Pearson sendromu: Belirtileri ve Tedavisi

Pearson sendromu - Bu bebeklik kendini gösteren çok nadir genetik bir hastalıktır ve çoğu durumda erken ölüme yol açar.

keşif Tarihçesi

Pearson sendromunun diğer adı - konjenital sideroblastik anemi pankreas yetersizliği ile. N. A. Pirsona - Hastalık ilk 1979 yılında nitelendirdi bilim adamı almıştır. sendromu, benzer semptomlar dört çocuğun uzun gözlem yoluyla kabul edilmiştir: bunlar standart tedavi, pankreas dış salgı bezi fonksiyon ve kemik iliği hücrelerinin patoloji olmadığı için duyarlı değildir sideroblastik anemi, gözlenen.

Shvahmana sendromu (pankreasın konjenital hipoplazisi) - İlk başta, çocuklar farklı bir tanı koydu. Ama kan ve kemik iliği inceledikten sonra bariz farklar ayrı bir kategori olarak Pearson sendromu vurgulamak için fırsat verdi, bulundu edilir.

Hastalığın nedenleri

Hastalığın nedenleri araştırılması yaklaşık on yıl sürdü. Doktorlar genetikçileri bölünmesi ve mitokondriyal DNA çoğaltma neden olan bir genetik kusur bulmak mümkün.

Hastalık genetik olmasına rağmen, genellikle mutasyon kendiliğinden belirir ve hasta bebek derece sağlıklı velilere doğar. Bazen anne göz hastalığının varlığı ve onun çocukta Pearson sendromunun gelişmesine arasında bir ilişki yoktur.

DNA kusurları kemik iliğinde ortaya çıkabilmektedir, ana hastalık, hedef olmayan atsinotsitah pankreas, aynı zamanda organlar - böbrek, kalp kası, hepatositler. Öte yandan, bazı tipik klinik ve laboratuvar resimde varlığında hasta ve mitokondriyal DNA değişiklikleri kaydetmek başarısız olur.

Karaciğerde demir birikimi gidiş Hasta çocuklar, glomerüler skleroz, böbrek kist oluşumu. Bazı durumlarda, bu kalp yetmezliğine yol açar miyokard fibrozis, geliştiriyor.

pankreas hastalığının Pearson olan tüm hastalarda lipaz, amilaz ve bikarbonat yetersiz miktarda salgılar. Atrofi sendromu bezi dokusunda ve sonraki fibrozu gösterir.

tanı yöntemleri

güven tanı ile can mitokondriyal DNA'yı inceledikten sonra sadece genetik doktorlar. Periferik kan zamanki analizi ile oynadığı önemli rolü: makrositer tespit şiddetli anemi, nötropeni ve trombositopeni. Kayda değer etkisinin olmaması anemi tedavisi "siyanokobalamin" ve demir preparatları.

Nedeniyle kemik iliği ponksiyonu hücrelerinin toplam sayısındaki azalma görebilirsiniz eritroblastta ve halkalı sideroblast görünüş olarak vakuol varlığı.

hastalık belirtileri

çocuk Pearson sendromu şüphesi yaşamın ilk günlerinden itibaren. pernisiyöz anemi şeklinde bebeklerde hastalık başlangıcı belirtileri ve insülin bağımlı diyabet. Gözlemlenen soluk cilt, uyuşukluk, letarji, ishal, tekrarlayan kusma, çocuk kilo verilmez. Gıda neredeyse steatorrhea özelliği, absorbe olmaz. Kan glukoz seviyeleri artmış diyabet belirtileri vardır ve bir eğilim asidoz vardır. hepatik, renal ve kalp yetmezliği Belki gelişme.

Bazen anemiye ilave olarak, pansitopeni, kanama ve tutturma parçasının enfeksiyonları eğilimine sahip olacaktır (açık eritrositleri değil, aynı zamanda lökositler ve trombositler değil), meydana gelir.

Tedavi ve prognoz

Ne yazık ki, doktorlar hala Pearson sendromu kazanmak için nasıl bilmiyorum. spesifik olmayan Tedavisi ve sadece kısa vadeli sonuçlar sağlar.

Anemi standart tedavisine duyarlı değildir ve sık kan transfüzyonu gerektirir. infüzyon tedavisinin - resepsiyon enzimleri ve metabolik anormalliklerin düzeltilmesi için öngörülen pankreas fonksiyonlarını iyileştirmek için. Kemik iliği nakli Nadiren.

Pearson sendromu kötü prognozu vardır: Çocukların fiziksel gelişiminde gerisinde, en fazla iki yıl önce ölmektedir. Nadir durumlarda, hastalarda etkili idame tedavisine uzun sayesinde yaşıyoruz, ama daha sonra yaşam hastalık in syndrome Kearns-Sayre kas atrofi karakteristik yol açar.

Hastalığın şiddeti büyük ölçüde DNA lezyonlarının derecesine bağlıdır.