Ne genetik hastalıklara neden olur

Genetik hastalıklar gen yapısındaki değişiklikler ortaya çıkan hastalıkların büyük bir grubunu içerir. Şimdi bu patolojilerin nedenleri ne olduğunu bulalım.

protein - insan hastalıklarının gen çoğunlukla diğer bir deyişle, polipeptitlerin sentez yoluyla işlevini yerine yapısal genlerin, mutasyonlar neden olur. Herhangi bir gen mutasyonu proteinin yapısını veya miktarda bir değişiklik gerektirir.

Bu gibi hastalıklar mutant allelin Primer etkinlik ile başlar. bir şematik tasvir çalışırsa gen mutasyonu kişi, ilk olarak organlarda ve dokularda değişikliklere yol açan sonuçlanan biyokimyasal işlemlerin bir zincir geçen bir hücrede elde edilen, tadil edilmiş primer ürün içine akan bir mutant alel, ve daha sonra bütün bir organizma olacaktır.

Moleküler düzeyde genetik hastalık göz önüne alındığında, bu varyantlar tanımlanabilir:

- gen ürününün bir fazla miktarı üretimi,

- anormal bir protein sentezi

- Üretim eksikliği

- ön ürünün azaltılmış miktarda hem de üretim.

Genetik hastalığı moleküler düzeyde sona ermez. Patogenezleri hücresel seviyede geliştirmeye devam ediyor. bağlamda, çeşitli hastalıklarda modifiye geninin uygulama noktası gibi membranlar, peroksizom, lizozomlarla, mitokondri gibi genel ve ayrı hücre yapılarında hem de bir madde sözkonusu olabilir unutulmamalıdır.

genetik anomalilerin önemli bir özelliği, bunların klinik belirtileri, hem de hızı ve gelişme şiddeti organizma, çevre şartları, hastanın yaşı ve benzerleri genotipinin seviyesinde belirlenir olmasıdır.

genetik heterojenliğinin karakteristik bir özelliği patolojileri olan. Bu hastalığın ortaya çıkmasında ifadesi, tek bir gen ya da farklı genlerde bulunan farklı mutasyonlar nedeniyle olabileceğini düşündürmektedir. Bu, ilk genetik S.N.Davidenkovym alanında tanınmış araştırmacı tarafından 1934 yılında kurulmuştur.

Mendel kanunlarına göre genetik anomalilerin monogenik formları gelince, onlar devralınır. Buna karşılık, tek gen formları kalıtım tipi, yani, otozomal resesif, otozomal baskın bölünebilir ve Y- ya da X-kromozomlar ile birleştirilmiş.

Tüm genetik hastalık niteliklerin bir dizi sınıflandırılabilir ve bu durumda en büyük grup metabolik hastalıklar kalıtsal edilecektir. Hemen hepsi otozomal resesif şekilde aittir. Bu patolojik durumların nedeni amino asitlerin sentezi için sorumlu bir enzim olmamasıdır. Bunlar, fenilketonüri, göz deri albinizm ve homogentisuria olarak hastalıkları içerir.

Metabolik bozukluklar ile ilişkili genetik hastalıkların sonraki en büyük grup. Glikojen hastalığı, galaktozemi - bu gruba ait örneklerdir.

yani, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı ve bu gibi - direkt lipit metabolizması ile ilgili hastalıkların izledi.

İnsanlarda genetik hastalık, bu zaten bahsedildiği yanında sınıflandırılır

- kalıtsal hastalıkların pirimidin ve purin metabolizması,

- patolojiler bağ dokusu hastalıkları ile bağlantılı,

- sirkülasyon proteinlerin kalıtsal hastalıklar,

- eritrositlerde metabolizma bozuklukları doğrudan ilgilendiren hastalıkları,

- kalıtsal patoloji metaller değişimi,

- ve sindirim sisteminde emilim süreçleri neden sendromlar.

Yukarıdaki ek olarak hastalığın kalıtsal doğa kurulması klinik ve soy yöntemine dayandığını ekleyin.