Russell gümüş sendromu nedenleri, semptomlar, tedavi

Modern tıp hastalıkların çok şey biliyor. Bazıları nedenleri ve boşuna çalışan bilim adamlarının diğer grupların tedavileri, oldukça iyi. Diğerleri doğasında iken kısmı hastalıkları satın aldı. Bu gibi bir hastalık, konjenital Russell- gümüş sendromdur.

Hastalığın Özellikleri

diğer popüler başlıklar vardır: Gümüş-Russell cücelik, SSR.

Russell A. ve H. K. Gümüş - doğum öncesi gelişim gecikmeleri okumakta olan çocuk doktorları,.

Russell-Silver sendromu, konjenital bir hastalıktır. Başlıca özelliği, özellikle çocuğun iskeletinin oluşumunu ihlal, gebelik sırasında fiziksel gelişiminde gecikme olduğunu. Gelecekte, kapanış fontanalin saatten sonra olabilir.

miras nedenleri belli sistemi vardır çoğu durumda, hala bilinmemektedir.

Hastalık 30'lu 000'de bir kişi de etkilenmez hastalığa yakalanma seks oluşur.

Russell Gümüş sendromu nedenleri

Hastalığın ana nedeni aşırı genetik düzeyinde ihlalleri olduğunu. Ve miras şekli süreli veya sistemik bir değildir.

Çoğu zaman Bu kromozom olan kromozom 7'nin (vakaların% 10), 11, 15, 17, 18 muzdarip insan büyüme sorumludur. Çoğu durumda bu çocuk anneden bir kromozomun iki kopyasını miras olmasından kaynaklanmaktadır. Bu etki anne Uniparental dizomi denir.

Hastalığın Dış belirtileri

Gebelik, tam zamanlı olarak kabul edilir, ancak Russell Gümüş sendromlu bir çocuk doğumu de, oldukça küçük bir ağırlığı, genellikle en fazla 2500 g vardır. yaklaşık 45 cm uzunluk. Yaşlanmayla birlikte sorun çözülmezse ve yetişkinlerde gözlenen büyüme geriliği (kadınlar 150 cm'den biraz daha fazla erkeklerde fazla 150 cm yükselecek yoktur). Ancak, ağırlık normalden daha yüksek bazı durumlarda yaşla birlikte tamamen tutarlıdır.

değişiklikleri ve çalışmaların ürogenital sistem, örneğin, kriptorşidi (testisler ve yerinde yer değildir edildiği bir bozukluğu), hipospadiyas vardır (üretra bu alan için atipik açılır), penis ve testis torbası (az) hipoplazisi.

Harici olarak, Russel-gümüş sendromu de gözlenmektedir. O vücut asimetrisi olarak ifade edilmiştir. Bu yüz ve gövdede ve bacaklarda ve kollarda uzunluğunu etkiler.

Bu (hastalığın tedavisi makalesinde bulunabilir) Russell-gümüş sendromu etkiler ve yüzü ile donatılmıştır. beyin kafatası, bir kısmı bunun ön kısmı ile karşılaştırıldığında artmış ve artış açıkça orantısız olduğunu. Nominal şekil dışbükey alın ve boyutları olan bir üçgeni andıran mandibula ve ağız önemli ölçüde azalır. Bu psevdogidrotsefaliya denir. Sıkı Dudaklar ve köşeler hafifçe ( "sazan ağız" etki) düşürdü. gökyüzü bazı durumlarda bir yarık olabilir yüksektir. çoğu durumda fırlamıştı Kulaklar.

ekteki dış semptomları arasında şunlar:

• deri altı yağ oluşum ihlali;
• dar bir göğüs;
• bel bölgesi (ön omurga konveksite) 'de lordoz;
• küçük parmak eğriliği.

iç organların İlgili hastalıkları

Dış bozuklukları yanı sıra, sık sık gözlenir ve vücudun iç sorunları. Russell gümüş sendromu (yukarıda tarif edildiği gibi, bozuk görünümü ile ilgili semptomlar) Düzensiz oluşumu (at nalı şeklinde, bağlı böbrekleri etkilemektedir renal pelvis, genişletilmesi asidoz tübülleri).

hastalar için, ne olursa olsun erken ergenlik onların seks karakteristiğinin. Vakaların% 30'unda ise yaklaşık 6 yaş başlar. Bu, doğrudan doğruya bir gonadotropin ovaryan stimulasyon olduğu gerçeği ile ilgilidir (cinsel hormon miktarı önemli ölçüde büyütülmüş).

Ama istihbarat tamamen korunur.

Russell gümüş sendromu: tanı

Hastalık erken çocuklukta teşhis edilir. Böyle bir karar hasta bir çocuğa izlerken, bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Ancak, olağan gözlemlere ek olarak laboratuvar testleri ve testler gerçekleştirdik ve çeşitli gibidir:

1. Kan şekeri düzeyinin belirlenmesi. Çoğu zaman çocuklar "Russell-Silver sendromu" tanısı yapılmaktadır, düşük kan şekeri seviyeleri var.
2. Kromozom anormallikleri için test. Çoğu durumda, bu sorunlar bulunmaktadır.
3. büyüme hormonu miktarlarının belirlenmesi. Bu hastalıkta bir eksiklik vardır.
4. İskeletin oluşumunun incelenmesi. Bu tamamen bazı durumlarda yalancı pozitif sonuç verebilir ek koşullar, ortadan kaldırmak için gereklidir.

Tedavinin Özellikleri

Tedavinin ana kural: zamanında teşhis. Eğer zamanında yapmazsanız, doktorunuz yoldan gidip hidrosefali tedavi yaparlar, ama bu çocuklarda hastalık yok edilebilir.

Çoğu durumda, bu tür hastaların bir doktora geliştiriyor belirli desen, büyüme hormonu almak üzere atanmış.

Buna ek olarak, sık kullanılan ve ek yöntem:

• kasları geliştirmeyi amaçlamaktadır fizik tedavi;
• Özel eğitim.

Aynı zamanda tedavinin seyri içinde Birkaç uzmanla atın:

• onun başında hastalığı tespit edebiliyor hekim-genetikçi;
• Diyetisyen veya gastroenterolog, temel görevi büyümeyi artırmayı amaçlayan özel bir diyet geliştirmektir;
• büyüme hormonu atar endokrinolog;
• psikolog.

büyüme hızını arttırmak amacıyla olabilir tedavinin etkinliğini belirlemek. Düzgün tedavinin ilk yılında düzeni tasarlandığında 8 cm sonuçlar elde edebilirsiniz.