Genetik düzeyinde Hastalığı - Joubert sendromu

Ne yazık ki, tıbbın tüm gelişim rağmen biz kullanamıyoruz hastalık tedavi olmaya devam etmektedir. Örneğin, Joubert sendromu ve pek çok net bir yorum yapmadan sadece güzel bir isim görünüyordu ve bu kişinin yaşam ve sağlığını etkileyen beyinciğin genetik bir hastalıktır. Yani önlenebilir ölümcül kötü şans veya hastalık, nedir? Belki gerçekten tedavi etmek veya en azından erken bir aşamada tespit etmek? Gizemli sendromu hakkında bir şey biliyor musunuz? Bakalım.

Nasıl bir saldırı

Yani, Joubert sendromu. Bu nedir? Tek kelimeyle, bu bela. Eğer daha ayrıntılı bir yanıt verirsek, bu sendrom olduğunu söyleyebiliriz nadir neyse ki, hastalık hipoplazisi eşliğinde veya serebellar vermis tam yokluğu denge ve koordinasyon sorumludur edilir. Hasta kötü beyin sapı kurdu, ve bu nedenle sonuna kadar solunum yetmezliği, olabilir. İnsanlar gözleri ve dilin anormal hareketleri fark edebilirsiniz, kas tonusu azalmıştır. Doktorların teşhis aynı zamanda uzama ve ön bacakların kalınlaşma klinik gözlemler sonrasında verip serebellar vermis hipoplazisi karakteristik özelliklerini tanımlar ancak. Aksi takdirde, "molar" bir semptomu olarak adlandırılır. Sadece beynin MR çalışmalarında sonra bir veri ihlalinin tanımlayın. Ne yazık ki, Joubert sendromu miras yoluyla aktarılabilir.

genler

Bugüne kadar namlı sendromuna yol gen mutasyonları yirmi belirledi. İlgili tüm bozukluk serebellum ve beyin sapının tipik ve ayırt edici malformasyonlar ile geliştirilmesi ile karakterize nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Arttırma patolojiler Joubert sendromu hipotansiyon, gecikmeli geliştirme, apne ve göz hastalıklarının eşlik etti. Bu sendromu olan çocuklar genellikle tanıdan önce ölmektedir. Tek olumlu şey - Hastalığın küçük prevalansı - 1 80.000 kişiden.

tarihsel bilgiler

İlk defa Joubert sendromu Fransız nörolog Mari Zhuber tarafından 1969 yılında tanımlanmıştır. O apne, anormal göz, mental retardasyon ve serebellar vermis devamsızlık dört kardeş anket yaptı. yapılan çalışmada araştırmalar sonucunda sendromun bu tip ırk ve etnik farklılıklar olmaksızın tüm dünyada meydana kanıtladı. embriyonik beyin gelişiminde hata sendromu bulgularının inanılmaktadır hastalık, insan embriyo gelişimi aşamasında olabilir elde edin. Uygulamada, genetik mutasyonlara sahip birçok sendromlar benzer belirtiler var, ama Joubert sendromu bebeklik ve solunum bozukluklarında göz anomalileri, hipotoni ayırt eder.

Semptomlar ve işaretler

Joubert sendromu incelersek, semptomlar sinir yanıt ile tespit edilebilir; Farklı varyasyonlar, klinik heterojenite tezahür bilişsel bozukluk, konuşma ve nöbetler ile zorluklar. Hastaların üçte birinden fazla işitsel bozuklukları ve davranışsal sorunlar yaşayacaktır. Nadiren, ama o kadar hidrosefali ve oksipital ensefalopati tezahür olur. kistik displzaii ve konjenital: Hastaların dörtte böbrek hastalığı bulunan karaciğer fibroz. ile insanlar gibi Down sendromu, uzun yüz, belirgin alın, yüksek kemerli kaş, üçgen ağız, kalkık burun, çıkıntılı çene ve düşük ayarlı kulaklar: Joubert sendromu olan bir kişi basmakalıp özellikleri olabilir. Çocuklar için gelişim geriliği ve yürüyüş sorun vardır. Yardımcı cihazlar genellikle hareket için gerekli.

Nasıl tedavi etmek

Gerçekten sadece kabul etmek zorunda? Hiç de değil, genetik ilerlemeler iyileşme ve hastalığın tedavisi için umut verdin. Biz ilk hastanın tam muayene yapmak aile öyküsü, etnik bileşen öğrenmek zorunda. Solunum problemleri izleme apnesi, alıcı ve donanım destek nefes özel araçlar gerektirir. Bazen nöbetleri kontrol etmek gerekli nöroşirürji müdahale ve ilaçtır. Kısacası, bu incelemiş ve anlaşılan nedeniyle oluşan Joubert sendromu ile muamele edilebilir.

geleceği Tahmini

Bu Joubert sendromu bulduk insanların bu kadar umutsuz bir durum değil. bu hastaların Fotoğraflar derhal deneyimlerini tam bir resmini vermedi ve dış işaretler yaşlılığa yakın görünür. bağımsız ve üretken bir yaşam sürebilirler Bazıları oldukça doğrudur uzun bir ömürde destekleyici bakım sağladı. Adam gerekli ilaçların kullanılabilirliğini izlemek için, bütün organların düzenli muayeneden gerekir. Dış kusurları gibi konjenital anomaliler, tezahür edebilir dudak, polidaktili veya orofarenks anormal bir yapı. Bazen, beyindeki kan damarlarının aşırı miktarda gözlenebilir. Bu gerçekten her an içinde pislik bir saatli bombadır. Gelecekteki yaşam için Tahmin beyincik imha derecesine tamamen bağlıdır. Başka bir deyişle, hasta küçük bir motor veya mental bozukluklar olarak yaşayabilir ve sakatlık almak ve iyileştirme hiçbir umut ile durumu ağır kalması. Bu sendromun ile solunum yetmezliği olan sahipsiz çocukları bırakılamaz. Rüyada basitçe boğabilirsin. iç organların durumunu izlemek için düzenli tıbbi check-up gerektirir. Çocuğun refahı nefes gelişimi üzerinde olumlu etki egzersiz ve eğitim vardır. cerrahi basamakları tedavisi, ilaç ve gösterilebilir olarak minimal invaziv cerrahi.