Kistik fibrozis bir çocuk: işaretler, belirtiler, tedavi

devralınan en yaygın hastalıklardan biri kistik fibroz olduğunu. sindirim sistemi, bozulmasına yol açar patojenik sırrı tarafından üretilen çocuk solunum sistemi. Karakteristik olarak, hastalığın kronik ve her iki ebeveyn belirli bir kusurlu gen varsa, genellikle, kendini gösterir. Ebeveynlerden sadece birinin bir mutasyona sahip bir site varsa, çocuklar hastalığı devralmaz. Genellikle kistik fibrozis yaşam (hatta anne karnında) ilk yılda teşhis edilir.

Hastalığın tarihçesi

Çocuklarda Kistik fibrozis nedeniyle kromozomun 7 (onun omuz) yapısına bozulmasına gelişir. Bu durumda, vücutta mukus daha viskoz hale gelir. Tip sırrı hemen hemen tüm iç organlar ile kaplı olduğu bilinmektedir. Bu yüzey onları nemlendirilmiş ve olacak kadar siz ayrı nedeniyle ekstra mukus onu temizler. Eğer kaza başına ise Fakat viskoz salgısı biriktiği stagnates. Böyle bir ortamda, ve patojenik mikroorganizmalar kalıcı enfeksiyona yol açan çarpın. Daha sonra sindirim sistemi organları etkilenen organizma oksijen eksikliğinden muzdariptir. İlk defa çocuk kistik fibroz D. Anderson tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır etmiştir. O zamana kadar çocukların çok sayıda pnömoni ve kistik fibrozis neden olduğu diğer hastalıklardan ölmektedir. hastalık hakkında daha fazla bilgi yirminci yüzyılın sonlarında ortaya çıktı. Gezegenimizin Hemen hemen her yirminci sakini - kistik fibroz geninin mutasyona taşıyıcısı. Bu kusur ilaçlar ile gebe sırasında ebeveynlerin kötü alışkanlıklar ile ilişkili değildir. Ayrıca kendi varlığına olumsuz ekolojik durumu etkilemez. Onlar kızlar ve erkekler her ikisi de aynı muzdarip.

kistik fibrozis şekilde

Hastalık üç temel şekillere sahip olabilir.

• İlki - akciğer. Yaklaşık oluşur % 15-20 bütün vakaların sayısının. bronşlar kalın mukus ve tıkanmalarıdır gerçeği ile karakterizedir. Bir süre sonra, tamamen tıkanmış edebiliyoruz. bakteri ve mikrop için mükemmel bir zemin ıslahı olma sırrı. Zamanla, mühürlü akciğer dokusu, sert hale gelir. Kistler görünür. Fazla çalışma sadece bozulur pulmoner olduğunu. Bir kişi, boğulma ölebilir.
• Kistik fibroz, bir çocuk var ve bağırsak formu olabilir. Bu sindirim sistemini kesintiye, gıda kötü sindirilir. Böyle durum diyabet, peptik ülser, karaciğer sirozu ve böyle devam eder. N. Bu vakaların% 5'inde bulunur gelişimine neden olur.
• En yaygın formu - karışık. Bu genetik hastalığı olan hastaların% 75'inde teşhis edilir.
• (Yaklaşık% 1) Çok seyrek meydana gelir, ve atipik formu.

Çocuklarda akciğer kistik fibroz

Hastalığın bu şekilde, genellikle solunum olarak adlandırılır. Genellikle, belirtiler derhal yeni doğan kendini göstermektedir. Çocuklarda akciğer kistik fibroz semptomlarını bu tür öksürük, genel halsizlik, soluk cilt vardır. Zamanla, gelişmiş öksürük, kalın bir mukus salınımı eşlik eder. Kırık gaz transferi işlemleri. parmak uçlarını kalınlaştırmak Can. Genellikle kistik fibrozis olan çocuklar ve oldukça şiddetli meydana pnömoni, muzdarip. Solunum doku pürülan iltihabı etkiledi. Pnömoni kronik hale gelir. Belki akciğerlerde bağ dokusunun çoğalması. Zamanla vakası, "pulmoner kalp" görünümünü vardır.

Çocuklar ve erişkinlerde akciğer kistik fibroz belirtileri benzer: ten rengi zemlyanistogo, göğüs deforme parmak uçları şekil bochkopodobnuyu alır. Ayrıca, hatta istirahat nefes darlığı vardır. Nedeniyle hastanın iştah azalması ve düşük ağırlığa. Ancak, belirtiler çok daha sonra ortaya çıkabilir. Bu - hasta için daha elverişli bir formu.

Sahne kistik akciğer akışını fibrozis

Hastalık elbette birçok aşama vardır.

1. Birinci aşama, genellikle, kuru ve balgam olmadan öksürük, ortaya çıkması ile karakterize edilir. ve nefes darlığı bazı durumlarda oluşabilir. Bu aşamada bir özelliği de (10'a kadar) bile birkaç yıl sürebilir olmasıdır.
2. ikinci aşama - kronik formda bronşit ortaya çıkışı, falanks değişimdir. ayırma öksürme görünür. Hastalığın bu derece de oldukça uzun zaman sürer - 15 yıla kadar.
3. Üçüncü aşamada komplikasyonlar gelişebilir. Yoğunlaştırılmış akciğer dokusu, kistler görülür. Bu çerçevede, bu acı ve kalbidir. 3-5 yıl - hastalık dönemi süresi.
4. Dördüncü aşama (birkaç ay), solunum sistemi, kalp ve son derece ağır bir yenilgi ile karakterize edilir. sonuç genellikle ölümcüldür.

Bağırsak kistik fibrozis belirtileri

sindirim sistemindeki bir arıza ile karakterize edilen hastalığın Bu form. bir çocukta intestinal kistik fibroz çok net sütten kesilme döneminde kendini gösterir. Bu durumda, proteinler (karbonhidratlar biraz daha iyi sindirilir) yağların zayıf emme bulunmaktadır. Nedeniyle toksik bileşikler oluşur bağırsaklarında çürüme süreçlerinin geliştirilmesine, mide şişer. Bağırsak hareketlerinin önemli bir kısmı artar. Çocuklarda "kistik fibroz" (enterik form) tanısı varsa da karşılaşabilirsiniz rektal prolapsus. Genellikle hastalar ağız kuruluğu şikayetçi. Utrudnyaetsya kuru gıda alma. hastalığın daha fazla ilerlemesi ile vücut ağırlığı azaltılır.

nedeniyle beri hastalık da polyhypovitaminosis karakterizedir sindirim problemleri vücut vitaminleri hemen hemen tüm gruplar yoksundur. Kural olarak, kaslar kendi sesini kaybeder, cilt daha az elastik olur. Çocuklarda kistik fibrozis biri daha karakteristik işaretler (bağırsak tipi) - karnın farklı nitelikteki ağrısı. Zamanla, peptik ülser hastalığı ve diyabet (gizli formu) olabilir ve. Hastalık böbrekler, karaciğer etkiler. Karaciğer çarpması durumunda, sandalye siyah olur. Toksinler vücutta biriken ve beyne kan dolaşımına ulaşmaktadır. Onlar sinir hücreleri üzerinde olumsuz etki, ensefalopati gelişir. Ayrıca çocuklarda dalak bağırsak kistik fibrozis giderek artmasına katkıda bulunur. Fotoğraflar patolojik olarak değişmiş barsak (enine kesitte) aşağıda gösterilmiştir.

Hastalığın karışık formu

Hastalığın bu tip inhalasyon ve bağırsak hem işaretleri ile karakterizedir. Tipik olarak, yeni doğanlar, bronşit daha sık ve uzun süreli pnömoni görülmektedir. Neredeyse her durumda ve öksürük mevcuttur. Buna ek olarak, çocuklarda karışık kistik fibroz şişkinlik eşlik eder, dışkı rengi yeşile döner, genellikle bir sıvıdır. Semptomlar ilk görüldüğü andan itibaren hastalığın ciddiyetinin bir korelasyon vardır. İlk işaretler erken yaşta tespit edilir Genellikle, prognoz oldukça sakıncalıdır.

mekonyum ileus

Çocuklarda orijinal tabure - Kistik fibrozis mekonyum dahil organizma sırları, viskozitesinin artmasına kışkırtır. Bu tıkanma ve bağırsak sonuçlanır. mekonyum yola vermediğinde Hastalığın Bu form doğumda meydana gelir. çocuk genellikle (hatta safra safsızlıklar ile birlikte) regurgitates, huzursuz olur. Ayrıca şişkinlik, cilt solgun hale yoktur. Diğer hastalıklar akımı (durana değilse) yenidoğan önemli ölçüde motor aktivitesini azaltır sağlamak için yardımcı olur. Bu durumun nedeni tripsin olmayışıdır. Mekonyum ileus oldukça tehlikelidir ve cerrahi müdahale gerektirir.

Hastalığın tanısı

Çocuklarda kistik fibrozis tanısı kalıtsal ve konjenital anomali taraması içerir. Aynı zamanda, kan testi, idrar ve balgam deşarj. Telleri ve coprogram. Bu çocuğun dışkı yağ katılımların varlığını belirlemek için izin verir. İncelenen ve solunum sistemi (radyografi, bronkografi, bronkoskopi). , Gerekli ve spirometri o akciğerlerde fonksiyonel durumunu değerlendirmek için izin verdiği. Eğer bir kistik fibrozis şüpheleniyorsanız (çocuklarda belirtiler kendini gösterir olmayabilir) genetik araştırma. Bunlar organizmanın salgı etkinlikten sorumlu olan bir gen mutasyonu varlığı kurmak yardımcı olur. Yenidoğan yenidoğan tarama (tripsin konsantrasyonunun kuru kan incelenmiştir) gerçekleştirilir. Yeterince bilgilendirici ve ter testidir. kap yüksek bir miktarda sodyum iyonları, klor açığa, olasılığı yüksek olan hastalığın varlığının söz etmek mümkündür. aile çocuk bekliyor "kistik fibroz" tanısı olan kişiler, hangi bir kadın, varsa, doktorlar incelemek tavsiye amniyotik sıvıyı yaklaşık 18-20 haftalık yaşa.

kistik fibroz tedavisi

Bu hastalığın kurtulmak imkansız almak için dikkati çekiyor. Ancak, tedavi yaşam kalitesini önemli ölçüde ve süresini artırabilir. 20 yaşından önce ölme benzer tanısıyla Daha önce, birçok hasta. Ancak şimdi, doğru ve zamanında tedavi ile belirgin olarak daha uzun yaşayabilir. Bağırsak formu özel bir diyet gerektirir. Gıda protein (balık, yumurta) açısından zengin olmalıdır. Ayrıca atandı ve karmaşık vitaminler. Ayrıca gerekli olan alım enzimleri ( "Creon", "pantsitrat", "Bayramı" ve diğ.). Bu ilaçların hayatı boyunca alınması gerektiğini belirtmekte fayda vardır. Tedavi dışkı, kilo kaybı ve hatta büyüme eksikliği normalleşmesini gösterecektir sonuç verir gerçeği. Karın ağrısı kaybolur ve dışkı yağ dahil algılanmaz.

Hastalığın pulmoner ilaç formu ( "Mukosolvin", "Mukaltin") işlevselliği geri balgam ve bronşial sıvılaşma kolaylaştıracağını ihtiyaç olduğunda. Akciğerlerde bulaşıcı süreçlerin gelişimini önlemek için pulmoner kistik fibroz tedavisinde çok önemlidir. İyi etkisi ve özel nefes egzersizleri. Düzenli yapılmalıdır. tedavisi için uygulanabilir ve antibiyotikler edilebilir. olarak, böyle radikal bir yöntem yardım hatırı sayılır bir süre hastalık unut akciğer nakli. Bununla birlikte, bu dezavantajları vardır: reddi riskini, bağışıklık sistemini önleyen ilaçların verilmesini. Buna ek olarak, hasta oldukça iyi fiziksel durumda olmalıdır. Bu nakli çoğu yurtdışında gerçekleştirdi.

Kistik fibroz hastaları için yapılan öneriler

Doktorlar şiddetle tanısıyla hasta boğmaca, ve benzeri hastalıklara karşı zamanında aşı yapmak için önerilir. Bir kuş tüyünden evcil hayvan tüyü, yastıklar ve battaniye: potansiyel allerjenler ortadan kaldırmak için önemlidir. Ayrıca kesinlikle pasif sigara yasaktır. Böyle bir tanı çocukların spa tedavi gerektirir. Hastalığın şiddeti derecesi kritik değilse, çocuk katılıyor okul, spor kulüpleri, oldukça aktif bir yaşam tarzı vardır. bir yıl yaşın altındaki çocuklarda kistik fibrozis tedavisi özel karışımların kullanımını gerektirir (Dietta Ekstra, Dietta Plus). Ayrıca, gerek artırmak ve 1.5 kat, tek bir doz uygulanır. Ayrıca (bu yaz aylarında esastır) bebeğin diyetine tuz az miktarda olduğu tanıttı.

Özel önem hasta menüsü olmalıdır. Kırık besinlerin emilimi olarak yağ (krem, tereyağı, et) açısından zengin olmalıdır. İçme da bol gerekir. Bu alarak enzim preparatları günlük gerekli olduğunu hatırlamakta yarar var. Temel tedaviye ek olarak kullanılan ve geleneksel tedavinin edilebilir. Böyle hatmi, anne-ve-üvey anne olarak balgam otlar kolaylaştırır. Sindirim sistemi üzerinde iyi etki bir karahindiba, elecampane var. Ve uçucu yağlar inhalasyon (lavanta, fesleğen, çördük) için kullanılır. Ayrıca kullanışlı ve bal gibi ürünlerini takviye.

tahminleri

Ne yazık ki, belirli bir tanı için yaşam süresi çok yüksek değildir. Ortalama olarak, hastalar yaklaşık 30 yıl (Rusya'da) veya yukarı (Yurt dışında) 40 veya daha fazla yaşar. Ancak, zamanında teşhis ve uygun tedavi önemli ölçüde hastanın durumunu iyileştirmek. En elverişsiz prognoz - kistik fibrozis erken belirtileri de (bebeklerde). Ama bilinen ve benzeri hastalığı olan bir hastanın 70'den fazla yıl yaşayan bir olgu olduğunu. nedeniyle mali açıdan Rusya ve diğer ülkelerde ortalama yaşam süresi bu fark. Yurtdışı hastalar devletin yaşam boyu destek alırlar. Bu nedenle onlar bir aile oluşturmak ve çocuk sahibi olmak, öğrenmek, normal bir hayat yol açabilir. Ancak Rusya yeterince gerekli ilaçların (ve bu enzim preparatları ve özel antibiyotikler ve mukolitik) hastaları sağlayamaz. Çocukların yalnızca sınırlı sayıda ücretsiz tıbbi bakım ve gerekli ilaç alırlar. onun bütün hayatının özel bir hesapta kalan hastalar. gebelik planlaması başka aşamada genetikçi danışmalısınız böyle bir hastalığın oluşumunu dışlamak için.

Ebeveynler için Psikolojik ipuçları

Çocuğu kistik fibroz hastası anne desteklemek için tasarlanmış yayınların çok. Her şeyden önce, panik yapmayın. Biz etkin bir şekilde sonuçların üstesinden gelme çocuğa yardım etmek için hastalık hakkında çok bilgi almak gerekir. Düzenli aşkını ona hatırlatmak önemlidir.

Hastalık belirgin fiziksel durum, aynı zamanda duygusal üzerinde bir dereceye kadar da etkiler. Bu nedenle, zorluklar (ancak, mevcut ve sağlıklı çocuk yetiştirmede vardır) kaçınılmazdır. Bazı manipülasyon yürütmek ve en genç hasta için güvenilemez. Uzmanlar çocukların sadece hastalıklarını öğrenmeseniz demek, aynı zamanda kendi başlarının çaresine, çok daha iyi bir duygu alarak.

Ebeveynler kistik fibrozis mücadelede yalnız hissetmedim, benzer bir sorunla karşı karşıyayız aileleri ile iletişim kurmaları gerekir. Bu yapılabilir ve özel internet forumları edilebilir. fonların çok şey var, ikisi de psikolojik ve mali yardım için açabilirsiniz. değil bir cümle - Böyle bir teşhis olduğunu hatırlamak önemlidir. Birçok ünlü kişi genetik hastalıktan muzdarip, ama bu onları hayatta başarılı durmadı. Şarkıcı Grégory Lemarchal, çizgi aktör Bob Flanagan (43 yıl kadar yaşadı) - bunlar canlı ve böyle bir teşhis ile büyümeye nasıl sadece birkaç örnektir. Buna ek olarak, ilaç durduğu yerde durmuyor: ABD'de kistik fibrozis gen terapisi üzerinde yapılan küresel bir araştırma. Ancak duygularını zor başa çıkmak için, her zaman bir psikologdan yardım isteyebilirsiniz.