Duchenne müsküler distrofi. kalıtsal hastalıklar

Birçok farklı çocuklarda meydana hastalıklar, ne olursa olsun koşullar veya kullanım ortamı vardır. Bu kategori kalıtsal hastalıkların olduğunu. Şimdi böyle bir sorun bahsedeceğiz müsküler distrofi semptomlarda onunla başa çıkabilirim ve ister neyi nedenle bu hastalık nedir Duchenne.

terminoloji

Başlangıçta, ne olduğunu bilmek gerek kalıtsal hastalığı. Bu yüzden, bu hücrelerin kalıtsal aygıtında kusurların bir sonucu olarak ortaya hastalıklardır. Yani genetik düzeyde gerçekleşen belirli hataları olduğunu vardır.

Duchenne müsküler distrofi - Bu kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumda ana belirti, çok hızlı bir şekilde görünür - Hızla ilerleyen kas zayıflığı. Bu unutulmamalıdır: Diğer tüm kas hastalığı gibi Duchenne hastalığı ayrıca nihai sonucu neden kas atrofi, sakatlık, tabii ki, motor becerilerin aksama vb. Ergenlik, bu tanısıyla çocuklar artık bağımsız hareket yeteneğine sahip ve yardımsız yapamaz.

Ne genetik düzeyde olur

Zaten belirtildiği gibi, Duchenne müsküler distrofi - bir genetik hastalığı. Örneğin, genindeki bir mutasyon özel bir protein distrofin üretimi sorumlu olduğunu. Bu onun normal kas lifleri için gereklidir. Genetik mutasyon ya devralınacak ya kendiliğinden oluşabilir dikkat etmek önemlidir.

Gen kromozom X'te lokalize edilir Fakat bu hastalığı olan kadınlar kuşaktan kuşağa mutasyonların sadece verici olarak, Hasta olmaz dikkat etmek de önemlidir. anne oğluna mutasyon geçecek Yani, eğer, o hasta% 50 olasılığıdır. Bir kız olursa, o sadece gen taşıyıcısı, yapmayacak hastalığın klinik belirtileri olacaktı.

Semptomatoloji: Grup

Temel olarak, hastalık aktif yaşı yaklaşık 5-6 yıl içinde kendini iddiasında. Ancak, ilk belirtiler üç yaşına erişmemiş bir çocukta ortaya çıkabilir. Bütün patolojik bozukluklar Medco geleneksel çok büyük gruba ayrılabilir olduğu belirtilmelidir:

1. kas kaybı.
2. Kalp kasının hasar.
3. Çocuğun iskelet deformitesi.
4. Çeşitli endokrin bozuklukları.
5. zihinsel aktivite bozulması.

Hastalığın en sık görülen belirtileri

Ayrıca Duchenne sendromunu nasıl tezahür hakkında konuşmalıyız emin olun. şöyle belirtiler şunlardır:

• Zayıflık. giderek gelişen, büyüyen hangisi.
• ilerici Başlıyor kas güçsüzlüğünü beden ve organların diğer tüm parçalar - o zaman ayaklarını dokundu ve ancak o zaman, üst ekstremitelerde etmektir.
• çocuk kendini taşımak yeteneğini kaybeder. yaş yaklaşık 12 yıl olmazsa çocuklar zaten tekerlekli sandalyeye karşısındaki acizliği.
• Ayrıca, solunum sistemi bozukluklarının tedavisi için vardır.
• Ve tabii ki, kardiyak sistemde düzensizlikler vardır. miyokard Daha Sonra, geri dönüşü olmayan değişiklikler.

iskelet kasının yenilgisi üzerine

kas dokusunun O imha - En yaygın belirti, biz Duchenne sendromu diye bir sorun hakkında konuşmaları durumunda. Bebeklerin gelişiminde değişiklik yapmadan doğarlar unutulmamalıdır. Genç yaşta çocuklar yaşıtlarına göre daha az aktif ve hareketlidir. Ama çoğu durumda çocuğun mizaç ve karakteri ile ilişkilidir. Bu nedenle sapmalar çok nadir görülür. Daha önemli belirtiler uzakta bebek esnasında zaten ortaya çıkar. Böyle çocuklara tam durak olmadan, tiptoes yürüyebilir. Ayrıca, genellikle düşer.

oğlan zaten o sürekli güçsüzlük, kol ve bacaklarda ağrı, yorgunluk şikayet diyemeyecek. Bu kırıntıları koşmak, atlamak sevmiyorum. Herhangi bir fiziksel yük sevmedikleri ve bunu önlemek için deneyin. Bebek Duchenne müsküler distrofi, hatta yürüyebiliyordu "demek,". Bu bir ördek gibi olur. Çocuklar, bu ayak ayak transshipped gibi.

Özel bir gösterge de Gowers bir belirtisidir. Yani kendisi yukarı tırmanma gibi aktif, ellerini kullanır, yerden yukarı tırmanmaya bir çocuktur.

Ayrıca Duchenne sendromu diye bir sorunla, çocuk yavaş yavaş kasları körelmiş unutulmamalıdır. Ama çoğu zaman kırıntıları dışarıdan kaslar çok gelişmiş görünüyor olur. Hatta ilk vskidku için çocuk pompalanan sanki görünür. Ama bu sadece bir illüzyon. şey hastalık kas liflerinin sırasında yavaş yavaş yıkmak olduğunu ve onların yerine yağ dokusu tarafından işgal edilir. Bu nedenle, bu tür bir etkileyici bir görünüm.

iskelet deformiteleri Biraz

Çocuk ilerleyici kas erimesi varsa, yavaş yavaş, çocuk iskeletinin şeklini değiştirecektir. İlk patoloji yani torakal eğrilik meydana gelir, o zaman orada skolyoz, bel bölgesini etkiler. Daha sonra tenezzül manifestosunda ve tabii ki, ayağın normal şeklini değiştirecektir. büyük ölçüde Bütün bu belirtiler bebeğin motor aktivite bir bozulma eşlik edecek.

Kalp kası Hakkında

Bu hastalıkta Zorunlu belirti de kalp kasının hasardır. Kalp ritim ihlali, düzenli tansiyon damla var mı. Bu durumda, kalp boyutunda yetişir. Ama tam tersine işlevselliği, azalmıştır. Ve kalp yetmezliği sonucu yavaş yavaş oluşur. Sorun hala solunum yetmezliği ile kombine edilirse, ölüm ihtimali yüksek.

entelektüel faaliyetin İhlalleri

Duchenne müsküler distrofi, Becker her zaman değil, mental retardasyon tezahür belirtileri yapar unutulmamalıdır. Bu gibi beyin fonksiyonu için gerekli apodistrofin bu gibi maddelerin eksikliği ile bağlantılı olabilir. ahmaklık için hafif zihinsel gerilik den - Fikri sakatlık çok farklı olabilir. bilişsel bozukluk kötüleşmesi anaokulları, okullar, kulüpleri ve diğer yerlerde çocukların katılmak üzere yetersizlik eşitlemek için katkıda bulunur. Sonuç sosyal dışlanma olduğunu.

Endokrin sistem bozuklukları

Çeşitli endokrin bozuklukları tüm hastaların en fazla% 30-50 meydana gelir. Çoğu zaman aşırı kilonun, obezite olduğunu. Böylece bebekler bu eş büyüme daha da düşüktür.

hastalık sonucu

Duchenne müsküler distrofi klinik ve epidemiyolojik özellikleri nedir? Böylece, hastalığın sıklığı - 100000 sağlıklı insanlarda başına 3.3 hastalar. Kas atrofi giderek ilerliyor unutulmamalıdır ve bir çocuk başkalarının yardımı olmadan yapamaz 15 yaşındaki yaşı, tamamen hareketsiz olması. Düzgün yatak yaraları meydana çocuğun bakımı değil, tüm için, çeşitli bakteriyel enfeksiyonların sık bağlantısı (genellikle sadece ürogenital ve solunum sistemleri), de vardır. solunum sistemi ile ilgili sorunlar kalp yetmezliği ile bağlantılı ise, ölümü tehdit ediyor. Biz genel olarak konuşursak, bu hastalar 30 yıldan fazla yaşamak neredeyse hiç.

Hastalığın tanısı

Ne tedaviler "Duchenne müsküler distrofi" tanısıyla ifade yardımcı olabilir?

1. olan genetik testler, DNA analizi.
2. Elektromiyografi, birincil kaslar değişikliği ile doğrulanmıştır zaman.
3. Kas biyopsi zaman kas distrofin proteininin varlığının belirlenmesi vardır.
4. Bir kan testi kreatin seviyesini belirlemek için. Enzim kas liflerinin ölümünü gösterir unutulmamalıdır.

tedavi

Tamamen hastalık imkansız kurtarmak. Bir tek hasta hayat biraz daha kolay ve daha uygun hale getirecek semptomlarını kontrol edebilirsiniz. Yani, hasta böyle bir tanı koyduktan sonra, çoğu durumda, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tasarlanmıştır terapi glyukokortikosterodami reçete edilir. Bu sorunun kullanılabilecek diğer prosedürleri:

• Ek havalandırma.
• Kalp kasının normalleşmesi hedefleniyor Tedavi ilaçlar.
• Hasta hareketliliği artırmak çeşitli cihazların kullanımı.

Son gelişmeler dayanmaktadır bugün yöntemleridir dikkat etmek de önemlidir gen tedavisi ve kök hücre nakli.

Diğer kas hastalıkları

Çocukların diğer konjenital kas hastalığı da vardır. Bu tür hastalıklar, Duchenne distrofi ek olarak, aşağıdakileri içerir:

• Becker distrofisi. Bu hastalık Duchenne sendromuna çok benzer.
• Müsküler distrofi Dreyfus. Bu akıl saklandığı yavaş ilerleyen bir hastalıktır.
• Progresif müsküler distrofi, Erb-Rot. Ergenlik hızlı ilerlemesi da kendini gösterir, özürlülük erken gelir.
• Omuz-yüz biçimi Landuzi-Dejerine zaman kas yüzünün zayıflığı, omuz lokalize.

Hastalıklara birinin altına yenidoğanda kas güçsüzlüğü göstermiyor unutulmamalıdır. Tüm belirtiler çoğunlukla ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastaların yaşam süresi genellikle 30 yıl aşmaz.