Kearns-Sayre Sendromu nedir?

Birçok doğumsal anormallikler genetiğin gelişmesiyle keşfedilmiştir olduğu bilinmektedir. Kromozom değişim anormallikleri çeşitli yol açabilir. Başkaları çocukluk veya yetişkinlikte kendini gösterecektir Bazıları, doğumdan hemen sonra görebilir. Kearns-Sayre sendromu mitokondriyal DNA bir patoloji ile ifade eder. Bu onlar arasındaki ilişki 20. yüzyılın sonuna kadar keşfedilen değildi, 3 belirti birleştirir. Mitokondrial hastalığı - genetik anormalliklerin büyük bir grubu, uterusta koymak ve anne tarafından iletilen. anormalliğin Bu tip genetik geliştirilmesi sayesinde keşfedildi.

Kearns-Sayre sendromu: açıklaması

Hastalık mitokondriyal DNA, bir biyokimyasal seviyede gerçekleştirilir doku solunumu, bozuklukları kastedilmektedir. Sonuç olarak, bu patolojilerin belirtiler farklı olabilir. Kearns-Sayre sendromu kromozom silme içeren mitokondriyal hastalıklarda, bir grubunu ifade eder. İlk 1958 yılında tanımlanmıştır. bilim adamı iken Cairns hastalığının sadece 9 örneklerde sonuçlandı. Bu hastalığın başlıca belirtileri - ilerici oftalmopleji, retinopati ve intrakardiyak blokajı. Hastalık erkek ve kız hem de eşit sıklıkta görülür. Yine taşıyıcılar hasarlı kromozomlar sadece bir kadın olabilir. Bu patoloji şu anda yaklaşık 200 vaka dünyada kaydedilen çok nadir anomali, ifade eder.

Nedenleri sendromu Kearns-Sayre

tüm mitokondriyal hastalıklarda olduğu gibi sendromu o kadar uzun zaman önce incelenmiştir. Bu nedenle, gelişiminin kesin nedeni bilinmemektedir. Orada dokular koydu ve genetik malzemenin anne babadan zaman anormallik gebeliğin ilk üç ayı içinde oluşturulmuş olduğuna inanılmaktadır. hastalığı kromozom silinmesi, DNA şeridinin kendi bölümünün, yani kaybı dayanır. Buna ek olarak, bazı hastalar çoğaltma (katlama) D-döngü vardır. genetik değişimlerin Veri taşıyıcıları sadece kadın olabilir. mitokondriyal zincir, yumurtaların sadece bir parçası vardır olmasıdır. Bununla birlikte, kromozomların silinmesini tetikler tam olarak ne olduğunu belirlemek mümkün değildir. Tüm konjenital patolojiler gibi hastalıklar çevresel tehlikelere maruz kalma ile ilişkili. Bunlar gebeliğin ilk ayında yaşanan stres, kimyasal zehirlenmesi, sigara, alkolizm içerir ve ilaçlar alırlar.

Hastalığın klinik tablo

Kearns-Sayre sendromu üç klasik semptomları ile karakterize edilmektedir. Bunlar arasında:

1. Progresif oftalmopleji. Bu nedeniyle göz küresinin hareketi ve üst göz kapağı sorumlu olan bazı kasların, imha geliştirir. taraflı pitozis - Bu nedenle, başka bir belirti yoktur. Çoğu zaman, bu bir etkinin ilk işaretidir. Daha sonra diğer göz kaslarının hayret başlar. Yavaş yavaş, pitozis ve oftalmopleji nedeniyle görünümüne daha azalmış ve kişi aşağı eğmek veya görmek için başını geriye atmak zorundadır.
2. Pigmenter retinopati. Bu belirti retina üzerindeki lekelerin ortaya çıkışı ile karakterize edilir. Eğer özel bir cihaz yardımı ile göz merkezi (alt) incelerseniz, ortak pigmentasyon görebilirsiniz. kontrast, retinit, en boyalı merkezinde - makülada. Bazı hastalarda pigmentasyon sonucunda orada "gece körlüğü" bir belirtisidir ve görme keskinliğinde azalma.
3. Kalp blokajı. Bu özellik, diğerlerine göre daha sonra gelişmiştir. Bir çok durumda, bradikardi, yorgunluk, stres intoleransı ile karakterize edilir AV düğüm, iletkenlik bozulur. sınıf 3 blokaj nöbetleri ve görünebilir Eğer bayılmaya.

sendromu Kearns-Sayre için tanı kriterleri

sendromu Kearns-Sayre teşhisi klinik ve laboratuvar ve enstrümantal verilere dayanmaktadır. hastalığı (20 yaş altı) çocuklar veya ergenlerde geliştirir ve ilerleyici bir seyir izler. klasik belirtilerin yanı sıra, hastalığın diğer belirtileri olabilir. Bunlar arasında: serebellar ataksi, sağırlık, zayıflık yüz kaslarının zeka azalma. Enstrümantal muayeneler, bu sendrom için gerekli: EKG ve EhoKS, oftalmoskopisi. Doğru bir tanı koymak için, bir göz doktoru, kardiyolog ve genetik sonuçlandırmak gerekir.

sendromu Kearns-Sayre tedavisi

Bugüne kadar, bu hastalığın etyolojik tedavi geliştirilmektedir. Bazı çalışmalarda laktik ve düzeyini normalleştirir ilaç "Koenzim Q10», etkinliğini açıklayan pirüvik asitler. sendromu Kearns-Sayre gerekli muzdarip tüm hastalar semptomatik tedavi. Temel olarak giderilmesi hedefleniyor kalp bloğu. Ne zaman bradikardi reçete yazanlar "atropin" eğer orada kasılmalar - ilaç "Diazepam". Çoğu durumda, hasta bir kalp piline ihtiyaç duyar. pitosis, oftalmopleji ve pigmenter retinopati gerekli cerrahi tedavisi için.