Şecere yöntemi. Soyunu incelemek

Şecere araştırması eski çağlardan beri insan tarafından yapılır. 18-19 yüzyıllarda, insan patolojisinin (morbidite) analizi yaygın olarak kullanılmaya başlandı. Böylece soykütük tarama yöntemi oluşturulmaya başlandı . Daha sonra, soyağacıların derlenmesi satırında ve mevcut verilerin istatistiksel analizi için seçenekler ararken bir iyileşme oldu.

Klinik soybilimi yöntemi, üyeleri arasındaki ilişkilerin türünü belirterek, aile veya ailenin patolojisinin dağılımını izlemeyi mümkün kılan soy ağacının incelenmesi için bir yöntemdir.

Bu seçenek evrensel olarak kabul edilir. Soykütük metot, teorik problemlerin çözümünde yaygın olarak kullanılmaktadır. Özellikle, bu araştırma yöntemi şu durumlarda kullanılır:

- kalıtımla karakterde karakterin kurulması;

- hastalığın veya kalıtımın kalıtım türünün belirlenmesi;

- genin penetrasyonunun (ortaya çıkışın frekansı) değerlendirilmesi;

- Haritalama sürecinin analizi (genin kromozom üzerindeki başkalarına göre konumunun belirlenmesi) ve genlerin bağlanması;

- Mutasyon sürecinin yoğunluğunun incelenmesi;

- genlerin etkileşiminin dayandığı mekanizmaların deşifre edilmesi.

Modern tıpta epey genetik patoloji vardır. Bu nedenle her gebe kadını altı kalıtsal hastalık için incelemek için bir program geliştirilmiştir . Bunlar arasında şunlar bulunur:

- fenilketonüri;

Down sendromu;

- konjenital hipotiroidi ;

- androjenital sendrom;

- galaktozemi;

Kistik fibroz.

Soykütük metot bazı durumlarda ailenin hastalığının kalıtım türünü belirleyebilmeniz, patolojinin doğasını bulabilmeniz, hastalığın prognozunu değerlendirebilmeniz ve diğer kalıtsal hastalıklarla ayırıcı tanı yapabilmenizin tek yolu olabilir. Ayrıca, bu araştırma seçeneğinin kullanılması, doğum öncesi tanı, önleme, tedavi, uyum ve rehabilitasyon için uygun ve uygun önlemlerin seçilmesinin yanı sıra hasta çocukların doğum ihtimalini hesaplamayı mümkün kılmaktadır.

Soykütük metot, bir şecere derlemesini ve grafik gösterimini içerir.

Bu etkinlikler sırasında proband (uzman çalışmakta olan kişi) ve ailesi hakkında bilgi toplanmaktadır . Kural olarak, araştırma, çalışma konusu olan hasta veya taşıyıcı ile yapılır. Bununla birlikte, soy metodu sadece tıpta değil de kullanılabilir.

Bir ebeveyn çiftinde, çocuklara kardeşler adı verilir (kardeşler). Sadece bir ebeveynin varlığında - polusibsami. Yarım yetiştirilmiş (ortak bir baba ile) veya bir buçuk (ortak bir anne ile birlikte) olabilirler.

Bir kural olarak, bir soy ağacının derlenmesi, birkaç (bir) hastalık (işaret) çalışmak amacıyla yürütülür. Bilgi miktarı, nesilden nesile (soyağacı) sayısına bağlı olabilir.

Elde edilen bilgilerin analizi, miras türlerini ortaya çıkarırken bir takım özelliklerin hesabını varsayar.

Örneğin, otozomal dominant tür, soyağacında (neredeyse her nesilde), erkeklerde ve kızlarda benzer özelliklerin sıkça tespit edilmesini gösterir. Ebeveynlerden birinde bir özellik varlığı, yavruların yarısında veya tümünde görünmesine katkıda bulunur.

Soyları oluştururken, her nesil yatay veya yarıçap üzerine yerleştirilmelidir. Kuşakların numaralandırılması Roman tarafından, aile üyeleri ise Arap rakamlarıyla yapılır.

Ailenin içinde, birbiriyle ilgisiz birkaç kalıtsal hastalık varsa, her patoloji için soyağacı ayrıca derlenir.