Gen mutasyonları kromozom sayısında değişim ve yapıyla ilişkilidir

Ebeveynler için en iyi zamanı değil, aynı zamanda en kötü - bir çocuğun doğumu bekliyor. Birçok bebek herhangi bir fiziksel engelli veya zihinsel engelli doğabilir endişe ediyor.

Bilim Geliştirme aşamasında anomalilerin varlığı için hamilelikte küçük bebek kontrol etmek mümkündür, durduğu yerde durmuyor. Neredeyse bu testlerin hepsi çocukla eğer tüm Tamam gösterebilir.

Neden aynı anne bambaşka çocuğu doğmuş olmasıdır - Sağlıklı bir bebek ve engelli bir çocuğun? Bu genleri tanımlar. fiziksel engelli doğum olgunlaşmamış bebek ya da çocuğun anda DNA'nın yapısında değişiklikler ile ilişkili gen mutasyonu etkiler. Biz bu konuda daha fazla konuşacağız. en Böyle, bazı gen mutasyonları ve onların nedenleri görelim.

Mutasyon nedir?

Mutasyon - DNA yapısında fizyolojik ve biyolojik hücrelerde bir değişiklik. nedeni, ultraviyole ışınları (yaralanmalar ve kırıklar için röntgen fotoğraflarını alamaz hamilelik sırasında) maruz kalma (hamilelik sırasında uzun güneşe maruz kalma, veya yer ultraviyole lambalar ile odada olmak) olabilir. Ayrıca, bu mutasyonlar geçti ve atalarımızdan miras edilebilir. Hepsi tipe ayrılır.

Kromozom yapısının veya numaranın değişikliklere Gen mutasyonları

Kromozom mutasyonu - kromozomların yapısı ve sayısı değiştiği bir mutasyon. Kromozom bölgeler düşebilir veya çift, bir yüz seksen derece için norm açmak, homolog olmayan bölgeye taşındı olabilir.

Böyle bir mutasyon nedenleri - krossengovere altında bir ihlali.

Gen mutasyonları kromozom yapıları veya miktarda bir değişiklik ile ilişkilidir, bebekte ciddi bozukluk ve hastalıkların nedenidir. Bu hastalıklar tedavi edilemez vardır.

Kromozom mutasyonları Türleri

majör kromozom mutasyonlar sadece iki tür farklılık gösterir: sayısal ve yapısal. Anöploidi - gen mutasyonları kromozomların sayısında bir değişiklik ile ilişkilendirildiğinde, yani kromozomların türlerinin sayısıdır. Daha ve ikincisi daha ortaya çıkması, bunlardan herhangi birinin kaybıdır.

Normal yapılandırmayı kırma kromozom kırılma ve sonradan yeniden birleşmiş durumda yapısındaki değişiklikler ile ilişkili gen mutasyonları.

Sayısal kromozom tipleri

Kromozom Anöploidi payı, yani türler üzerindeki mutasyonların sayısına göre. farkı öğrenmek, ana düşünün.

• trizomi

Trizomi - ait karyotipte ortaya çıkmasıdır fazladan bir kromozom. En yaygın fenomen - yirmi birinci kromozomun ortaya çıkmasıdır. Yirmi birinci kromozomun Trizomi - onlar hastalık diyoruz gibi, Down sendromu nedeni haline gelir, ya da.

Patau sendromu tanısı onüçüncü ve kromozom üzerindeki onsekizinci tarafından algılanır Edwards sendromu. Her Otozomal Trizomi bu. Diğer trizomiler onlar rahimde ölür ve ne zaman spontan abortus kaybolur, uygulanabilir değildir. sürdürülebilir - Ek cinsiyet kromozomlarını (X, Y) sahip olanlar bireyler. Böyle mutasyonların klinik tezahürü çok düşüktür.

sayılarla değişiklikleri ile ilişkili gen mutasyonları belirli nedenlerle ortaya çıkar. ortaya en muhtemel Trisomi diverjans homolog kromozom anafaz (mayoz 1) 'de. Bu farklılığın sonuç her iki kromozom iki yavru hücreye birinde sadece düştüğü, ikincisi boştur.

Daha az sıklıkla, bu kromozomların olmayan ayrılma olabilir. Bu olgu, kardeş kromozomlardalerde arasında fark ihlali olarak adlandırılır. Iki özdeş kromozom trizomik zigot neden bir gamet yerleşmek Bu durum mayoz 2'de ortaya çıkar. Olması gerekirken, döllenmiş olan yumurta kırma sürecinin ilk aşamalarında ortaya çıkar. Bu nedenle, büyük bir doku ya da daha küçük bir parçasını kapsayabilir bir klon mutant hücreleri. Bazen klinik olarak kendini gösterir.

Yirmi birinci kromozomun Birçok hamile kadının yaşı ile ilişkilidir, ancak bugüne kadar bu faktör dair açık bir kanıt bulunmuyor. kromozomu sapmak değil nedenleri, hala bilinmiyor.

• monozomi

Monozomi otozomlar herhangi birinin eksikliği çağırdı. Bu durumda, daha sonra çoğu durumda bu meyvelerini vermeye imkansızdır, prematüre doğumlar erken dönemlerinde ortaya çıkar. İstisna - yirmi birinci kromozomun nedeniyle monozomi. nedeni monozomi kromozomların olmayan ayrılma ve kafesine onu yolu anafazı sırasında kromozomların kaybı olabilir bulunmadığını söyledi.

Bir fetüste XO karyotip içinde monozomi seks kromozomları sonuçlarına göre. karyotipin Klinik tezahürü - Turner sendromu. X kromozomu yüz görünümü monozomi dışına vakaların yüzde sekseni mayoz bebeği babası ihlal kaynaklanmaktadır. Bu nondisjunction X ve Y kromozomları kaynaklanmaktadır. Temelde HO karyotiplerde meyve karnında ölür.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: cinsiyet kromozomları trisomi göre üç tip halinde ayrılmıştır. Klinefelter sendromu Trisomi 47 XXY olup. ayı için böyle bir karyotip şansı ile çocuk elli elli bölünmüş. Bu sendromun neden kromozom X ya da X ve Y nondisjunction spermatogenez nondisjunction olabilir. İkinci ve üçüncü karyotipler yalnızca pratik olarak çoğu durumda meydana gelmez, uzmanlar tamamen kazara bulundu, hamile kadınların binlerce birinde oluşabilir.

• polyploidy

Bu gen mutasyonları haploit kromozom seti değişiklikleri ile ilişkili. Bu kitler üç katına ve dört edilebilir. Spontan düşük meydana geldi sadece triploidler en sık tanısı mevcuttur. Orada anne böyle bir bebek yapmak başardı nerede birkaç vaka olmuştur, ama hepsi yaş ve ay ulaşmadan hayatını kaybetti. durumunda gen mutasyonlarının Mekanizmaları neden ve kromozom setleri ya dişi ya da erkek germ hücrelerinin nondisjunctionun tam dağılım triplodii. Ayrıca, mekanizma yumurtanın çift döllenme hizmet edebilir. Bu durumda, plasenta dejenerasyon vardır. Bu yeniden doğuş molar gebelik denir. Tipik olarak, bu değişiklikler bebeğin zihinsel ve fizyolojik bozukluklar, kürtaj gelişmesine yol açar.

Hangi gen mutasyonları kromozom yapısında bir değişiklik ile ilişkilidir

yapısal değişiklikler kromozomal kırılma (kırılması) kromozomun bir sonucudur. Bu kromozomların bir sonucu bağlandığı gibi, önceki görünümünü kesiliyor. Bu modifikasyonlar, dengesiz ve dengeli olabilir. Dengeli ancak gösterilmeyen, malzemenin herhangi bir fazlalığı sıkıntısı sahiptir. Onlar sadece kendi bünyesinde kromozomun imha işlevsel olarak önemli bir gen olduğu durumlarda oluşabilir. gamet dengeli setinde dengesiz görünebilir. Bu Gamet döllenme sonucunda dengesiz bir kromozom seti ile fetusun görünümünü neden olabilir. Bu set ile fetüs malformasyonlar bir dizi ciddi patolojileri görünür yükseltir.

yapısal modifikasyonlar tipleri

Gen mutasyonları gamet düzeyinde gerçekleşir. Bu süreci engellemek için olamaz, ne de kesinlikle bilemez böyle mutasyonlar olduğunu ortaya çıkabilir. Yapısal modifikasyonlar, pek çok türleri vardır.

• silme

Bu değişiklik nedeniyle kromozomun bir kısmının kaybına etmektir. Bu boşluk daha kısa kromozom olur ve bir kez de kopmuş kısmı, bundan başka, hücre bölünmesi kaybolur. İnterstisyel silme - bu bir kromozom birkaç yerinden kırılmış zaman böyledir. Bu kromozomlar tipik olarak cansız fetus üretir. Ama çocuklar hayatta durumlar vardır, ama kromozomların bu setin Wolf-Hirschhorn sendromu, çünkü onlar "Kedinin ağlarım."

• kopya

Gen mutasyonu DNA çift organizasyon düzeyinde meydana gelir. Temelde çoğaltılması silmeleri neden böyle anormalliklere neden olamaz.

• translokasyon

Translokasyon bağlı başka bir kromozomdan genetik materyal transferine oluşur. orada birkaç kromozomlarda bir kopma ve onlar segmentleri alışverişinde ise, retsiproktnoy aktarımının bir nedeni haline gelir. Bu translokasyon karyotip sadece kırk altı kromozom vardır. Aynı translokasyon sadece ayrıntılı bir analiz ve kromozomların çalışmada ortaya çıkardı.

Nükleotid dizisindeki değişiklikler,

Gen mutasyonları DNA bazı bölümlerde yapısının bir modifikasyonu olarak ifade nükleotid dizisinde bir değişiklik ile ilişkilidir. gibi mutasyon etkileri ile iki tipe ayrılır - bir çerçeve kayması ve kayma olmadan. DNA'nın değişikliklere neden tam olarak ne olduğunu için, ayrı ayrı her tür dikkate alınması gerekmektedir.

Çerçeve kayması mutasyonu olmadan

Gen mutasyonu bir DNA yapısında bir değişiklik ve baz çifti yerine ile ilişkilidir. Böyle değiştirmelerin DNA uzunluğunu kaybetmezsiniz, ama kaybetti ve aminoasitlerin yedek edilebiliyorsa. proteinin yapısı muhafaza edilmesi olasılığı vardır, bu, genetik kodun dejenere olarak hizmet edecektir. Her iki seçenekte ayrıntılarını düşünün: değiştirilmesini ve amino asit ikamesi olmadan.

amino asitler yerine mutasyon

polipeptit, adı yanlış manalı mutasyonların bir amino asit kalıntısı değiştirilmesi. iki "ve" (on altıncı kromozomda yer almaktadır) ve iki "B" (on kromozomda kodlayan) - Hemoglobin molekülünde dört insan zincirleri vardır. Eğer "B" - normal aralık ve buradaki bileşim içinde yüz kırk ve altıncı amino asit kalıntılarıdır, ve altıncı hemoglobin normaldir, bir glutamik olup. Bu durumda, glutamik asit ve GAA kodlanacak. mutasyonlar sebebiyle GAA GTA yerine hemoglobin molekülü meydana valin glutamik asit, ikame edin. Bu nedenle, normal yerine hemoglobin HbA bir hemoglobin HbS görüntülenir. Orak hücreli anemi - Bu durumda, bir amino asitin ikamesi, ve tek bir nükleotid ciddi ciddi hastalığa neden olur.

Hastalık kırmızı kan hücreleri orak şeklinde olduğu gerçeği ile ortaya konmaktadır. Bunun gibi, bunların düzgün oksijen teslim etmek mümkün değildir. Hücresel düzeyde homozigot HbS / HbS formülü ise, erken çocuklukta bir çocuğun ölümüne yol açar. Formül HbA / HbS ise kırmızı kan hücreleri değişim zayıf bir formu var. Bu ufak bir değişiklik yararlı bir kalitedir - sıtmaya karşı direnci. müteahhitlik sıtma riski vardır, bu ülkelerde bu değişim yararlı bir kaliteye sahip, Sibirya soğuğunda aynıdır.

yerine olmayan amino asitler mutasyonu

seymsens mutasyonlar denilen amino asitlerin alışverişi olmadan nükleotid değişimleri. "B" kodlayan DNA bölgesi ise - devre GAA GAG de değiştirilir, daha sonra bağlı olması genetik kodun fazla olacaktır, glutamik asit yer değiştirmeleri oluşamaz. zincir yapısı eritrositler modifikasyonlar olmayacak, değişmez.

frameshift mutasyon

Gen mutasyonu DNA uzunluğu değişimi ile ilişkilidir. Uzunluk kaybı ya da nükleotid çiftlerinin ek bağlı olarak, daha küçük veya daha büyük olabilir. Bu durumda, proteinin tam tüm yapısı değiştirilir.

Intrajenik bastırma oluşabilir. birbirini telafi bir yerde iki mutasyon olduğunda bu fenomen oluşur. Bu, bir ya da tam tersi kaybetti ve sonra nükleotid çiftlerinin birleştirme zamanıdır.

Saçma mutasyonları

Bu mutasyonların özel bir gruptur. Onun durumunda, durdurma kodonlarının görünümü vardır, nadirdir. Bu baz çiftlerinin kaybına hem gerçekleşmesi ve bunların katılımında olabilir. durdurma kodonu olduğunda, polipeptitler sentez tamamen durur. Bu nedenle, bir boş bir alel oluşturabilir. Bu proteinlerin herhangi biriyle eşleşmesi olmayacaktır.

intergenik bastırma diye bir şey yoktur. Bu, bir genin mutasyon diğer mutasyonları bastırır bir olgudur.

değişiklikler gebelik sırasında tespit edilip?

çoğu durumda kromozomların sayısında değişiklikleri ile ilişkili gen mutasyonları tespit edilebilir. onlar geliştirme ve patoloji, gebeliğin ilk haftalarında, (den 1013 hafta) reçete taramasında fetusun malformasyonlar olmadığını öğrenmek için. parmak ve damar ultrason alınan kan numuneleri üzerinde bir çit: Bu basit anketlerin dizisidir. Fetal ultrason günü tüm ekstremiteler, burun ve baş parametrelerine uygun tedavi. Bu parametreler bebek gelişiminde kusurları olduğunu belirtmek güçlü uyumsuzluk içindedir. Bir kan testi sonuçlarına göre tanıyı doğrulamak veya reddetmek için.

doktorların yakın denetimi gelecek anneler, genetik düzeyde bir mutasyon olabilir bebekler altında Ayrıca, kalıtsaldır. Yani, zihinsel veya fiziksel engelli bir çocuğun olgu idi yakınları olan bu kadınların, sendromu, patau ve diğer genetik hastalıklar Aşağı belirledi.