Genetik ... Genetik ve sağlık. Genetik Yöntemler

Genetik, ebeveynlerden torunlara kadar olan özelliklerin iletim şekillerini inceleyen bir bilimdir. Bu disiplin aynı zamanda özelliklerini ve değişim kabiliyetini de göz önüne alır. Bu durumda, özel yapılar - genler - bilgi taşıyıcıları olarak hareket eder. Günümüzde bilim yeterli bilgiyi biriktirmiştir. Her biri kendi görevleri ve araştırma nesneleri olan birkaç bölüm vardır. Bölümlerin en önemlileri klasik, moleküler, tıbbi genetik ve genetik mühendisliktir.

Klasik Genetik

Klasik genetik kalıtsallık bilimidir. Tüm organizmaların bu mülkiyeti, yavrularına kendi dış ve iç işaretlerini üreme sırasında iletir. Klasik genetik ayrıca değişkenlik çalışması ile ilgilidir. Belirtilerin istikrarsızlığı içinde ifade edilir. Bu değişiklikler kuşaktan kuşağa kadar birikir. Ancak bu belirsizlikten dolayı, organizmalar çevrelerindeki değişime uyum sağlayabilirler.

Organizmaların kalıtsal bilgileri genlerde bulunur. Günümüzde, moleküler genetik açısından bakılmaktadır. Her ne kadar bu kavramlar bu bölümün ortaya çıkışından çok önce ortaya çıkmış olsa da.

"Mutasyon", "DNA", "kromozomlar", "değişkenlik" terimleri çok sayıda çalışma sırasında bilinir hale geldi. Artık yüzyıllarca yaşlanan deneyimin sonuçları belirgin gözüküyor ancak bir kez hepsi rasgele geçişlerle başladı. İnsanlar büyük süt verimleri, daha büyük domuzlar ve kalın yünlü koyunlarla inek elde etmeye çalışıyorlardı. Bunlar, bilimsel deneyler bile olmayan ilk deneylerdi. Bununla birlikte, klasik genetik gibi bir bilim ortaya çıkmasına yol açan bu ön koşullardı. 20. yüzyıla kadar, geçilen tek bilinen ve erişilebilir soruşturma metoduydu. Modern biyoloji biliminin önemli bir başarısı haline gelen klasik genetik sonuçlardır.

Moleküler Genetik

Bu, moleküler seviyedeki süreçlere tabi olan tüm yasaları inceleyen bir bölümdür. Tüm canlı organizmaların en önemli özelliği kalıtımsallıktır; diğer bir deyişle, organizmalarının yapısının temel özelliklerini korumak için nesilden nesile geçebilirler; değişim süreci kalıpları ve çeşitli çevresel faktörlerin etkisine tepkiler de vardır. Bunun nedeni, moleküler düzeyde, özel maddelerin aldığı tüm bilgileri kaydetmesi ve muhafaza etmesi ve daha sonra gübreleme işlemi sırasında bunu yeni kuşağa aktarması gerçeğidir. Bu maddelerin keşfi ve daha sonraki çalışması, hücrenin kimyasal seviyedeki yapısının incelenmesi nedeniyle mümkün olmuştur. Genetik materyalin temelini oluşturan nükleik asitler de keşfedildi.

"Kalıtsal moleküller" in keşfi

Modern genetik, nükleik asitler hakkında neredeyse her şeyi bilir, ancak elbette her zaman böyle değildir. Kimyasalların bir şekilde kalıtımla bağlantılı olabileceği ilk varsayımı yalnızca 19. yüzyılda öne sürülmüştür. O zamanlar bu sorunun incelenmesi, biyokimyacı F. Misher ve Gertwigi'nin biyolojik kardeşlerini devreye soktu. 1928'de yerli bilim adamı NK Koltsov, araştırma sonuçlarına dayanarak, canlı organizmaların tüm kalıtsal özelliklerinin şifrelendiğini ve dev "kalıtımsal moleküllerde" bulunduğunu ileri sürdü. Aynı zamanda bu moleküllerin, aslında genler olan sıralı bağlantılar içerdiğini belirtti. Bu kesinlikle bir gelişmeydi. Koltsov ayrıca bu "kalıtımsal moleküllerin" hücrelerde kromozomlar olarak adlandırılan özel yapılara yerleştirildiğini tespit etti. Daha sonra, bu hipotez doğrulandı ve 20. yüzyılda bilimin gelişmesine ivme kazandırdı.

20. yüzyılda bilim gelişimi

Genetik ve daha ileri araştırmaların geliştirilmesi, aynı derecede önemli keşiflerin ortaya çıkmasına yol açtı. Hücredeki her kromozomun, iki iplikçikten oluşan yalnızca bir büyük DNA molekülü içerdiği bulundu. Onun çok sayıda bölümü genlerdir. Ana işlevi, protein-enzimlerin yapısı hakkında özel olarak bilgi kodlamalarıdır. Ancak kalıtsal bilginin bazı bulgularda gerçekleştirilmesi, başka bir nükleik asit - RNA katılımıyla gerçekleşir. DNA üzerinde sentezlenir ve kopyaları genlerden çıkarır. Enzim proteinlerinin sentezinin yapıldığı ribozomlara bilgi aktarır. DNA yapısı 1963-1964 döneminde 1953'te ve RNA'da aydınlatıldı.

O zamandan beri, moleküler genetik çarpışmalar içinde gelişmeye başladı. Bu keşifler, araştırmanın temelini oluşturdu ve bunun sonucunda kalıtsal bilgilerin yerleştirilmesine ilişkin kalıplar ortaya çıktı. Bu işlem, hücrelerdeki moleküler seviyede gerçekleştirilir. Ayrıca, genlerde bilginin depolanmasına ilişkin temelde yeni bilgiler elde edildi. Zamanla, DNA çoğalma mekanizmalarının hücre bölünmeden önce nasıl oluştuğu (replikasyon), RNA molekülü tarafından bilgi okunması süreçleri (transkripsiyon), protein-enzimlerin sentezi (çeviri) nasıl kuruldu. Ayrıca, kalıtım değiştirme ilkeleri keşfedildi ve hücrelerin iç ve dış çevrelerindeki rolü netleşti.

DNA yapısını çözme

Genetik yöntemler yoğun şekilde geliştirildi. En önemli başarı, kromozomal DNA'nın kod çözülmesiydi. Zincirin sadece iki çeşidi olduğu ortaya çıktı. Nükleotidlerin bulunduğu yerde birbirlerinden farklıdırlar. Birinci tipte her site özeldir, yani benzersizdir. İkincisi, düzenli olarak tekrarlanan dizilerin farklı bir sayısını içeriyordu. Onlara tekrarlar deniyordu. 1973'te, benzersiz bölgelerin belirli genler tarafından daima kesintiye uğradığı saptanmıştır. Segment her zaman bir tekrarla sona erer. Bu boşluk, bazı enzimatik proteinleri kodlar; DNA'dan bilgi okurken RNA'yı "yöneltmeleri" kendileri için yapılır.

Genetik mühendisliğinde ilk keşifler

Ortaya çıkan yeni genetik metotlar, daha keşfedilmelere yol açtı. Tüm canlıların benzersiz bir özelliği ortaya çıktı. DNA zincirindeki hasar görmüş alanları tamir etme yeteneğiyle ilgilidir. Çeşitli olumsuz etkilerin sonucu olarak ortaya çıkabilirler. Kendi kendini tamir etme yeteneğine "genetik onarım süreci" adı verildi. Günümüzde pek çok tanınmış bilim adamı, bazı genlerin hücreden "koparılması" olasılığı hakkında oldukça umutlu olan gerçekleri ifade etmektedir. Bu ne verebilir? Her şeyden önce, genetik kusurları ortadan kaldırma yeteneği. Genetik mühendisliği bu gibi problemleri ele alır.

Çoğaltma işlemi

Moleküler genetik, kalıtsal bilginin üreme sırasında aktarım süreçlerini inceler. Genlerde kodlanan kayıtların değişmezliliğinin korunması, hücre bölünmesi sırasında doğru bir üreme ile sağlanır. Bu sürecin tüm mekanizması ayrıntılı olarak incelenmiştir. Bölmenin hücrede oluşmadan hemen önce çoğalma gerçekleştiği ortaya çıktı. Bu DNA'nın katlanması sürecidir. Tamamlayıcılık kuralına göre orijinal moleküllerin tamamen kopyalanması eşlik eder. DNA dizisinde sadece dört nükleotid türü olduğu bilinmektedir. Bunlar guanin, adenin, sitozin ve timindir. Bilim adamları F. Krick ve D. Watson tarafından 1953'de keşfedilen tamamlayıcılık kuralına göre DNA adenin çift zincirinin yapısında timine ve sitidil nükleotid guanil'e karşılık gelir. Çoğaltma işlemi sırasında, her DNA zinciri arzu edilen nükleotidin ikame edilerek doğru bir şekilde kopyalanır.

Genetik nispeten genç bir bilimdir. Çoğaltma süreci sadece 20. yüzyılın 50'li yıllarında incelendi. Aynı zamanda DNA polimeraz enzimi keşfedildi. 1970'lerde, uzun yıllar süren araştırmalardan sonra çoğaltmanın çok aşamalı bir süreç olduğu tespit edildi. DNA moleküllerinin sentezinde, birkaç farklı DNA polimeraz türü doğrudan katılır.

Genetik ve sağlık

DNA replikasyon işlemleri sırasında kalıtsal bilgilerin çoğaltılması ile ilgili tüm bilgiler, modern tıp uygulamasında yaygın olarak kullanılmaktadır. İyice incelenmiş düzenlilikler, hem sağlıklı organizmaların hem de patolojik değişiklikler için karakteristik özellikler taşımaktadır. Örneğin, bazı hastalıkların iyileştirilmesinin, genetik materyalin çoğaltılması ve somatik hücrelerin bölünmesi süreçlerinin dışından etkilenerek elde edilebileceği deneylerle kanıtlanmış ve teyit edilmiştir . Özellikle vücudun işleyişinin patolojisi metabolizma süreçleriyle ilişkilendirilirse. Örneğin, raşitizm gibi hastalıklar ve fosfor metabolizmasının bozulması doğrudan DNA kopyalanmasının baskısı ile meydana gelir. Bu durumu dışardan nasıl değiştirebilirsin? Ezilen süreçleri uyaran ilaçlar zaten sentezlenmiş ve test edilmiştir. DNA replikasyonunu etkinleştirirler. Bu, hastalığa bağlı patolojik durumların normalleştirilmesi ve iyileştirilmesine katkıda bulunur. Ancak genetik araştırmalar hala durmuyor. Her yıl giderek artan sayıda veri alınıp iyileştirilmesine değil, olası bir hastalığın önlenmesine yardımcı olunmaktadır.

Genetik ve ilaçlar

Moleküler genetik birçok sağlık sorunu ile ilgilidir. Bazı virüslerin ve mikroorganizmaların biyolojisi, insan vücudundaki faaliyetlerinin bazen DNA replikasyonunun bir arıza yapmasına neden olur. Bazı hastalıkların sebebinin bu sürecin zulmü değil, aşırı faaliyeti olduğu saptanmıştır. Her şeyden önce bunlar viral ve bakteriyel enfeksiyonlardır. Etkilenen hücrelerde ve dokularda patojen mikropların hızla çoğalmaya başlamasından kaynaklanır. Bu patolojide onkolojik hastalıklar da vardır.

Şu anda, hücredeki DNA replikasyonunu baskılayabilen bir takım ilaçlar var. Çoğu, Sovyet bilim adamları tarafından sentezlendi. Bu ilaçlar tıbbi uygulamada yaygın olarak kullanılmaktadır. Bunlara, örneğin, bir grup anti-tüberküloz ilaçlar dahildir. Patolojik ve mikrobiyal hücrelerin replikasyon ve bölünme süreçlerini bastıran antibiyotikler var. Vücudun yabancı ajanlarla çabucak anlaşmasına yardım ederek çarpmalarını önler. Bu tür ilaçlar, en ciddi akut enfeksiyonlarda mükemmel bir terapötik etki sağlar. Bu araçların özellikle geniş bir uygulama alanı tümörler ve tümörlerin tedavisinde bulunur. Bu, Rusya Genetik Enstitüsünün seçtiği öncelikli yoldur. Her yıl, onkolojinin gelişimini engelleyen yeni geliştirilmiş ilaçlar var. Bu, dünya çapında on binlerce hastalığa umut vermektedir.

Transkripsiyon ve çeviri işlemleri

Genetik üzerine deneysel laboratuar testleri yapıldıktan ve proteinlerin sentezi için DNA ve genlerin matris rolü üzerindeki sonuçları elde edildiğinde, bilim adamları bir süre amino asitlerin çekirdekte derhal daha karmaşık moleküllere katıldığı görüşündeler. Ancak yeni veriler aldıktan sonra bunun olmadığı açık bir hale geldi. Amino asitler, DNA'daki gen sahalarında oluşturulmaz. Bu karmaşık sürecin birkaç aşamada ilerlediği bulundu. İlk olarak, tam kopyalar - bilgi RNA'ları - genlerden çıkarılır. Bu moleküller, hücrenin çekirdeğinden ortaya çıkar ve özel yapılara (ribozomlar) taşınırlar. Bu organellerde amino asitlerin toplanması ve proteinlerin sentezi gerçekleşir. DNA'nın kopyalarını elde etme süreci "transkripsiyon" olarak adlandırıldı. Bilginin kontrolünde proteinlerin sentezi RNA - "çeviri". Bu süreçlerin kesin mekanizmalarının incelenmesi ve etkilerinin prensipleri, moleküler yapıların genetiğindeki ana modern problemlerdir.

Tıpta transkripsiyon ve çeviri mekanizmalarının önemi

Son yıllarda, transkripsiyonun ve çevirinin tüm aşamalarının titizce değerlendirilmesinin modern sağlık hizmetleri için büyük önemi olduğu açık bir hale geldi. Rus Bilimler Akademisi Genetik Enstitüsü, hemen hemen her hastalığın gelişmesiyle, insan vücudu için toksik ve basitçe zararlı proteinlerin yoğun sentezi gözlemlendiğini doğrulamıştır. Bu süreç, normal durumda aktif olmayan genlerin kontrolü altında gerçekleşebilir. Ya patojen bakteri ve virüslerin bir kişinin hücrelerine ve dokularına girdiği sentezdir. Ayrıca, zararlı proteinlerin oluşumu aktif olarak gelişen onkolojik neoplazileri uyarabilir. Bu nedenle transkripsiyonun ve çevirinin tüm aşamalarının kapsamlı bir incelemesi şimdi son derece önemlidir. Böylece sadece tehlikeli enfeksiyonlarla savaşmanın yollarını değil, aynı zamanda kanserle savaşmanın yollarını belirleyebilirsiniz.

Modern genetik, tedavileri için hastalıkların ve ilaçların gelişim mekanizmaları için kesintisiz bir araştırmadır. Etkilenen organlarda veya vücudun tümünde translasyon işlemlerini engellemek, böylece iltihabı baskılamak mümkündür. Prensip olarak budur ve en bilinen antibiyotiklerin, örneğin tetrasiklin veya streptomisin serisinin eylemi yapılır. Tüm bu ilaçlar, hücrelerdeki çeviri işlemlerini seçici olarak inhibe eder.

Genetik rekombinasyon süreçlerinin araştırılmasının önemi

Tıp için büyük önemi olan kromozom bölgelerinin ve bireysel genlerin transferinden ve değişiminden sorumlu olan genetik rekombinasyon süreçlerinin ayrıntılı bir çalışmasıdır. Bu bulaşıcı hastalıkların gelişiminde önemli bir faktördür. Genetik rekombinasyon, insan hücrelerine penetrasyonu ve yabancı, genelde viral bir materyal olan DNA'ya girişi temel alır. Sonuç olarak, ribozomlar üzerindeki proteinlerin sentezi organizmaya "doğal" değil, organizma için patojeniktir. Bu ilke, virüslerin tüm kolonilerinin hücrelerindeki çoğalmasıdır. İnsan genetiği yöntemleri , bulaşıcı hastalıklarla mücadele etmek ve patojenik virüslerin toplanmasını önlemek için araçlar geliştirmeyi amaçlamaktadır. Buna ek olarak, genetik rekombinasyon ile ilgili bilgi birikimi, organizmalar arasındaki gen değişimi ilkesini anlamayı mümkün kıldı ve bu da genetiği değiştirilmiş bitki ve hayvanların ortaya çıkmasına neden oldu.

Moleküler genetiğin biyoloji ve tıp için önemi

Geçtiğimiz yüzyılda klasik ve sonra moleküler genetikte keşfedilen bulgular, tüm biyolojik bilimlerin ilerlemesi üzerinde büyük ve hatta belirleyici bir etkiye sahipti. Özellikle ileri adımlanmış tıp. Genetik araştırmanın başarısı, bir zamanlar kavranamayan genetik özelliklerin kalıtım süreçlerini ve insanın bireysel özelliklerini geliştirmeyi mümkün kılmıştır. Ayrıca, bu bilimin teorik açıdan pratik gelişime ne kadar hızlı olduğu dikkat çekiyor. Modern tıpta en önemli unsur haline geldi. Moleküler genetik kalıpların ayrıntılı bir çalışması, hem hastanın hem de sağlıklı bir kişinin vücudunda meydana gelen süreçlerin anlaşılması için bir temel oluşturmuştur. Viroloji, mikrobiyoloji, endokrinoloji, farmakoloji ve immünoloji gibi bilim dallarının gelişmesine ivme kazandıran genetikti.