Holt Oram sendromu. Sendromu "el kalbe"

Holt sendromu - Oram - Birden çok gen lezyonlarla karakterize otozomal kalıtım tipi ciddi bir hastalıktır. Bunlar kalp ve iskelet anatomik yapı sorumludur. Bu hastalık bir sendrom denir "el kalbe."

Bu nedir?

Bu hastalık miras yoluyla iletilir, üst ekstremite ve konjenital kalp hastalığı malformasyonlar değişen bir araya getirir. Erken onun gelişiminde hastalığı tanımak önemlidir. Bunu yapmak için, genetik araştırmalar yürütmek. Onlar sadece tanıyı doğrulamak, aynı zamanda gelecek nesillere hastalığın olasılığını tahmin etmek değil.

Hamilelikte ultrason muayenesi iskelet gelişiminde bozukluklar erken tespitini sağlar. Hastalığın belirtilen işaretler doğmamış bebek kalbi taramak vnutriplodnoe yürütülen zaman. Genellikle Holt sendromu - Oram bebeğin doğumdan sonra belirlenir. Hastalığın şiddeti sendromu, kardiyak bulgular bağlıdır iskelet yapısında şüpheli kusurları dikkatle kardiyoloji ile incelenmiştir.

Hastalığın Konjenital defektler

Bir tarafta veya aynı anda her ikisinde de görünür Önkol ve el yapısındaki anormallikleri ile karakterizedir. az gelişmişlik ve bacak deformasyon derecesi farklıdır: üç tek parmakla falanks veya tamamen yok büyük parmaklar varlığıdır. Çoğu zaman, bu onun sol taraftan parmaklarıyla olur. yarıçapı hipoplazisi, ya da bunun tam eksikliği olduğunda ciddi vakalarda, vardır. söyleyecek çok az olasıdır: birbirlerine parmaklar, göğüs kemiği deformasyonu, clavicles ve kürek kemiklerinin hipoplazisi, omurga eğriliği ile kaynaşmış. İskelet değişiklikler insan yaşamı için bir tehdit değil. Ama etkilenen organ hastalığının fonksiyonel yeteneği ihlal hayatı zorlaştırır.

Hastaların yaklaşık% 85 konjenital kalp hastalığı muzdarip: kanalının ve pulmoner arterin açık aort darlığı kapak yapısının bir ihlali daralma. Genellikle konjenital Atriyal septal defekt bulundu. O, kalp yetmezliğinin bir sonucudur yaygın bir ikincil kusur için zar zor fark edilebilen şiddeti farklıdır.

Otozomal dominant kalıtım

Bu hastalık ile karakterize edilir:

• bir kuşaktan diğerine hastalığın Düzenli şanzıman.
• Gen derece proyavlyaemostyu ise, hastalık bir nesil atlar ve her ailede aile üyeleri takip etmez.
• Gen ebeveynden çocuğa geçirilir. istisna nedeniyle sonradan da sağlıklı yavrular hasta bir ebeveynden aktarılan spontan mutasyonlar, aile içinde hastalık durumlar olmuştur ilk defa.
• Çoğu durumda hastalık bir ebeveyn hattı ile iletilir.
• Hastalık geni devralır ailede herkes: Sağlıklı aile üyelerinin hastalık belirtisi olmadan soyundan doğarlar.

• Bir çocuğun anne ve babası farklı, ya da tam tersi ise, bir baba ve anne farklıdır, çocukların ortak ebeveyn hastalığını devralabilir.
• otozomal dominant modu belirli bir cinsiyetin ait bir kişiye bağlı değildir. Erkekler ve kadınlar eşit hastalığı etkilenir.

atriyal septal

izole edilmiş veya kalp içindeki diğer koşullara ile kombine edilebilir, konjenital kalp hastalığı, içinde bir kusur, ise. sol ve sağ: Atriyal septal defekt açık iletişim iki atriyum arasında oluşturulduğu zaman geliştirmektedir. Bir hasta bir hastalık sendromu Holt varsa - Oram, o nefes, bir darlığı vardır üfürüm, orada, artan yorgunluk ve fiziksel gelişimini bodur cilt solukluk ve sık solunum yolu enfeksiyonları. Bu patolojinin neden olduğu Konjenital kalp hastalığı hastaların yaklaşık% 5-15'inde oluşur ve kadınlarda erkeklerden daha iki kat daha sık görülür.

cenin anne karnında, atriyal septum açık delik oval iken gerçeği. Normal kan dolaşımını sağlar. Bebek doğduktan sonra, yenidoğanların çoğunda delik kapanır. Zaman olsa bu olmaz zaman. Ama bir kişinin anomalisi hissetmez ve hatta birine sahip şüpheli olmadığı kadar küçük delikten kan deşarj. O yaşlılık kadar sessizce oturuyor. Atriyal septal defekt Bu gibi kalıtsal anormallikler çeşitli boyutlarda, şekillerde olabilir ve bunun çeşitli yerlerinde bulunurlar.

Atriyal kusurlar. türleri

• birincil bölümün anomali onun üçüncü yakınında trikulyarnymi vanaların alt kısmında bir anormal gelişim minderler nazik ve lokalize olduğunu. Onlar da, deforme ve amaçlanan işlevini yapamayacak olabilir. bunları kullanarak ortak bir atriyoventriküler septum vanası ile oluşturulan durumlar vardır.
• Atriyal septal defekt olarak üst ya da oval fossa alanında görülmektedir olan sekonder taraf vardır. Bu durumda, kan soldan sağa atrium girer. Genellikle bu kusurlar, ikincil denir ve bunlar doku bölümleri kullanılabilirliği eksikliğinden kaynaklanır. Ama defekt fonksiyonel ve anatomik açıklığını korur.

Atriyal kusurların Belirtileri

• Holt sendromu - Oram doğrudan hastaya, septal defekt boyutu, pulmoner vasküler direnç büyüklüğü yaşa bağlı. Bu defekt olan birçok hasta mükemmel sağlıklı bakmak ve şikayet etmeyin. Kan bağlı bir kusurdan dolayı değil, aşırı fiziksel efor ya da yorgunluk, soldan sağa doğru tahliye edilebilir olması. Çoğu durumda, bir kalp mırıltısı duymadım. Bu bazen önemli atriyal septal defekt ile olur.

• Bu anomali genellikle prolapsus nedeni mitral kapak. Bu hastalığı olan hastalar iyi gürültü veya tıklamalardır.
• kusur boyutu çok büyükse, bir kişinin sınırın vücut sağ tarafına uzanan bir taşikardi, nefes, kalp kambur darlığı vardır. Bu parmaklarınızı kullanarak, kolay, pulmoner arter pulsasyonunu belirler.
• İkincil septal defekt nadir durumlarda, kalp yetmezliği nedeni olabilir. Çoğunlukla bir yaşın altındaki çocuklarda, hastaların% 3-5'inde görülür. Ameliyat yoksa, ölüm riski büyüktür.

Atriyal kusurlar. nedenleri

Az gelişmiş birincil ya da ikincil bölümleri silindirleri zndokardialnye zaman anomaliler meydana embriyonik dönemi gelişimi.

• kusurun meydana gelmesi, genetik, fiziksel, çevresel ve bulaşıcı faktörlere bağlıdır.
• rahimde çocuk bölümünün anormal gelişim yakınları hasta konjenital kalp hastalığı olan ailelerde riskin daha büyük olmasıdır.
• hamile bir kadın tarafından karakterize edilen hastalık virüsü, Atriyal septal defekt neden olabilir. Bu kızamıkçık, herpes, suçiçeği, frengi.
• Hamilelik sırasında Uyuşturucu ve alkol.
• Üretim, ışınlama zararlı maddelerdir.
• tehlikeye çocuğun gebelik sonuçlandı toksisitesi nedeniyle komplikasyonlar.

Atriyal septal defekt. sınıflandırma

rahimde gebeliğin sekizinci haftasında üçüncü gelen dönemde fetal kalbi atıyor. Kalbin sağ ve sol yarıları arasındaki tamamlanmamış bir bölümü, bu boyut, sayı ve deliklerin pozisyonunda farklılık atriyal septum hatalarına vardır gerçeğine yol açarsa. aşağıdaki gibi doğumsal kalp hastalığının Sınıflandırma geçerli:

• Primer bozukluklar önemli boyutlarla karakterize edilmektedir: üç ila beş santimetre. lokalizasyonuna yeri hemen üstünde, atriyoventriküler valf üzerinde yer almaktadır septum alt parçasıdır. Bunlar alt kenar yok.
• İkincil kusurlar nedeniyle ikincil bölümlerin azgelişmişliğe oluşturulur. Boyutları ve orta kesiminde ya da bölgenin içi boş damarların ağızlarında küçük. Kusurlar septum ve anormal Pulmoner damarlar birleştirilir sağ atrium içine düşen olur. Bu durumda, interatriyal septum altta tutulur.
• Birincil ve ikincil kusurları aynı anda mevcut olduğu durumlar vardır.
• Interatriyal septumun mevcut olabilir. Bu üç bölmeli kalp denir ortak, tek atrium sonuçlanır.

Konjenital kalp hastalığı. tanılama

Yenidoğan bir hastalık şüphesi varsa acil çağrı kardiyolog gerektirir. Uzman, semptomları inceler doğası ve nabız basıncı, tüm organ ve sistemlerin durumunu değerlendirir. bebek teftiş elektrokardiyogram, ultrason, phonocardiogram tutulur sonra, kalbin röntgen. konjenital malformasyon hastalığını teşhis şiddetli bir durumunda bir anket tamamlanmaktadır - kalp kateterizasyonu boşluğundan prob enjekte edildiğinde.

Çoğu zaman, anne bebek hamilelik boyunca anne adayı kendisine gözlendi zaman hekim bu tehlikeli hastalığı ortaya etmediğini öfkeli. Doğuştan kalp hastalığının nedeni olabilir:

• tıbbi profesyonellik oranı çok düşüktür.
• Konjenital hastalıklar nedeniyle fetusun kalp ve kan damarlarının yapısının özelliklerine hep zamanında teşhis etmek mümkün değildir.
• tıbbi cihaz Kusur.

konjenital kalp kusurları nedenleri

Bebeklerde Doğuştan kalp kusurları karnında oluşabilecek kalp ve onun vana ve kan damarlarının anatomik bozukluklarla, kaynaklanmaktadır. İlk başta, görünmez olabilir ve doğumdan hemen sonra çocuk için kafa karıştırıcı olabilir. Kalp hastalığı - yaklaşık% 30 için en yaygın doğum yenidoğanlarda kusurları ve hesabıdır. Bunlar en sık ölüm nedenidir. Atriyal septal defekt nedenleri:

• Böyle kızamıkçık, kızamık ve diğer gebelik, viral hastalıklar sırasında Aktarılan.
• uyuşturucu, alkol, nikotin gelecekteki annenin kullanımından kaynaklanan genetik mutasyon.
• ebeveynlerin kromozom setlerinin Çeşitli anormallikler.
• iyonize radyasyona maruz kalmak.
• hamile bir kadının diyet eser elementlerin ve vitaminlerin Eksikliği.
• fetus üzerinde etkileri.

Konjenital kalp hastalığı belirtileri

bozuklukla doğan bebekler farklıdır. Onlar kulaklar bir mavimsi veya mavi renk var, cilt, dudaklar vardır. Bazen, tam tersine, bebek cilt solgun ve bacaklar soğuk. Bu beyaz bir kusur, yenidoğan olarak adlandırılır. Bir uzman dinlerken belirgin bir kalp üfürüm duyduğunda durumlar vardır.

Çoğu zaman doğuştan organ hastalığı belli belirsiz hemen bebek doğduğunda sonra. 10 yıldır, çocuk mükemmel sağlıklı bakacağız. Ama sonra hastalık cildin yüz veya blanching mavi şeklinde tezahür etmeye başlar. Fiziksel gelişiminde ol farkedilir sapmalar, nefes darlığı olacaktır.