Kromozom hastalıkları - patoloji, mutasyonlar bağlıdır

tıbbın gelişmesi modern seviyesi her yaşta bazı hastalıklara yatkınlık veya hastalığın oluşumu kalıtsal faktörlere veya kalıtsal materyal (kromozom mutasyonu) ebeveynlerin yenilgisinden dolayı olabileceğini kanıtlamıştır. Bugüne kadar kromozom hastalıkları çeşitli organlar ve vücut sistemlerinde bozukluklar nedeni olabilir kanıtlanmış ve hastalığın ciddiyeti birçok faktöre bağlıdır.

Kromozom hastalıkları - "göksel" ceza veya çevreyi etkileyecek?

bu tür hastalıkların nedenleri bireysel kromozomlar veya sayılarını değiştirerek yapısı hastalıklardır. ebeveynlerin germ hücreleri oluşabilir insan kromozom hastalığı tetikleyen Mutasyonlar veya embriyonik gelişimin çok erken evrelerinde (bu durumda değişiklikler vücudun tüm soyu hücrelerinde tespit edilecek). Bu durumda, genetik çalışma değişiklikler sadece bazı hücrelerin tespit edilecek - mozaizm oluşur. birçok bakımdan ihlallerin ciddiyeti ebeveyn kromozomların kaybı olmuştur noktadan ve nasıl bu değişiklik belirgin bağlıdır.

Kusur kromozom cinsiyet kromozomları ve otozomlarda oluşabilecek ve aslında, her iki durumda da olası ayar (mutasyonlar) yanı sıra değişim miktarda vardır - bir azalma ya da kalıtsal bilginin taşıyıcıları sayısındaki artış. Kromozom hastalıklarının büyük çoğunluğu klinik tezahürü çarpıcıdır ve otozomunun ve cinsiyet kromozomu değişim lezyonları ile ilişkili hastalıklar arasında bir fark yoktur. İlk durumda yeni doğanın yaşamın ilk günlerinde belirgin hastalığın klinik resmi, cinsiyet kromozomlarının patoloji canlı bir şekilde sadece çocuğun ergenlik dönemine tecelli edebilir iken.

Kromozom hastalıklarının nedenleri

Çoğu durumda, nedeni kromozomal mutasyonlar zararlı olumsuz etkisini olur çevresel faktörler içinde ihtiva germ hücreleri ve genetik malzemeye. Ya zarar veren faktörlerin iyonizan radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklık, kimyasal maddeler de dahil olmak üzere ilaçlar, viral ajanlar ve organizmalar ebeveynlerin metabolizmasında değişiklik olabilir.

Ne zaman karyotip gereklidir?

Germ hücreleri değişiklikler gebelik sırasında aile planlamasında veya gözlem sırasında ebeveynlerin "yaş" ille genetik danışmanlık için gönderilen bu yüzden, yaşla birlikte birikebilir kanıtlanmıştır. Doktor bebekte herhangi kromozom anormallikleri kuşkulanırsa Bu bir kromozom çalışmaları spontan düşük ve ölü doğumlara içinde (gelecekteki ebeveynlerin karyotip çalışması) yanı sıra halinde gerekli araştırmaların gerektirir.

tıbbın gelişmesi, modern seviye bir ve aynı kromozomal hastalıklar belirli bir gruptaki kromozomların ve kromozom düzenlenmeleri sayısında bir değişiklik olarak neden olabileceğini kanıtlamıştır. Bu tür hastalıklar, öncelikle bir artış (trisomi kromozom 21 çifti), ve diğer "ekstra" 21 kromozom çiftlerini eklemek gibi adlandırılabilir sendromu, aşağı ilgilidir. Bu durumda, bu genetik patoloji ile ailedeki çocukların varlığında çalışma sağlıklı bir bebeğin olasılığını öngörmek yardımcı olur.

Kromozom hastalıkları - bu tedavi etmek mümkün mü?

Herhangi kromozom hastalığı ile başa çıkmak için olan her doktor, acı hastaların radikal tedavi mümkün olmadığını kabul etmek zorunda. Yani otozomlardaki yenilgi düzenlenen yüzden semptomatik tedavi, gelişmekte bozuklukları telafi, sadece küçük bir oranda tasarlanmış. Her durumda, hastalar da dahil olmak üzere birden fazla kusura, bulunan mental retardasyon, kardiyovasküler sistemin kusurları, metabolizma toplam değişiklikleri.

seks kromozomları, örneğin, X kromozomunun Trizomi, ergenlik çağına ulaştıktan sonra sadece kızlar kendisini gösterebilir yenin. Hastalık olduğunda nadir brüt malformasyonlar ve cinsel farklılaşma bozuklukları bir dereceye kadar hormon ilaçları telafi edilebilir ortaya çıkar. Bu terapi hücrenin kalıtsal aparatı üzerinde hiçbir etkisi (kromozom kendileri) sahip olduğunu anlamak gerek, ama bu hastaların fiziksel ve ruhsal durumunda bir sapma ile başa çıkmak için yardımcı olur.