Otozomal dominant bir özellik. Otozomal resesif işareti

ölüme ciddi insan aktiviteleri engelleyecek ve hatta yol açabilir farklı hastalıkların sayısı sürekli büyümektedir. satın alınmadıysa vücut fonksiyonlarını ihlal patolojiler bazıları ve diyorlar, genetik kökleri var: Böylece önemli bir gerçeği anlamak için gereklidir. Biz kuşaktan kuşağa geçti otozomal özelliklerin miras bahsediyoruz.

Ne otozomal işaretiyle kastedilmektedir

terimin özü araştırılacağı, kalıtımdan gibi herhangi canlının bu özelliği dikkat etmek her şeyden önce önemli. Çoğu durumda, çocuklar ailelerinin benziyor, ama aynı aileden arasında aynı anda hemen hemen daima belirgin bazı farklar olduğunu.

Başka bir deyişle, her biri kendi bireysel özellikleri vardır, ama aslında genetik mirasının bir parçasıdır. Böylece, otozomal işareti - ebeveynlerin genetik özelliklerinin kalıtsal başkası değildir.

hastalıkların iletim

bireyin belirli özelliklerine ek olarak, bir kişinin babası ve annesi bazı hastalıklar devralan olabilir. Bu gerçek Otozomların lokalize olan genlerin mutasyon etkisi nedeniyle. Dominant ve resesif: Bu durumda, bu işaretler iki temel alana ayrılabilir. Her iki bireyin miras yapısı üzerinde önemli bir etkiye sahiptir.

Otozomal dominant özellik

Her tür kendine özgü bir miras vardır. Biz otozomal dominant dikkat edecek olursak, bu durumda dikkati çekiyor kalıtsal hastalık ya ebeveynin mutant allelin yeterli iletimi yoluyla. erkek hem de kadınlar oluşabilecek eşit miras Böyle bir özellik. Aslında, otozomal dominant geçiş baskın alel otozomal gen tarafından kontrol edilen transfer karakteristiğine, olarak tanımlanabilir. hastalığın ortaya çıkması için miras Bu tür, otozomal tek mutant alel lokalize olur.

İyi haber benzer şekilde bulaşan hastalıkların çoğu, önemli bir zarar neden olmaz, ne de insan üreme fonksiyonu üzerine bir önemli zararlı etkiye sahip olmasıdır. Eğer hastalık yüzdesine etki düzeyine karşılaştırırsanız, baskın belirtiler genellikle oldukça çekinik daha gelen sapmaların nedeni haline gelir. Hastalık bulaşma ikinci tam sağlık riski ile çiftlerden birinde böyle bir mutasyon varlığında% 50'sidir. Bu nedenle, bir mutasyonun şekilde ortaya çıkıyorsa otozomal dominant özellik, nesilden nesile aktarılır ve böylece bir aile karaktere sahip olabilir. otozomal resesif aksine, homolog kromozomlar üzerinde mutasyona uğramış ve normal alleli heterozigot tezahür bu işaretler.

otozomal dominant kalıtım ile hastalık

Hastalığın yeterince heterozigot mutasyon taşıyıcısı nesil geliştirmek için kalıtsal özelliklerin iletim Bu tür. Ilginç bir gerçeği otozomal dominant işareti kız ve erkeklerde hastalık aynı frekansı anlamına gelmesidir.

Hastalık Kalıtım iletimi bu tip etkisinin sonucudur ise, bir çocuk hem anne sağlıklı olsa, o zaman bu durum anne veya babanın tohum hücreleri içinde yeni mutasyon ortaya çıkmasıdır vardır. Çocuklar üzerinde bir aile baskın gen etkileri farklı olabileceğini anlamak önemlidir. Bu hastalığın klinik tablo ve şiddeti aynı olması gerekmez anlamına gelir.

hastalıkların örnekleri arasında

Otozomal dominant özelliği türü Marfan sendromu, bir hastalık belirgin. Bu tür bir teşhis insan vücudunda bağ dokusu vuran olmasıdır. Marfan sendromu olan hastalarda, ince ince parmakları ve bacaklarda aşırı uzunlukta genellikle. Bu tür insanlar genellikle aort ve kalp vanaları malformasyonlar gelişir.

özelliklerin otozomal dominant bir kalıtım varlığı ile tanımlanır başka kalıtsal bir hastalık, - bir brakidaktili o korotkopalost. Bu ebeveynlerin birinde rastlanan nadir belirtisidir. Hastalığın tezahürü sebebiyle ayak ve ellerin falankslarda doğal olmayan değişikliklere doğumdan sonra ilk günlerinde zaten fark edilir.

Kalıtsal sağırlık - otozomal özellik, aynı zamanda baskın olarak tanımlanabilir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı), aynı zamanda, otozomal dominant geçiş bir sonucudur ve özelliği grubu, motor nöron hastalığı belirtmektedir. motor nöron - hastalık merkezi sinir sistemi hücrelerinin dejenerasyonu neden olduğu ölümcül artan nörodejeneratif bozukluk olarak tanımlanabilir. Bu hücrelerin ana işlevi - kas tonusu ve motor koordinasyon bakımını sürdürmek için.

Otozomal resesif özellik: Özellikler

miras Bu tip birkaç temel özelliklere sahiptir:

• resesif özellikleri (baskın özelliklerin aksine yatay miras), her nesilde kendini gösteriyor olarak soy kalıtsal hastalık taşıyıcıları çok vardı bile, çocukların durumunu etkilemez olabilir;
• Bu (aa) homozigot durumda olduğunda bir durumda sadece kendini fenopticheski resesif mutant gen (ler) i;
• kalıtsal hastalık kadınlarda ve erkeklerde de sık eşit görünür;
• Bir çocuk yakın akrabalar arasındaki evlilikler durumunda önemli ölçüde hasta artışlar doğmuş olacak olasılığı;
• hastalığı olan bir çocuğun fenopticheski sağlıklı ebeveynler, mutant genin heterozigot taşıyıcılar tecelli edilebilir.

Tüm otozomal resesif kalıtsal hastalık miras arasında en yaygın belirtiler olduğunu belirtmekte fayda vardır. Bu özelliğin bir sonucu olarak tanımlanabilir hastalıklar, metabolik hastalıklar, (homeostazı da dahil olmak üzere), kan hastalıkları, böbrek, bağışıklık sistemi ve diğer yol, büyük grup fermentopathia içerir.

Örnekler resesif Otozomal

• Bu grup atfedilebilir işaretler Gierke hastalığı (glycogenosis). çoğaltmak hepatik glikoz yeteneği önemli bir bozulmaya yol açar enzim glikoz-6-fotosfatazy eksikliğine, neden bu genetik bozukluk tezahürü. Böyle önemli bir sürecin ihlali kaçınılmaz hipoglisemiye yol açar.
• Akçaağaç pekmezi ürin hastalığı - aynı zamanda bir resesif olarak tanımlanabilir otozomal özelliği vardır. akçaağaç şurubu idrar hastalığı - Hastalık başka bir adı vardır. Söz konusu tanı dallı zincirli amino asitlerin uygun olmayan metabolizma sonucu olmuştur metabolik bir bozukluk içerir. Bu hastalık, organik asidemi atfedilebilir.
• Böyle yenidoğan amavroticheskaya ahmaklık ve heksosaminidazın eksikliği olarak ismi vardır Tay-Sachs hastalığı,. Bu hastalık genetik bir otozomal resesif ve çocuğun fiziksel ve zihinsel yetenekleri tedricen zayıflamasına yol açar.
• Böyle bir hastalık, sağırlık, aksine renk körlüğü otozomal resesif göstergesidir, belirtmek gerekir, ancak "Seks bağlı" kategorisinde olabilir. renk ihlali kısmen ya da bütün olabilir. En yaygın kırmızı çarpık bir algı olduğunu. Bazı durumlarda, belirli bir renk bozukluğu algı diğer renklerin tonları arasında daha nitel ayrım dengeleniyor dikkati çekiyor.

• Fenilketonüri - kalıtsal metabolik hastalık anlamına gelir olan otozomal resesif. Bu ihlal dezavantajı fenilalanin enzim neden oldu.

hastalıklara tarafından anlaşılmalıdır Ne, cinsiyete bağlı

Bu grubun Hastalıkları, ise iki kadın erkekler bir X kromozomu vardır gerçeğinden kaynaklanır. Bu duruma göre, anormal gen kalıtsal erkek temsilcisi, hemizigot ve heterozigot kadın. X-bağlantılı türü iletilir kalıtsal özellikleri, her iki cinsiyette farklı olasılıklar oluşabilir.

biz egemen düşünürsek X'e bağlı kalıtım hastalığı, bu tür durumlarda kadınlarda daha yaygın olduğunu belirtmekte fayda vardır. Bu, bir ana patolojik alleli elde artan olasılığı kaynaklanmaktadır. erkekler gelince, onlar sadece anneden bu tip gen miras edebiliyoruz. Hastalık oğulları kendini gösterebilir değil iken onlar kromozom babaya almazlar, çünkü bu durumda, X kromozomu ile bağlantılı otozomal dominant erkek çizgi, tüm kızlarına geçirilir.

Eğer bir işaretin otozomal resesif X'e bağlı kalıtım dikkat, tür hastalıkların hemizigöz erkeklerde çoğunlukla geliştirmek görülebilir. Buna karşılık, kadınlar dolayısıyla sağlıklı fenopticheski, her zaman heterozigot aslında ve. X-bağlantılı kalıtsal özellikleri tarafından gibi hastalıkları içerir Duchenne kas distrofisi, Becker, hemofili ve diğer Hunter sendromu.

Y, bağlı kalıtım için olduğu gibi, bu semptomlar sadece erkeklerde Y kromozomunun varlığının neden olur. Bu genin eylemi sadece babadan nesiller için oğluna geçirilebilir.

mitokondriyal yöntemin Kalıtım özellikleri

miras Bu tip transferi yumurta plazmada bulunan mitokondriyal işaretler aracılığıyla gerçekleşir gerçeğini göze çarpmaktadır. Bu kromozom her mitokondri anulardır ve yaklaşık 25 000. Gen mutasyonları kendi yumurta vücutta ilerleyen oftalmoplejiye, mitokondriyal miyopati ve orada durumda mitokondri içinde oluştuğunda optik sinir atrofisi Leberaf. Bu faktörün etki bir sonucudur Hastalıklar kızları ve oğulları ile aynı frekansa anneden edilebilir.

Genelde, otozomal bağlanmamış işaretler ve genetik mutasyonların diğer türleri birkaç kuşak fiziksel durumuna önemli bir etkiye sahip ve pek çok ciddi hastalıkların sebebi olan olabilir.