Kedi çığlığı sendromu - bu nedir?

cri du sohbet (veya Lejeune sendromu) - genetik hastalıklar çok nadirdir ve gerçeği ile bağlantılıdır kromozom 5 bir kısmının. cry genellikle bu hastalıktan muzdarip çocuklar ve bir kedinin çığlığı gibi onların ağlarım. Bundan adını geldi - kedinin çığlığı sendromu.

Bu sendrom 50.000 doğumda bir çocuk oluşur. Her Olur etnik grup genellikle dişi seks etkiler.

Öncelikle bu hastalık Fransız genetikçi ve çocuk doktoru Zherom Lezhen olduğunu anlattı. Bu 1963 yılında oldu. Bu nedenle, hastalığın ikinci adı.

semptomlar

Kedi ağlama sendromu nedeniyle sinir sistemi ve larenks bazı sorunlar ortaya çıkar. Bu problemler nedeniyle kedileri yayımlar çok benzer bir ağlama bebek, geliyor. Yaklaşık bu sendromu olan çocukların üçte biri kadar erken iki yıl gibi karakteristik özelliği (ağlama) kaybederler.

Bir çocuk du sohbet Cri gösteriyor olabilir Belirtiler:

- Gıda ile zorluklar, özellikle emzirme ve yutma;

- bebek ağırlığı ve yavaş fiziksel gelişme biraz;

- Konuşma, bilişsel ve hareket fonksiyonların gelişiminde gecikme;

- davranış bozuklukları: saldırganlık, hiperaktivite ve huysuzluk;

- Zaman içinde kaybolabilir olağandışı yüz hatları;

- kabızlık;

- aşırı tükürük.

Buna ek olarak, hastalığın tipik semptomları şunlardır: hipotoni, mikrosefali, gelişim gecikmesini, yüz yuvarlak, gözlerin sarkık köşeleri düz burun köprüsü, çarpı böylece gözler, çok düşük, kısa parmakları kulaklar ve. sendromlu Lejeune olan kişiler genellikle üreme sistemi ile herhangi bir sorun yok.

Hastalığın tanısı

Tanı genellikle yukarıda listelenen ağlama karakteristik semptom ve diğer semptomların ile yapılır. Buna ek olarak, zaten bu hastalıktan muzdarip insanlar vardır aileleri, gebelik sendromu ne olabilir konusunda genetik test ve danışmanlık sunabilir.

Bir sendromu nedir?

Ne yazık ki, cri du chat, oldukça hayal kırıklığı muzdarip bir kişi için prognoz. Sonuçta, onların yaşam beklentisi sağlıklı insanlara oranla önemli ölçüde daha düşük. Ayrıca, hastalar sendromundan, aynı zamanda (böbrek ve kalp yetmezliği, bulaşıcı hastalıklar) ona eşlik eden komplikasyonlardan sadece ölebilir.

Hastanın yaşam ve dönemin klinik tablo oldukça değişkenlik gösterebilir. Her şey ciddi iç organları, özellikle kalbi nasıl etkilediğini bağlıdır.

artışta önemli bir rol yaşam süresindeki günlük yaşam ve tıbbi bakım kalitesidir. Ama hastaların çoğu hayatının ilk birkaç yıl içinde ölmektedir dikkati çekiyor. çocukların sadece% 10'u 10 yıl önce ölmektedir. Ama 50 yıl veya daha fazla hayatta hastaların bireysel açıklamaları Ancak bulunmaktadır. Nedenle umudunu kaybetmemek için çok önemlidir.

Önleme ve Tedavi

Oldukça sık, kalp kusurları hasta çocuk yankı kardiyografinin adını alır pediatrik kalp cerrahisi ve uzman teşhis, birlikte istişare olmalıdır kadar, cerrahi uygulama gerektirir. Bunun gibi, kromozomları ile sorun herhangi bir şekilde tarafından tedavi edilemez, çünkü sadece semptomatik hiçbir tedavi yoktur o genetik bulunuyor.

Hastalar uyaran masaj, egzersiz, reçete uyuşturucu zihinsel gelişimini.

Eğer cri du chat gibi hastalıklardan muzdarip, çocuğun doğum durumdan kaçınmak istiyorsanız, çift mutlaka genetik muayeneden ve uzman tavsiyesi almalıdır. Eğer bir ölümcül hasta çocuğun doğumdan itibaren kendinizi korumanın tek yolu. Ve bu her çiftin rüya, değil mi nedir?