Robertsonian translokasyonlar: açıklama, özellikler ve özellikleri

Genetik materyalin tüm hacmi kromozom 46 çiftleri içerisine dahil edilebilir. Bir kromozom hücre çekirdeğinde bulunan, biyoloji bilinmektedir. Sağlıklı insan diploit 23 kromozom çiftinin bir karyotipini sahiptir. Kromozom set kadın ve 46 XY - - kromozomların erkek seti Yani 46 XX. Eğer kromozomun herhangi kestiğinizde, genetik kodun temel "hamiline", ihlallerin çeşitli oluşur.

Mutasyonlar insanlara özgü değildir. genetik materyal küçük değişiklikler doğanın tezahürleri çeşitliliğine katkıda bulunur. Sözde dengeli kromozomal translokasyon değişikliğinde bir bilgi kaybı olmadan ve gereksiz çoğaltılması olmadan gerçekleşir. Çoğu zaman bu (çoğaltma oluşur), ek olarak, kromozomların bazen parçası çoğaltılır mayoz (kromozom bölünmesi) sırasında olur ve sonra sonuçları önceden tahmin edilemez. Ama biz sadece Robertsonian translokasyonları, özelliklerini ve etkilerini dikkate alacaktır.

Robertsonian translokasyonu - bu nedir? insanlığın genetik problemler

Nedeniyle centromere yakın kromozomun yırtılmasına insan genetik kodunda yapısal değişiklikler vardır. boşluk tek olabilir, ama olur ve tekrar. aradan (genellikle kısa kol) sonra kromozomun biri kol kaybolur. Ama sonu 2 kromozomların aynı anda oluştuğu durumlarda takas edilir kısa kollarının rastlamak. Bazen omuz translokasyon sadece parçaları tabidir. Ama (sentromer uzun ve kısa kollarının üzerinde kromozomu böler) tip akrosentrik böyle kısa kollar önemli bilgiler taşırlar olmadı. kalıtsal malzeme diğer akrosentrik kopyalanması nedeniyle bu tür elemanların kaybı yanında çok da önemli değildir.

bir başka genin kısa kolları ile kaynaşık kısa kol ayrılmış ve geri kalan uzunluğu da birbirine lehimlenir Ancak, bu tür bir translokasyon artık dengelenir. Genetik materyalin bu gibi "yeniden düzenleme" - Bu Robertsonian translokasyonudur.

Ben araştırdım ve 1916 yılında translokasyonu W. Robertson bu tür tanımladı. Ve adı denilen ve bir anomali edildi. Robertsonian translokasyonu kanserlerinin gelişmesine yol açabilir, ancak taşıyıcının görünümünü ve sağlığını etkilemeyebilir. tek ebeveyn translokasyonu Ancak, çoğu durumda çocuk, engelli doğan.

Ne kadar yaygın mutasyon?

teknolojisindeki gelişmeler ve bilim olarak genetiğin gelişmesi nedeniyle, bugün doğmamış çocuğun karyotipte anormallik varsa önceden bilmek mümkün değildir. Genetik bir anomali var ne sıklıkta: istatistik yürütmek artık mümkün? Güncel verilere göre, Robertsonian translokasyonları bin yeni doğan dışına birinde meydana gelir. Çoğu zaman kromozomun 21 translokasyonunu tanısı.

Küçük kromozomal translokasyon kesinlikle onun taşıyıcısı için bir tehdit değil. kodun önemli unsurları etkilediği zaman, çocuk ölü doğmuş olabilir ya da örneğin, gibi, birkaç ay içinde ölür, durum sendromu patau. Ama Patau sendromu çok nadir görülür. Bir yerde 1 15,000 doğumda.

kromozomlarda translokasyonla ortaya çıkmasına katkıda bulunan faktörler

Doğada vardır spontan mutasyon, kışkırtılmamış yani. Ama çevre genomun gelişmesine kendi ayarlamalar yapar. Birçok faktör daha sık mütasyon değişikliklerine katkıda bulunur. Bu faktörler mutajenik denir. Aşağıdaki faktörler tarafından bilinen:

• azotlu bazlar etki;
• yabancı DNA, biyopolimerler;
• hamilelik sırasında alkol alımının anne;
• Hamilelik sırasında virüslerin etkisi.

En yaygın translokasyon nedeniyle vücudunda radyasyonun zararlı etkilerine oluşur. Ultraviyole radyasyon, proton ve röntgen ve gama ışınları etkiler.

kromozomu değişebilir hangileri?

kromozomların 14 ve 21 arasında Robertsonian translokasyonu - kromozomun 13, 14, 15 ve 21 en popüler ve tehlikeli translokasyonu translokasyonu uğrarlar.

Eğer böyle translokasyonuyla cenin mayoz formları ekstra kromozom (Trizomi) bir sonucu olarak, çocuk Down Sendromlu doğacak. Robertsonian translokasyonu kromozom 15 ve 21 arasında ortaya çıkar, aynı durum mümkündür.

Kromozom bandı D translokasyonu

Robertsonian translokasyon kromozom D Grubu sadece akrosentrik kromozom etkiler. Kromozom 13 ve 14 olgunun% 74'ünde translokasyonlarına katılan ve bunlar yaşam için değil genellikle tehlikeli sonuçlar şunlardır dengesiz translakosyon, denir.

Ancak, bu tür anomaliler eşlik edebilir bir durum yoktur. Erkeklerde Robertsonian translokasyonu 13, 14 erkek bir taşıyıcı (45 XY kromozom set) Doğurganlığı yol açabilir. Nedeniyle yerine kromozomların 2 çiftlerinin her ikisi kısa kollarının kaybı nedeniyle genellikle sadece uygun bir döl veremez böyle bir adam, uzun ikisini sahiptir gametlerin biri var, gerçeğine.

Aynı Robertson tipi translokasyon 13, kadınlarda 14 ve çocuk sahibi yeteneğini azaltır. Aylık böyle kadınlar vardır ve bunlar sağlıklı çocuklar dünyaya getirmek zaman henüz zamanlar oldu. Ama istatistikler yine nadir olduğunu göstermektedir. Temel olarak, çocukları uygulanabilir değildir.

translokasyonlarda sonuçları

Bazı yapısal değişiklikler oldukça normaldir ve tehdit etmeyin bulduk. Robertsonian translokasyonu birimi yalnızca analizi ile belirlenir. Ama zaten tehlikeli kromozomların nesil kümesinde yeniden translokasyon.

Diğer yapısal değişiklikler ile bağlantılı olarak Robertsonian translokasyonu 15 ve 21, hatta felaket olabilir. karyotipte bazı yapısal değişikliklerin tümü sonuçları çok daha detaylı bir şekilde tarif. O karyotipine hatırlayın - bu çekirdekte kromozomların bireysel kümesinde doğasında vardır.

Trizomi ve translokasyon

Ayrıca translokasyonlar Genetik bir trisomi kromozom anormalliği izole edilmiştir. Trizomi Fetal karyotip yerine 2 kopya triploid kromozomların biri bazen mozaik trizomi meydana belirledi demektir. Bu değil vücudun bütün hücrelerinde gözlenen triploid kümesidir.

Robertsonian translokasyonu ile birlikte Trisomi neden çok ciddi sonuçları: örneğin Patau sendromu, Edwards ve daha yaygın Down sendromu gibi. Bazı durumlarda, anomaliler kümesi erken dönemlerinde düşük yapma yol açar.

Down sendromu. tezahürleri

Translokasyon kromozom 21 karıştığı ve 22 daha kararlı oldukları unutulmamalıdır. Böyle anomaliler, ölümcül olmayan yarı öldürücü değildir, fakat sadece gelişimsel engelli yol açar. Bu nedenle, trisomi 21 karyotipleme analizinde karyotipte Robertsonian translokasyonu ile kombinasyon halinde -, Down sendromu, genetik hastalığın kesin bir "işaret".

Down sendromu hem fiziksel hem zihinsel engelli ile karakterizedir. Bu insanların yaşam Tahmin olumludur. kalp hastalığı ve iskelet bazı fizyolojik değişiklikler ve bunların Vücut normal işleyişine devam rağmen.

sendromun karakteristik özellikleri:

• Düz yüzlü;
• büyük dil;
• pas geçeceğim boyun derisinin bir sürü;
• klinodaktili (parmak eğriliği);
• epicanthus;
• kalp hastalığı vakaların% 40'ında mümkündür.

Bu sendromu olan insanlar yavaş yavaş söz söylemek, gitmeye başlar. Ve aynı yaştaki diğer çocuklara oranla daha zor öğrenmek için.

Yine de toplumda ve gelecekte de sosyalleştiğimiz bu çocuklara bazı destek ve düzgün çalışmasına verimli çalışma yeteneğine sahiptirler.

Patau sendromu

sendromu Down sendromu daha az yaygın olmakla birlikte, çeşitli kusurlar çok böyle bir çocuk var. Bu tanıyı almış çocukların neredeyse% 80 yaş 1 yıl içinde ölmektedir.

1960 yılında bu anomaliyi okudu ve ona 1657 yılında sendromu T. Bartolini tarif rağmen, başarısızlık Klaus Patau genetik nedenlerini keşfetti. Bu hastalıkların riski 31 yıl sonra bir çocuk doğurmak kadınlarda artar.

Bu çocuklar ağır psikomotor gelişimi ile kombine sayısız fiziksel kusurları vardır. sendromu Karakteristik:

• mikrosefali;
• Anormal eller, genellikle ilave ayak oluşturulur;
• düşük kulaklar düzensiz şekil;
• Dudak;
• kısa boyun;
• dar gözler;
• açıkça köprüsü "batık";
• böbrek ve kalp bozuklukları;
• Dudak veya damak;
• Gebelik tek umbilikal arter vardır.

Hayatta kalan az sayıda tıbbi yardım bebeklerde. Ve onlar hala uzun bir süre yaşayabilir. Ama konjenital anomaliler natürmort ve kısa olmasına doğasını etkiler.

Edward sendromu

Arka planda Trizomi 18 kromozom translokasyonu yol açar Edwards Sendromu. Bu sendrom daha iyi bilinmektedir. Bu çocuk teşhis ile zorlukla altı aya kadar hayatta kalan. Doğal seçilim yasası birden engelli ölçüde büyümeye izin vermez.

Genel olarak, bu sendromun Edwards farklı hatalarının sayısı - 150, bu malformasyonlar kan damarları, kalp, iç organ bulunmaktadır. Her zaman bu bebeklerin mevcut beyinciğin hipoplazisi. parmakların yapısının anomaliler vardır. Çoğu zaman böyle bir ayırt edici anomali bir ayak deformitesi olarak görünür.

rahimde anormallikler Ne testler belirlemek?

, cenin hücreleri - Fetal gerekli olarak karyotipleme için malzeme elde edildi.

Çeşitli analizler. nasıl oluşur aydınlatın.

1. koryonik villus. 10 hafta analizi. Bu villi - Doğrudan parçacık plasenta bulunmaktadır. Biyolojik materyalin Bu parçacık tüm meyve geleceği hakkında söyleyecektir.

2. amniyosentez. iğnesiyle birkaç cenin hücreleri ve amniyotik sıvı alınır. Onlar gebeliğin 16. haftada çoğunlukla alınır ve birkaç hafta sonra, çift çocuğun refahı hakkında detaylı bilgi alabilirsiniz.

Bu analize engelli artmış bir çocuk sunma riski ile anneler gönderilir. Genellikle genetik analiz bu çiftleri ilgilidir:

1) açıklanamaz düşükler edildi;

2) çifti çocuk sahibi mümkün olmamıştır;

3) Aile içinde yakından ilişkili iletişim doğayı katıldı.

Bu gençler bazı kromozomların Robertsonian translokasyonları sahip olabilir. Ve böylece taşıdıkları ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için şansı ne olduğunu bilmek, karyotiplerde üzerinde analiz yapmak ilerlemek gerekir.