Goldenhar sendromu açıklama, nedenleri, belirtileri ve kalıtım tedavisi

Goldenhar sendromu, - Bölgeye okuloaurikulovertebralnoy kalıtsal bir hastalık, birinci ve ikinci solungaç kemerlerin çıkan yapılar yenilgiyi yani. Bu Amerikan doktor Goldenhar tarafından 1952 yılında tanımlanmıştır. Bu kalıtsal bir insan hastalığı olduğu yüz, anormal kulaklar, göz kapakları, böylece dişler, omurlar ve en sık olarak telaffuz tek taraflı hipoplazisi. D.

Goldenhar sendromu,

Goldenhar sendromu ilk yirminci yüzyılda tanımlanmıştır. Ama adını veren adında ayrı bir hastalık sonradan Amerikan doktor izole. 3000-5000: insidans 1'dir. Dünyanın her yerinde, bu hastalığın birkaç vaka kaydedildi.

sendromu bulguları

Goldenhar sendromu, dış anomali şeklinde kendini gösterir. Bu deformasyon kulakçıkları bakıldığında, özel çıkıntılar olan. Bunlar sadece tek bir kulak etkileyebilir veya her iki tarafta simetri kırmak, düz veya çıkıntı yapan olabilir. Bir kişinin bir sonucudur alaycı bir görünüm kazanır olarak bazen ağzının köşesine bağladı. Kulakları genellikle kuvvetli, bazen kulak kanalı veya fistül varlığı daralma olduğunu, deforme edilir.

Nedeniyle alt çenenin az gelişmişlik genellikle yüz asimetriktir. Gözleri ve göz kapaklarının içinde anomaliler çeşitli vardır. her iki tarafta - Onlar tek taraflı bir sendrom etkilenen, ama en önemlisi edilebilir. Omurga hep olmayan bu hastalıktan etkilenir. Hala anomaliler dokundu Ama eğer servikal vertebra başının arka ile kaynaşmış veya birbirleriyle olan.

Yarık damak olarak, çatal dili ve diş büyümesi önemli ölçüde bozulabilir. Genellikle tezahür hastalarda mental retardasyon. Onun derecesi farklı olabilir. Ancak zihin geriliği hastaların sadece yüzde on hala var.

Hastalığın nedenleri

araştırılmıştır Goldenhar sendromu, yeterli değildir. Ancak çoğu bilim adamı oluşun nedeni genler olduğunu kabul edersiniz. Çoğu durumda, sporadik hastalık doğası.

Neden hala Goldenhar sendromu ortaya çıkabilir? nedenleri kapalı ve akraba anne olabilir. But sendromunda önemli rol çocuk veya eski kürtaj hasta anne oynayabilir teratojen faktörlere erken gebelik oluştu. Buna ek olarak, sendromlu bir çocuğun neden iyi annede obezite veya diyabet olabilir.

kalıtım sendromu

Kalıtım Goldenhar sendromu, otozomal resesif bir ya da dominant bir şekilde iletilir. Bazı kromozomların yeniden düzenlenmiştir. Bazen bir sendrom mutasyonlarının GSC genini tespit zaman. Mutasyon da TCOF1 genini etkiliyorsa, ek sendrom Treacher-Collins gelişmesine yol açar.

sendromu tanısı

Goldenhar sendromu teşhis etmek birçok prosedürleri uygular. Bunlardan biri - işitme çalışma. Bu etkilenen tarafta sağırlık derecesini belirlemeye yardımcı olur. Çocuk daha sonra zihinsel ve konuşma gelişiminde geride kaldı, böylece mümkün olduğunca çabuk yapılmalıdır.

Erken yaş çocuklarda test işitsel potansiyeller, beyin tepkisi ve modüle seslerdir. uyku sırasında çocuğun inceleyin. İşitme Konuşma odyometresinin tanısında büyük çocuklar için oyun sırasında kullanılır. Bu sendromun ile genellikle işitme kaybı değişen derecelerde ortaya koymaktadır. işitme Tanı yedi yıl boyunca yılda iki kez yapılmalıdır.

Üç yaşından üstü çocuklar için düzenlenen temporal bölgelerde, yukarıda kullanılan bilgisayarlı tomografi yanında. Goldenhar sendromu, sunulan çeşitli patolojiler yukarıdaki açıklama sahip bir çocuk, daimi inceleme doktorlar geçmesi gerekir:

• kardiyoloji;
• Konuşma tedavisi;
• genetik;
• cerrah;
• ortopedik;
• Konuşma patologlar;
• göz doktoru;
• Nörolog.

sendromu, Goldenhar tedavisi

Çünkü Goldenhar sendromu, tespit yüz ve vertebra anomalileri çeşitli bölgesinin tedavi doğada çok disiplinli. Bu çok-aşamalı ve patolojilerin miktarına bağlıdır. durum kolay ise, çocuk sadece üç yıl denetimi altındadır ve sonra ortodontik tedavi ve ameliyat başlar. durumda olduğu karmaşık bir hastalıktır (yarık damak kusur çeneleri ve benzeri) ise tedavi devresi diğer geçer. Birincisi, operasyonlar yapılmaktadır - iki yaşın en fazla. Ve ancak bundan sonra kompleks işlemini gerçekleştir.

Goldenhar sendromu (hemifasyal mikrozomi) her zaman bir cerrahi tedavi gerektirir. Bu durumda, birkaç aşamadan ayırt:

• Sıkıştırma-distraksiyon osteojenez;
• TME artroplastisi;
• Alt ve üst çenenin osteotomi;
• plastik cerrahi.

ortodontik aşamalarında için çene, eleme çeşitli asimetriler gelişmesine engel eğilimindedir malocclusion arasında, diş ve hazırlanması yüz kaslarının işlemleri için.

Goldenhar sendromu,: ortodontik tedavi

Ortodontik tedavi lokma üç aşamaya ayrılır:

1. Süt.
2. Değiştirilebilir.
3. Kalıcı.

İlk aşamada en önemlisidir. Ailesinin zamanda ilk ahlaksızlığı, onun şiddetini ve olası müteakip risk ve hastalığın gelişimini bildirdi. Gerekli ağız hijyeni iletişim ve çocuk uyulması gerektiğini söyledi. Bebek hemen zamanında tedavi almamış, daha sonra yaşla birlikte o yüz kemiklerinin az gelişmişlik gösterilebilir. Ve ilerler. zamanla anormal lokma giderek belirgin hale gelecektir. Kırlangıç ve çiğnemek çocuk daha zor olacaktır. Ve bunlar engelli bir sonucu olarak - ebeveynler ve çocuklar psikolojik travma.

İlk aşamada tedavisinde çıkartılabilir bir elastik çene ve plaka kümesi kullanılmaktadır. Onları uyarlamak ve bunları kullanarak alışmak yardım etmek için özel cihazlar ile çocuğu verir - Bu doktorların temel amacı zamanıdır. asimetri başlangıçta ifade edilmediyse, böyle cihazların onun karakterini uyarıda bulunuyorlar.

Tedavinin ikinci aşama

Temel görevi - Maloklüzyonu ortadan kaldırmak için. düzensiz şekillere düzeltip dentoalveolar kemerler boyutları belirleyin. Çalışma önlenmesi ve yardımcısı çene ve az gelişmişlik giderilmesi devam eder. tedavisi için çıkartılabilir bir elastik levha yüzeylere. Bu cihazlar çeneleri için destek ve destek olarak hizmet vermektedir. Ek olarak, non-sökülebilir çerçeveyi kullanır.

üçüncü kademe

Üçüncü aşamada yukarıda listelenen tüm tedavileri devam ediyor. Ama zaten olmayan çıkarılabilir parantez kullanmaya başlamadan. Tedavi sonunda, konsolidasyon ilk sonuçlar elde geçer sırasında saklama süresi uygulanır. Üst damak ve diş sabitleme telinin kullanılan çıkartılamaz tutucular edilmiştir. Diğerleri için bu tür cihazlar zaten görünür.

Aynı zamanda çocuk yalnızca uyku sırasında kullanılan çıkarılabilir klibi alır. Saklama süresi çocuğun büyümesinde durma yalnızca biter. Bu süre zarfında periyodik anketler yapılmıştır. Çocuk doktorlar sürekli denetim altındadır. Gerekirse, plastik cerrahi yapmak. Çocuk Rehabilitasyon bedeni zaten tam oluşmuş olduğunda yani, sadece 18 yıl biter.