Patau sendromu

Patau sendromu kromozom ayarlamak kantitatif patolojiye bağlı hastalıklar olarak sınıflandırılır. İlave kromozom on üçüncü mevcudiyetinde - bu hastalık için sözde trisomi ile karakterize edilir.

Hastalığın kromozomal doğası ilk olarak adını veren Dr. Klaus Patau tarafından 1960 yılında tanımlanmıştır. "Trizomi 13" - Hastalık başka bir adı vardır. 7000 yeni doğan - Onun insidansı 5 başına bir durumdur. Hastalık iki cinsiyette de eşit sıklıkta tanısı.

(Yavru hücre kromozom sayısında bir düşüşe neden hücre bölünmesi işlemi) meiosis bağlı kromozom nondisjunctionun bu hastalığın gelişme. Bir kromozom içinde bu sürecin ihlalleri sonucu patolojik değişiklikler ve fetusun bozuklukların altında yatan nedendir onüçüncü ekstra kromozomu, görüldüğü üzere.

Bugüne kadar, kalıtımın kromozom teorisi hastalığı kuşaktan kuşağa aktarılmasını sağlamak onaylamak değildir. Bu inanılır ki kromozomların bölünme ve nondisjunctionun sürecin ihlali - tasarlarkenki sperm ve yumurtanın genetik setinin birleşmesi sırasında meydana rastgele bir olay.

Bu hastalığın fetusun riski yaş anneler artan ölçüde büyür olduğu kaydedildi. Bundan başka, etkisi altında bu kromozom anomali olasılığını ispat araştırma sonuçları vardır radyasyon.

Sayısal kromozom anormallikleri neden olduğu bir çok hastalıkları kromozomal yeterince spesifik klinik belirtilerdir. Yenidoğan görünüşte - Bu sayede hatta ek araştırmalar olmadan hastalığı teşhis etmek yapar. Patau sendromu Bu hastalık, özellikle anlamına gelir ve çok sayıda doğuştan bozukluğun ile karakterize edilir.

- mikrosefali, daralmış palpebral çatlaklar, küçük ölçekli gözler, korneal opasite, eğimli düşük alnı, batık burun, yarık damak ve dudak, hem de polydactyl, malformasyonlar durdurmak kraniofasial anormallikleri: sendromu patau ile yeni doğan çocuk, şu doğum kusurlarına gözlenen .

Hemen hemen her zaman Patau sendromlu bebeklerde merkezi sinir sistemi, böbrekler, kalp, genital organların bağırsak malformasyonlar algılanır. Etkilenen çocuklar sağırlık, zeka geriliği, muzdarip sarsıcı sendromu, hipotoni kas.

Patau sendromu karakterize klinik belirtilerin temelinde, ön tanı doğumdan hemen sonra, görsel olarak yapılır. Bir ultrason taraması iç kusurları görselleştirme sağlar ve kromozom ölçümü analizi kromozomal anormalliklerin varlığını doğrulamaktadır.

Genellikle Patau sendromu tanısı çocukların nedeniyle onların hemen hemen tüm iç organların en ağır malformasyonlar sahip olmanın yaşamın ilk ay içinde ölmektedir. Çok azı ilk doğum gününe hayatta. Ancak, bazı hastalar uygun dikkatle, aslında, birkaç yıldır yaşayan ve bu çocukların yeterli tedavi yaşam süresi 5'e arttırılır yürütmek - 10 yıl. Ancak, hepsi derin zeka geriliğine muzdarip eğilimindedir - aptallığa.

tıbbi bakım gelince, o genellikle sadece fizyolojik sorunların giderilmesine yöneliktir. genellikle temel yaşam fonksiyonlarını yanı sıra plastik dudak ve damak korumak için iç organların patolojik değişikliklerin cerrahi düzeltme yapılır. Geri kalan sadece tasvir semptomatik tedavi, enfeksiyon ve soğuk algınlığı, özenle önlenmesi.