Kristal hastalığı: nedenleri, fotoğraf, yaşam beklentisi

Kristal hastalığı yapısı ve kemiklerin yüksek kırılganlığının yol açan kas-iskelet sisteminin gelişiminde bozuklukları vardır ki nadir görülen genetik patolojiler olduğunu. Tıpta bu hastalık osteogenezis imperfekta aradı. Bu hastalık nedir? mevcut olduğunu tedaviler hastalığın belirtileri ve semptomları nelerdir? en Bütün bu sorulara cevap vermeye çalışayım.

osteogenezıs ımperfekta nedir?

Kristal kemik hastalığı - kalıtsal bir hastalık. Bu hastalıkta, kemik dokuları bağlı olan bir insan hastaya kırıklar genellikle bile herhangi bir travma olmaksızın, ufak bir darbe ile elde edildikleri meydana gelir, çok kırılgan hale gelir. Bu tanısı almış hastalar sıklıkla şeklinde diğer patalojik tezahürleri not:

• kas atrofisi;
• Diş anomalileri;
• Eklemlerin hipermobilite;
• ilerleyen işitme kaybı şeklinde;
• kemik deformasyonu.

Farklı kaynaklar osteogenezıs ımperfekta hastalığı çok ismi vardır:

• Fetal raşitizm;
• osteomalasi doğuştan;
• Lobstein hastalığı;
• periost distrofisi;
• Kırılgan kemikler, veya kristal hastalığı.

Bu hastalığın nedenleri kemik oluşumunun bozulması neden genetik değişikliklerle yerleştirilmiştir. İnsanlarda, orada osteoporoz Genelleştirilmiş ve kemikler kırılgan hale gelir.

Hastalık oldukça nadirdir. İstatistiklere göre, bu dünyaya 10-20000 çocuklardan 1 çocuk bulunur. Modern tıpta, hastanın durumunu iyileştirmek ve genetik hastalığı olan çocuklarda hayatını kolaylaştıracak birçok yolu olmasına rağmen hastalık, tedavi edilemez olarak kabul edilir.

Neden hastalık var

Doktorlar hastalığın başlıca iki nedeni ki:

1. gen mutasyonlarının kemikleri bağ dokusu olan protein kolajen, eksikliği vardır, bu yüzden de meydana gelir. Olguların% 5'inde hastalığın kalıtım tipi otozomal dominant ve otozomal resesif olduğunu.
2. Nedeni hastalığı spontan mutasyonlar vardır. Bu durumda kolajen miktarının doğru olup, ancak protein yapısında bir değişiklik sentez. Kemikler normal büyüyebilir, ancak kemikleşme dokusu, indirgenmiş mekanik özelliklerinin bozuklukları vardır, onların kırılganlık vardır.

çoğu durumda kimin akrabaları aynı hastalığa sahip çocuklarda ortaya çıkar böylece Hastalık "Kristal kemikler", genetik bir patoloji olduğunu. Bir çocuk sergi osteogenesis imperfekta, ebeveynler tamamen sağlıklı iken Fakat nadir durumlar söz konusudur. Bu patolojinin görünüm spontan mutasyonların oluşma ile ilişkilidir.

Çeşitli semptomlar ve kemik yapısının gelişimi ile karakterize edilir hastalıkların birkaç tipi vardır. Hastalığın her aşamasında ayrıntılı bir bakış.

zayıf formu

osteogenez yetersizliği olan hastaların yaklaşık% 50'si bu hastalığın birinci türü var. Çocuklarda (makaledeki fotoğraf) içinde Crystal hastalığı sık kırıkları eşlik eder, ancak 10 yaşını doldurunca kemik dokusunun zarar görmesi riski azalır. kemik kırılganlığının tehdidi tekrar arttıkça 40 yaşın üstündeki insanlar, dikkatli olmalıdır.

genellikle burun boşluğunun kanaması görülen hastalığın zayıf biçimde ile bu aort bazı değişiklikler kaynaklanmaktadır.

Perinatal-ölümcül

Çoğu durumda, osteogenezis imperfekta ikinci tip rahimde çocuğun ölümüne yol açar. Hastalık gebeliğin erken dönemlerinde erken doğuma sebep olabilir.

Hastalığın bu şekilde belirli özellikleri ile karakterize edilir, her biri üç gruba ayrılır:

• Birinci grup (A). kafatası kemikleri bile hamile kadına ultrason ileterek belirlenebilir karnında, bozulmuş olabilir. Bu patoloji ile doğacağını çocuk. beyin faaliyeti olmayan daha 20-30 cm'den büyüme ve sistem nefes bozuldu. Bu tanı sayesinde çocukların ölü doğurdu veya sadece birkaç gün yaşanır. "Kristal" çocuk doğumdan sonra bir ay öldüğünde vakalar kaydedildi. Ölüm nedeni çoklu kırıklar vardır.
• ikinci grup (B). Hastalığın işaretleri (A) tezahürleri benzer, ancak solunum sistemi düzgün çalışmıyorsa veya küçük bir sapma sahiptir. Hastalar tüm boru şeklindeki kemikler kısadır, bu nedenle kristal hastalığını görünür. Yaşam beklentisi - Doğumdan sonra birkaç yıl.
• Üçüncü grup (B) - nadir durumlarda ortaya çıkar. Cenin veya rahimde ölmek veya yeni doğan olarak doğumdan sonra birkaç gün içinde ölürler. Kafatası geliştirilen ve hiçbir kemikleşme, tübüler kemik incelmesi sahiptir edilmez.

Kemiklerin Büyüme kırık

kırık kemiklerin büyümesi - Üçüncü tip karakteristik özelliğine sahiptir. Hastalığın bu tür çok nadirdir. küçük boy yenidoğan olmasına rağmen, bunun ağırlığı norm karşılık gelebilir. osteogenez yetersizliği olan hastalarda bu tür genellikle dolaşım sistemi ile sorunları teşhis edilir. Bu sorun bir ölüm nedenidir haline gelir. Kemik kırıklarının anormal büyümesi ile bebeklerde sık sık doğum sırasında meydana gelir.

iskelet büyüme bozuldu

Hastalığın dördüncü tip iskeletinin büyüme ve yapısında ciddi rahatsızlıklar olduğunda. Birkaç yıl için, kemikler üzerinde hasta nasır oluşur ve kırılma riski azalır. 30 yaşında ise hasta işitme kaybı yaşayabilir.

Hastalığın tipi ve grubu tanımlamak için teşhis önlemlerin bir dizi geçmesi gerekir. en kısa sürede bebek doğdu gibi tüm prosedürleri geçirin.

tanı yöntemleri

Kristal hastalığı (fotoğraf makalede sunulmuştur) rahimde fetusun teşhis edilebilir. Varolan patolojinin öğrenin ultrason geçmesi olabilir. kollajen sentezinin usulsüzlük şüphesi varsa, ek çalışma gerektirir. Bunu yapmak için, hamile kadınlar amniyotik sıvı ve epitel doku analizine alıyor.

En kısa sürede bebek doğdu gibi, içerdiği kapsamlı bir inceleme, yürütmek için gereklidir:

• kemik biyopsisi;
• bir X-ışını kırıkları tespit etmek için;
• dansitometrisi (kemik boşluğu mineral bileşiminin çalışması);
• kan testi DNA değişiklikleri tespit etmek için;
• kolajen tanı;
• Epidermisin bir biyopsi.

Elde edilen sonuçlar, hekim etkin bir terapötik rejim seçmesine olanak tanır.

Nasıl hastalık "Kristal kemikleri" nedir?

Osteogenezis imperfekta ama hastanın durumunu hafifletmek ve iskelet sistemini güçlendirebilir etkili terapi yardımıyla, tedavisi olmayan bir hastalık olarak kabul edilmektedir.

Tedavi sırasında dahil edilmelidir:

• magnezyum ve potasyum tuzları;
• kalsiyum;
• D vitamini ve diğer besinler.

Egzersiz terapisi ve fizyoterapi kullanılması önerilir.

Düzgün çocuğu eğitmek ve sosyal topluma adapte açıklanmaktadır nerede böyle anormallikleri olan çocukların ebeveynleri, psikoterapi uygulanmalıdır. Bu tehlikeli durumlardan kaçınmak için çocuğunuzun gelecekte öğrenmek sağlayacak nerede bir kırık riski yüksek.

Böyle bir hastalığın gelişimi önlenemez. Ama bugün bebeğinizin sağlığını iyileştirebilir aşağıdaki tedavi gelişmiş yöntemler vardır. Hastalık tespit edilen kristalimi Çocuklar, zihinsel ve psikolojik gelişiminde anormallik yok, bu yüzden hayatta gerçekleştirilebilir, sadece yardım etmek buna değer.