Spinal müsküler atrofi: Belirtileri ve Tedavisi

Spinal müsküler atrofi erken çocuklukta kendini gösterir. İlk belirtiler yaş gibi erken 2-4 olarak ayda görünebilir. Bu beyin sapı sinir hücrelerinde kademeli kalıp olması ile karakterize edilen bir kalıtımsal bir rahatsızlıktır.

sorunların türlü

Hastalığın ilk belirtileri, şiddeti ve akış atrofik değişikliklerin niteliği hastalıklarının çeşitli tespit ettiğinde bağlı.

Spinal müsküler atrofi gelişebilir:

- ilk tipi: akut (Form Verdiga-Hoffmann);

- ikinci tip: ara madde (infantil, kronik);

- Üçüncü tip: formu Kugelberg-Welander hastalığı (kronik, genç).

Aynı hastalıklara üç tür sebebiyle birinde farklı mutasyonlar ve aynı gene varsayım uzmanları tarafından ortaya çıkar. Spinal müsküler atrofi, iki çekinik genler, her bir ebeveynden birinin zaman miras meydana gelen bir otoimmün hastalıktır. Mutasyon kısmı 5, bir kromozomda yer almaktadır. Her 40 kişi mevcuttur. omurilikteki motor nöron varlığını sağlayan bir proteini kodlayan sorumlu gen. Bu süreç kesintiye uğrarsa, nöronlar ölür.

Verdin-Hoffmann hastalığı

Bir sorun hamilelik sırasında olabilir şüpheli. çocuk spinal müsküler atrofi türünü 1 gelişirse, genellikle gebelik sırasında halsiz ve geç cenin hareketi gözlenir. Doğumdan sonra doktorlar genelleştirilmiş hipotoni kas teşhis edebilir.

Atrofi yaşamın ilk aylarında görülmeye başlar. Genellikle proksimal nokta fasikül halinde kasların seğirmesi sırt, gövde, ekstremite. Ayrıca görülmektedir ve bulber bozuklukları. Bu zayıf emme, zayıf ağlama, bozulmuş yutma içerir. hastalığı olan Çocuklar genellikle Verdin-Hoffmann azalacak kusma, öksürük, farenksde, damak refleksleri kaydetti. Onlar da fibrilasyon dilsel kasları not edin.

Ama bu spinal müsküler atrofi tespit edilebilir olan bütün işaretler değil. hastalığı tip 1 karakteristik belirtileri zayıflık ve interkostal kaslar bulunmaktadır. Bu göğüste bir düzleştirilmiş çocuklar gibi görünüyor.

Yaşamın ilk aylarında, bu tür çocuklar genellikle solunum enfeksiyonları, zatürre ve hedeflerinde muzdarip.

Hastalığın Verdin-Hoffmann teşhisi

çocuğu incelemek eğer hastalık mümkündür belirleyin. profesyoneller bebek spinal müsküler atrofi kalıtsal olduğunu belirleyebilir hangi klinik belirtileri vardır. Tanı içerir:

- Kan biyokimyasal analizler (o kreatinin fosfokinaz ve aldolaz hafif bir artış görülecektir);

- elektromiyografik çalışma (omuriliğin ön boynuz yenilgi şarampole ritmini gösterecektir);

- histolojik inceleme iskelet kası (yuvarlak küçük elyaf kümeleri tespit).

Omurilik Mikroskobu (anteryor boynuz) olduğunu gösterir dejeneratif değişiklikler , kranyal sinirlerinin en motorlu çekirdeklerinde görülmemektedir. Bir küresel şişme ve / veya motor hücreleri, mikroglia ve astrositik proliferasyon büzülme yok, hromatolizis. Bu fenomenler yoğun glial liflerin görünümünü eşlik eder.

Merkezi çubuğun organik asidüri, konjenital miyopati ya da yapısal örnek pemalinovuyu, miotubulyarnuyu miyopati ya da hastalığı hariç tutmak için bir ayırıcı tanı için önemlidir.

Tahmin atrofi tip I

hasarın kapsamına bağlı olarak, Verdin-Hoffmann hastalığı doğumdan sonraki ilk günlerde kendini gösterebilir. Hatta çocuğun durumuna ilişkin Uzmanlar o spinal müsküler atrofi olduğu varsayılabilir. Bebeklerin Fotoğraflar benzer: bunların oluşturdukları kurbağa yalan. Organlar içinde kalça ve omuz eklemleri önceden ayarlanmış bir yana, ve dirsek ve diz - bükük.

acı birinci proksimal bulunan alt ekstremite kasları. imha sürecinin uplink üzerinden gider. Hastalığın ilerlemesiyle birlikte larinks ve yutak kasları etkiler. Hastalığın daha sonra kendini gösterir olur. Ama sınır 6 aylık çağı. Çocuklar bile başını kaldırıp üzerinde rulo başlayabilir, ancak onlar oturup asla.

Çoğu bebek kalp, solunum yetmezliğinden veya yaşamın ilk yılında enfeksiyonların ölmektedir. Çocukların% 70'inden fazlası 2 yıl önce ölmektedir. 5 yaş kadar bu çocukların yaklaşık% 10'unu yaşamak.

Atrofi Tip II

Bazı durumlarda, diğer senaryolar olabilir. Spinal müsküler atrofi tip 2 biraz sonra görünür. Genellikle ilk belirtileri 8-14 aylıkken gözlenmektedir. Bu çocuklar için karakteristik kas zayıflığı ve hipotoni genelleştirilmiştir.

Hastalığın Hakkında inceltilmiş parmaklar parmaklarınızın içinde, proksimal ekstremite kaslarında fasikül titreme görünen göstermektedir. Böyle bebekler, normal gelişim dönemi var. Onlar oturup, başını tutmaya başlar koymak çağındayız. Ama kendinden yürüyen bahsetmiyorum.

Çocuklar emmek ve normalde erken bebek solunum fonksiyonu kısıtlı çalışmadığı yutabilir. Ancak zamanla, kas zayıflığı ilerlemeye başlar. daha geç yaşlarda, yutma güçlüğü vardır, bir ses burun tonu vardır. önemli yaşam beklentisi olan hastalarda en sık görülen komplikasyonlardan biri skolyoz olduğunu.

tip II atrofi prognozu

Çocuk ilk aylarında normal gelişebilir olmasına rağmen, durum zamanla kötüye gidiyor. iki çocuk yaşına geldiğinde komponentlerinin tendon refleksleri eksik. Buna paralel olarak, interkostal kaslar zayıflar. Sonuç olarak, göğüs düzleşir, gecikmiş motor gelişim görünür.

Spinal müsküler atrofi teşhisi kondu çocukların sadece% 25'i, kendileri oturup ya destekle durabilir. görünüm kifoskolyozu ile karakterize hastalığın ilerleyen evreleri. Pek çok çocuk 1 ve 4 yaş arasında ölürler. En yaygın ölüm nedenleri pnömoni veya solunum kası yetmezliği bulunmaktadır.

Eğer tanı yüklediğinizde Spinal müsküler atrofi konjenital veya yapısal miyopatilerde, beyin felci, atonik-astatik tür bir ayırıcı tanı için gereklidir.

Hastaların% 70'inden fazlası iki yıldan fazla yaşar. Bu çocukların yaşam süresi yaklaşık 10-12 yıldır.

Kugelberg-Welander hastalığı

Spinal müsküler atrofi tip III tanısı konmuş olan hastalarda en uygun prognoz. Bu 20 yaş arası edilebilir. Çoğu zaman ilk tezahürü 2-7 yıl yaşında kaydedilir. İlk pelvis proksimal kasları acı.

Hastalar çömelme pozisyonunda ve merdivenleri tırmanmaya gerek yükselen, koşma, yürüme güçlüğü olan. Bu formda hastalığın klinik belirtileri ilerleyici distrofi Becker benzer olduğunu hatırlamak önemlidir.

Kol ve omuz kemeri Proksimal parça sadece birkaç yıl hastalığın ilk belirtilerinin sonra etkiler. Zamanla, deforme olmuş göğüs ellerin fasikül titreme ve farklı kas gruplarının kontrolsüz kasılma görünür. Bu tendon refleksleri azaltır ve kemik deformasyonunu ilerleyen başlar. Değişiklikler göğüs, ayak, ayak bilekleri, omurganın skolyoz görünür.

hastalığı tip III prognoz

Kugelberg-Welander hastalığı - Spinal müsküler atrofi yetişkin olduğunu. Yıllardır hastalığı, birçok hastanın hayatını zorlaştıran, ama onların ciddi komplikasyonlara yol açabilirler etmez. Yavaş yavaş ilerler. Bu nedenle, bu tanısıyla çoğu insan yetişkinliğe yaşıyor.

Tedaviden önce çeşitli müsküler distrofi glikojen depo hastalığı tip 5 ve yapısal myopatilerin ile ayırıcı tanı yapmak önemlidir. spinal atrofi belirlemelerine yönelik bir yöntem yoktur. Bu doğrudan DNA teşhis olduğunu. hastalığın klinik belirtileri, Kugelberg-Welander hastalığı değişebilir, çünkü gereklidir.

Hastaların yaklaşık% 50'si 12 yıl yürüme yeteneğini kaybeder. Bu kas zayıflığı sadece yaşla birlikte ilerler zaman. Gözlemlenen Aşırı oynaklık ve eklem kontraktürleri, kırık riski vardır.

önemli özellikleri

Kural olarak, hastalık Verdin yaşamın ilk birkaç ay içinde Hoffmann-teşhis. Çocuk doğumdan itibaren hiçbir hareket varsa, eski bir ay eşitlemek kadar canlı değil.

Zayıflık ve emekleme, el tremor kas kasılması ve gecikmiş motor gelişim ve hekimleri ve anne uyarmalıdır. Bu çocuklar kendi ayakları üzerinde ayağa yoktur. Sadece tüm hastaların dörtte desteğiyle duramaz. Çocuklar tekerlekli sandalyeye mahkum.

Ama en zor hastalık, Kugelberg-Welander tanımlamak için. hastaların dörtte sonra kas hipertrofisine ifade edilmiştir. Bu nedenle, yanlışlıkla tanısı edilebilir müsküler distrofi, yerine spinal müsküler atrofi. Bu hastalığın nedenleri mutasyona uğramış gen SMN tanımlamak mümkün iken, 1995 yılında kurulmuştur. Hemen hemen bütün hastalar homozigot delesyon meydana SMN7, karakterize tarafından kaybı telomerik iki kopyasını ait gen ve bozulmamış Sentromerık kopyaları.

Tedavinin taktikleri

Ne yazık ki, spinal müsküler atrofi gelişimini önlemek için işe yaramaz bir otoimmün hastalıktır. Durum karmaşık özel bir tedavisi olmadığı gerçektir.

Bazı durumlarda, doktorlar ise fizyoterapi yardımıyla hastaların durumundan biraz rahatlama göze. Belirli ortopedik cihazların tarafından yaşam kalitesini yükseltin.

Özellikle dikkat tür hastaların beslenme dikkat edilmelidir. Yaygın metabolizmasını iyileştirmek ilaçları reçete. Ama bu en hepsi değil yerinde olmak yapmaktan eğer spinal müsküler atrofi kuruldu mu doğruladı. Tedavi jimnastiği atanmasına oluşur. Fiziksel aktivite Bu hastalar için önemlidir. Bunlar kasların işleyişini iyileştirmek ve onların kütlesini artırmak için gereklidir. Ancak, yük doktorunuz tarafından hesaplanmalıdır. Bu durumda, beden eğitimi tüm vücut üzerinde olumlu bir etkisi olduğunu. Onun tonik etkisi açıktır. Terapötik veya hijyenik sabah jimnastiği, su içinde egzersiz ya da sadece canlandırıcı masaj olabilir Atanan.