Spontan mutasyon: sınıflandırılması, nedenleri, örnekler

Ne spontan mutasyon denir? Mevcut dilinde aktarım vadede ise, iç ve / veya dış ortamdan genetik materyalin etkileşimi sırasında meydana gelen doğal hatalar olduğunu. Böyle mutasyonlar genellikle kazara vardır. Bu cinsel olarak gözlenir ve vücudun diğer hücrelerde vardır.

Eksojen mutasyonlar meydana

Spontan mutasyonlar yüksek ya da düşük sıcaklıklarda, ince hava veya yüksek basınç etkisi altında, kimyasal maddeler, radyasyon etkisi altında meydana gelebilir.

Her yıl, ortalama bir insanın doğal arka plan radyasyon oluşturan iyonizan radyasyona onda biri kadar memnun tüketir. Bu sayı, y yer çekirdekten radyasyon, güneş rüzgar, radyoaktif elementler, kabuk kalınlığı içinde uzanan ve atmosfer içinde çözüldü içerir. Ortaya çıkan doz da insanların nerede bağlıdır. Tüm spontan mutasyon olur dörtte bu faktörün hatam.

insan vücuduna yeterince derin nüfuz edemez gibi popüler görüşüne aykırı Ultraviyole radyasyon, DNA hasarına yol açan küçük bir rol oynamaktadır. Ama deri genellikle aşırı güneşlenme (melanoma ve diğer kanserler) muzdarip. güneş ışığına maruz kaldığında Ancak, tek hücreli organizmalar ve virüsler mutasyona.

Çok yüksek veya çok düşük sıcaklıklar genetik materyal değişikliklere neden olabilir.

Endojen mutasyonlar meydana

spontan mutasyon oluşabilir nedeniyle hangi temel nedeni, endojen faktörlerdir. Bu çoğaltma, onarımı ve rekombinasyonundaki ve diğerleri sırasında metabolizma yan ürünler, hatalar içerir.

1. çoğaltması Hataları:
   - spontan geçişler ve çevrimleri azotlu bazlar;
   - DNA polimerazların, hataların nükleotidlerin yanlış yerleştirilmesi;
   - örneğin, adenin-guanine guanin-sitozin nükleotid kimyasal değiştirme.
2. rekonstrüksiyon hatası:
   - dış faktörlerin etkisi altında bir aradan sonra DNA sarmalı ayrı ayrı bölümlerinin tamir için sorumlu olan genlerdeki mutasyonlar.
3. rekombinasyon ile ilgili sorunlar:
   - bazlardan çökeltme ve uzantısında mayoz ve mitoz sırasında daha arızalar geçiş işlemi.

Bunlar kendiliğinden mutasyona neden olan başlıca faktörlerdir. başarısızlık nedenleri mutatör genleri ve aynı zamanda hücre çekirdeğine etkiler daha etkin metabolitleri içine güvenli bir kimyasal bileşiklerin dönüştürme aktif olabilir. Buna ek olarak, aynı zamanda yapısal faktör vardır. Bu Alanı ayar devresi yakın tekrarlayıcı nükleotid sekansları içerir, genoma yapı olarak benzer olan ilave DNA bölgeleri, aynı zamanda genomun hareketli elemanların varlığı.

patogenez mutasyonları

Spontan mutasyon hücrenin ömrü belirli bir süre içinde birlikte ya da ayrı ayrı etkileyen bütün bu faktörlerin etkisi sonucu meydana gelir. Hareket eden bir ihlal yan çiftleşme ve anne DNA iplikçikleri gibi bir olgu var. Bunun bir sonucu olarak, çoğu zaman yeterli sekans entegre etmek mümkün değildir peptid döngüler meydana getirilir. DNA zinciri yan halkalar her ikisi, rezeke (delesyon), entegre (duplikasyonu, sokma) gereksiz kısımları söküldükten sonra. Yumurtadan değişiklikler, hücre bölünmesi, aşağıdaki döngü içinde sabitlenir.

hız ve mutasyonların sayısının DNA primer yapısına bağlıdır. Bazı bilim adamları bunların kıvıran oluştururlar eğer mutajenik kesinlikle tüm DNA dizileri olduğuna inanıyoruz.

En yaygın spontan mutasyonlar

Ne sıklıkla spontan mutasyonların genetik materyalin tecelli? azotlu bazların bir kayıp ve amino asitler silme - Bu gibi durumların örnekleri. Özellikle onlara duyarlı sitozin kalıntılarının kabul edilir.

Bugün omurgalıların yarısını sitozin kalıntılarının bir mutasyona sahip olan birden fazla olduğu kanıtlanmıştır. deaminasyon metilsitozinin sonra timin değiştirilir. Takip Bu bölümün bir hata tekrarlar veya ya da yeni parçasına çiftler ve Bütünü ile siler.

sık spontan mutasyon Başka bir nedeni Pseudogenlerin çok sayıda kabul edilir. Bu nedenle, mayoz işlemde eşit olmayan homolog rekombinasyon oluşturulabilir. Bu, bireysel döner ve çiftleme nükleotid dizilerinin genlerin ayarlanması ile sonuçlanır.

Polimeraz modeli mutagenez

Bu modele göre, kendiliğinden mutasyon DNA sentezleme rastgele hatalar moleküller, bir sonucudur. İlk defa bu model Bresler tarafından sunulmuştur. O mutasyonlar nedeniyle, bazı durumlarda, polimeraz nükleotidleri nekomplimentarnye sekansına sokulur gerçeğine meydana geldiğini göstermiştir.

Yıllar sonra uzun testler ve deneyler sonrasında, bu görünüm onaylandığını ve bilim dünyasında kabul etti. Hatta bilim adamları kontrol etmek ve maruz bırakılarak direkt mutasyonlar spesifik DNA segmentleri ultraviyole izin belli yasaları vardır çıkarıldı. Yani, örneğin, genellikle adenin inşa hasarlı üçlü önünde buldu.

Tautomerik modeli mutagenez

Spontan ve yapay mutasyon açıklayan Başka bir teoriye göre Watson ve Crick (DNA yapısının kaşifleri) tarafından önerilmişti. Bazı DNA baz yeteneğine dayalı mutagenez bağlantı yöntemi bazlar değişen, tautomerik formlara dönüştürülebilir önerdi.

hipotez yayınlanmasının ardından aktif geliştirilmiştir. nükleotidlerin yeni biçimleri ultraviyole ışık ile ışınlamadan sonra tespit edildi. Bu bilim adamlarına yeni araştırma olanaklarını verdi. Modern bilim hala totomerik spontan mutagenezisin formları ve tespit edilen mutasyon sayısı üzerindeki etkisi rolünü tartışmaktadır.

diğer modeller

Spontan mutasyon, DNA polimeraz, nükleik asitlerin tanıma ihlal olabilir. Poltaevym ve arkadaşları, DNA molekülleri, bağlı ortaklık sentezinde tamamlayıcılık prensibini uygular mekanizması berraklaştırıldı. Bu model spontan mutagenez olaylar kalıplarını incelemek için bize izin verdi. Araştırmacılar, DNA sentezinin yapısının değiştirilmesi için ana nedeni standart olmayan bir baz çifti olduğunu keşfettiklerine açıkladı.

Onlar neden boşaltma nedeniyle DNA deaminasyona gerçekleştiğini ortaya koymuştur. Bu timin veya urasil sitozinin bir değişikliğe yol açar. Çünkü bu mutasyonların uyumlu bir nükleotid çift oluşur. Bu nedenle, bir sonraki çoğaltma sırasında geçişler (nokta yerine nükleobazlar) meydana gelir.

mutasyonların Sınıflandırma: spontan

ölçütün ne tür kendi özünde yatan bağlı mutasyonların farklı sınıflandırmalar vardır. karakterinin bir bölümü gen fonksiyonu yoktur değişiklikleri geçerli:

- hipomorfik (mutasyona uğramış aleller daha az protein sentez, ancak orijinal benzer);
- Amorf (geni bütünüyle işlevini yitirdiği);
- antimorfnye (mutasyona uğramış gen işareti olan bir tersine);
- neomorfnye (yeni özellikler vardır).

Ama değişken yapıya orantılı olarak tüm mutasyonları böler daha yaygın sınıflandırma. ayırt edici:

1. Genomik mutasyonlar. haploid bir katı değil genomunda kromozom sayısı - Bu üçlü ve kromozomların bir dizi ve anöploidisi ile genomun oluşumu, yani, poliploidi içerir.
2. Kromozom mutasyonu. kromozomların parçalarının önemli yeniden yapılanma vardır. Bilgi (delesyon) kaybı, kendi katlama (çoğaltılması), nükleotid dizisi (tersine çevirme) oryantasyonundaki değişikliği, hem de kromozom başka bir yerde (translokasyon) transfer siteleri ayırt eder.
3. Genetik mutasyon. En yaygın mutasyonlar. DNA zinciri birçok rasgele azotlu bazlar değiştirilir.

mutasyonların sonuçları

Spontan mutasyonlar - tümörler depo hastalıkları, organ işlev bozukluğu, insan ve hayvan dokuları neden olur. Mutasyona uğramış hücre büyük hücreli bir organizmada yer alıyorsa, daha büyük olasılıkla apoptozisin başlatıldığında (programlanmış hücre ölümü) ile imha edilecek. Vücut genetik materyalin korunması sürecini kontrol eder ve bağışıklık sisteminin yardımıyla tüm olası hasarlı hücrelerin kurtulur.

T-lenfositlerinin yüzbinlerce biri durumunda etkilenen bir yapıya tespit etmek için zamana sahip ve aynı zamanda mutasyona uğramış gen ihtiva klon hücrelerini verir yoktur. Hücre çakıltaşı zaten diğer işlevleri vardır, toksik maddeler üretir ve olumsuz vücudun genel durumunu etkiler.

Hiçbir mutasyon somatik ve üreme hücrelerinde oluştuysa, değişiklikler yavrularında gözlemlenecektir. Onlar organlar, deformiteler, metabolik bozukluklar ve depolama hastalıklarının doğumsal anormallikler ortaya.

Spontan mutasyonlar: Değer

Bazı durumlarda, daha önce görünüyordu yararsız mutasyonlar yeni yaşam koşullarına uyum sağlamak yararlı olabilir. Bu doğal seleksiyon bir ölçüsü olarak bir mutasyon olduğunu. Hayvanlar, kuşlar ve böcekler avcılardan kendilerini korumak için ikamet alanına tekabül kamuflaj renge sahip. Ama onların yaşam alanlarını değiştirerek, sonra mutasyon doğayı kullanarak, soylarının korumaya çalışır. Yeni koşullar altında en uygun olanlar hayatta ve başkalarına bu yeteneği iletir.

mutasyon fenotipi gözlenmiştir değişiklikleri görmek ardından genomun aktif olmayan alanlarda meydana gelebilir ve bu. "Kırılma" yalnızca belirli çalışmalar yoluyla mümkündür keşfedin. Hayvanlar ve genetik haritalarının hazırlanması, ilgili türlerin kökenini araştırmak gereklidir.

spontan mutasyon sorunu

Geçen yüzyılın kırklı içinde mutasyon dış faktörler tarafından ve onları adapte yardımcı olmak için yalnızca neden olduğunu bir teori vardı. Bu teoriyi test etmek için, özel bir test ve temsilcileri yöntemi geliştirildi.

prosedür, bakteri, bir tür az sayıda tüp ve birkaç antibiyotik ilave edildi, aşılama sonrası kaplı olduğu gerçeği idi. Mikroorganizmaların bir kısmı hayatta ve onlar yeni ortama aktarıldı. Farklı bakteri tüpler karşılaştırması direnci, bir antibiyotik ile temas edecek şekilde, kendiliğinden ortaya çıkan ve ondan sonra ortaya çıkmıştır.

tekrarlama yöntemi havlı kumaş mikroorganizmalar aktarılır ve sonra bir kaç temiz ortamlara aynı anda transfer oldu. Yeni koloniler kültürlenmiş ve bir antibiyotik ile tedavi edildi. Bunun bir sonucu olarak, çeşitli bakteri ortamının eşit parçaya yerleştirilmiş tüpler hayatta kaldı.