Kalıtsal hastalıklar - onların nedenleri

Kalıtsal hastalıklar - bu kuşaktan kuşağa germ hücreleri yoluyla bulaşan hastalıklar bulunmaktadır. Toplamda bu tip hastalıkların fazla altı bin vardır. Yaklaşık bin tanesi bile çocuğun doğumundan önce rastlanmaktadır. Ayrıca, bu hastalıklar yaşamın ve hatta 40 yıl sonra ikinci on yılın sonunda görünebilir. kalıtsal hastalıkların ana nedeni genler veya kromozom mutasyonlardır.

kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Genetik hastalıklar iki gruba ayrılır:

1. Odnoprichinnye veya monofaktornye. Bu kromozomlar veya genlerdeki mutasyonlarla ilişkili hastalıklardır.
2. Pluricausal veya çok faktörlü. Bu nedeniyle çok sayıda faktör dış ortama farklı genler ve çevresel etki de değişikliğin neden olduğu hastalıklardır.

aile üyelerinden birinin benzer bir hastalığın ortaya çıkması için, kişi benzer ya da onun ile zaten genlerin aynı kombinasyonlarına sahip olmaları gerekmektedir Next of Kin. Afinitesi farklı nispi derecede ortak genlerin mevcudiyetine ilişkin neden kalıtsal hastalık olmasıdır.

ilişki derecesi, toplam ilgili genlerin ve oran

Her bir hastanın birinci derece akrabalar afinite genlerinin% 50 olduğu için, bu insanlar hastalığın ortaya çıkmasına zemin hazırlayan genlerin aynı kombinasyonuna sahip olabilir, böylece. Üçüncü ve ikinci derece yakınları akrabaları genin aynı seti ile birden fazla hastanın olması olasılığı daha düşüktür.

Kalıtsal hastalıklar - tipleri

Kalıtsal hastalık birden fazla çeşit olabilir. ayırt:

• Kromozom hastalıkları. Hücre bölünmesi edilmiş olur, çoğu zaman, kromozom tek çifti birlikte kalır. Sonuç olarak, herhangi bir başka daha yeni hücre kromozom sayısı daha fazlası. Bu gerçek yol açar metabolik bozukluklar. Bu hastalıklar 1 180 üzerinden yenidoğanlarda meydana gelir. Bu çocuklar için çok sayıda doğum kusurları vardır mental retardasyon vb vb.
• Otozomların anormallikler çoklu ve ciddi hastalıklara yol açar.
• Gen mutasyonları. Tek gen hastalıkları tek bir gendeki mutasyonlar içerir. Bu hastalıklar Mendel kanunlarına dayanarak devralınır.
• Kalıtsal metabolik hastalıklar. kalıtsal metabolik hastalıklarla bağlantılı hemen hemen tüm genetik anormallik. Tüm protein sentezi operon yapısında mutasyonlar düzensiz bir yapıya sahip olur. Sonuç olarak, anormal metabolik ürünleri, birikir beyne çok zararlı olan.

diğer kalıtsal hastalıklar vardır. Onların tedaviye geçmeden önce, tam bir teşhis geçmelidir. Doktorlar bu tespit edilirse, hasta vardır bir ailedeki tüm anne adaylarına son derece dikkatli olmak önerilir. Bu tür kadınlar özel gözetiminde olması gerektiği gerçeğinden kaynaklanmaktadır. Ancak bu durumda bir çocukta hastalığın ortaya çıkışından derecesi minimize edilebilir. Önemli olan hatırlamak belli bir arzu dönemde tıbbi müdahale daha kolay akabilir kalıtsal hastalık, o.