haklı, herhangi bir kişinin onun sağlığını etkilemez kromozomların, yapısını değiştirebilir çünkü. gebelik planlanırken Ama bu sadece oluşabilir.

Diğer testler teslim olduğu gibi tanım için göreceli ve mutlak gösterge bulunmaktadır. Birinci grup içerir:

1. eşlerin birinde genetik hastalık varlığı.
2. Sabit düşük.
3. Genetik hastalığı olan bir bebek sahibi olmak.
4. 35 yıldır anne adayı veya planlama hamilelik kadınların yaş.
5. vb radyasyon, kimyasal maddeler, gibi çeşitli patojenik faktörlerin vücudun üzerindeki etkileri
6. Cinsel gelişim ihlali.

karyotipler üzerinde teslimat için Bağıl endikasyonları - bu isteğe eğilim. Bu gibi durumlarda analizler Geçmesi arzu edilir.

Eğer karyotipine üzerinde analiz sırasında ne bulabilirsiniz?

Bu çalışmayı geçerken, biz onların genetik sağlığı hakkında çok şey öğrenebilirsiniz. Birinci ve en önemlisi - bu bir kişinin sağlıklı olduğunu inancı. Karyotipte yapılacak herhangi bir değişiklik standarttan sapmalar söyledi. Bu tür araştırmalar anlamaya yardımcı olacaktır:

1. gelişme geriliği, zihinsel engelli, büyüme ve başkalarının prematüre kesilmesi olarak çocuklarda çeşitli bozuklukların nedenleri.
2. Genetik hastalıklarla yavru doğum risklerini öğrenmek için.

Buna ek olarak, bu analiz kromozom hastalıklarının çeşitli tanımlamamıza izin verir. Formül var telaffuz edilir, bu gibi karyotipler sendromları olan:

1. Down sendromu. Hastalık anne rahmindeki 47 kromozomların içinde oluşturmuştur. 21 olarak çiftler hastalıktan sorumlu olan ek bir ünite bulundu.
2. X kromozomunda polisomlann.
3. Patau sendromu.
4. Çeşitli kusurlar.
5. Kedi ağlama sendromu ve diğerleri.

anormallikleri ile Karyotip tüm yenidoğanların yaklaşık% 1'inde bulundu. Bu bozukluklar sebep mental retardasyon, çeşitli patolojiler ve hatta ölüme. anormallikleri vakaları anne yaşla birlikte artar. Bu oran bebeği yakalanma riski Down sendromu olup etkiler. 200 ve 45 yaşından sonra - 1:19: 1000 ve 40 -1: 35 risk, yaş bir hamile 1'dir.

Nerede karyotipte üzerinde bir analiz yapabilir?

karyotip geçmek ve nerede bu analizi almaya nereye bu çalışma birçok bilinen ve oldukça yaygın olmasına rağmen, bazı merak ediyor? o bölge kliniklerde gerçekleştirilen değildir bu yüzden Bu işlem, çok zaman alan ve bu nedenle pahalıdır. Ama analizini Karyotip eder bir kurum yoktur Her büyük şehirde, sadece bir doktor tarafından sevk olsun. Bu kuruluşlar şunlardır:

1. aile planlaması merkezleri.
2. Tıbbi genetik kurumları.
3. çeşitli çalışmaların Modern laboratuarlar.
4. analık ve çocukluk merkezleri.
5. Özel klinikler.

olumsuz gebelik sonuçları önlemek ve kısırlığın nedenlerini tespit etmek dikkatlice her iki eşin set kromozomu incelemek gerekir. Modern algılama karyotip bozuklukları bize sağlıklı bir çocuk sahibi yardımcı olabilecek yöntemler uygulamak için izin verir.

karyotipte değişikliklerin ana nedenlerinden biri "yanlış" spermatogenez olduğunu. Yumurtanın döllenmesi dahil bozulduğu yapıya sahip bazı spermler. Bunlar anormal karyotipli embriyonun doğuma neden olabilir. kötü çevre koşulları etkileyen bozuklukların görünümüne ek olarak, kromozomların bir mutasyon kışkırtır hangi. Ve onlar da, insan Karyotipte değişikliği üzerinde olumsuz etkisi vardır. Bu mutasyonlar kalıtsal, böylece onların doğmamış çocuğun sağlığını riske yoktur ve kötüleyici bu tür analizini belirtmektedir.