Çocuklarda Rett sendromu: nedenleri, belirtileri, bulguları, tedavi. Rett sendromu özelliğidir?

Rett Sendromu - CNS ile karakterize edilen progresif dejeneratif hastalıkların türüdür. Bu erken yaşta ağırlıklı kızlarda gelişen nadir genetik olarak belirlenmiş patolojidir. beyin fonksiyonu, kas-iskelet sistemi, merkezi sinir sisteminin normal gelişimi: Hastalık vücudun hayati kısımlarını etkiler, çünkü ruh sağlığı ve ruhsal bozuklukların bir grup bağlanabilir. aslına doğası moleküler ve hücresel düzeyde yatıyor olarak Halen doktorlar, hastalığın yeterli tedavi sunamaz.

Ne tanınmış otizm Bu patoloji ayırır? Tipik belirtileri nelerdir? o ilaç yardımı ile hastalığı tedavi etmek mümkün mü? Bu ve diğer birçok soruların yanıtları bu makalede ile bulunabilir.

Bazı istatistikler

Rett Sendromu - kalıtsal bir karaktere sahip olduğuna inanılan bir doğa genetik anormallik. daha doğru hastalığın nedenlerini araştırmak için, bilim adamları birkaç yıldır bir seyrek nüfuslu alandan çocuklarda sendromunun belli insidansını tespit etmek başarmıştır hastalığın yayılmasının bir toprak analizini gerçekleştirdik. Bu "cepler" Norveç, Macaristan ve İtalya'da not edildi.

Hastalık aktif son 15 yılda sadece keşfetmeye başladılar. Şu anda, bu hastalığın gerçek doğası sonuna kadar tanı konulmamış kalır. Dünyanın dört bir yanından bilim adamları evrensel aramanın bir biyolojik belirteç olarak kabul edilir temel amacı olan bu sorunu, çalışmaya devam etmektedir. Onlara göre, daha sonra sadece bu sendromun tedavisinde yeni ve etkili yöntemler yaratacak kim odur, ama birçok diğer hastalıklar benzer genetik doğası.

İstatistiklere göre, orada doğarlar 10-15000 çocuklar böyle tanısıyla tek kadın çocuktur. erkeklerde Rett sendromu son derece nadirdir ve yaşam ile uyumsuz.

Hastalığın tarihçesi

1954 yılında ünlü Avusturyalı çocuk doktoru Andreas Rett öncelikle bu hastalık belirtileri keşfetti. çocuk su altında yıkayın sanki ellerini ovuşturarak, el sıkışmalar, sıkıştırma ve kalıcı kavrama parmakları: bariz ruhsal bozukluklar spektrum doktor ile iki kız muayenesi sırasında demans uymayan belirtileri fark ettim. Bu hareketler, belirli bir zaman süresi ile tekrar edilir ve bu şekilde stabil bir tam daldırma başlayan ve çığlıklar ani gelişen biten duygusal durum ile birlikte. Daha sonra, çocuk doktoru bu iki olgunun çalışma aldı ve ona ayrı bir birimde patolojiyi tanımlamak için izin verilen diğer geçmişleri benzer bir klinik tabloya bulundu.

1966 olarak, uzman hala 31 kızlar var sendromu tanısı ve daha sonra birkaç Alman dil yayınlarda araştırma yıl sonuçlarını yayınladı. Ancak o zaman yeni bir patoloji kamuoyunda geniş almadı, ancak 20 yıl sonra uluslararası düzeyde kabul edilmiş ve keşfeden onuruna "Rett sendromu" olarak adlandırıldı.

O zamandan beri, tüm dünyada bilim adamları aktif hastalık ve etiyolojisiyle için çalışmaya başladı.

başlıca nedenleri

Ayrı bir hastalık taşınan patoloji kez, uzmanlar ileri gelişiminin nedenleri çeşitli teoriler koymak başladı. Başlangıçta hastalık geni mutasyonu sorumlu olduğu farklı genetik yapısı olduğunu varsaydık. bağlı olarak insan kökenli kan bağları çok sayıda varlığına bu tür sapmalar.

Öte yandan, bu hastalığın başlıca nedenleri olarak kromozom anomalileri öne sürülmüştür. X'in kromozomunun kısa kolu kırılabilir parça mevcudiyeti söz edilmektedir. Bilim adamları bu patolojinin oluşumundan sorumlu bölge olduğunu düşündürmektedir.

Konuyla ilgili daha sonraki araştırmalar böyle bir tespit edilirse, hasta aslında kromozomların bazı ihlalleri vardır olduğunu göstermiştir. O, bu faktör ruhsal bozuklukların başlıca nedenidir hala bilinmemektedir.

Tam olarak bu hasta yaşı kurmayı başardı tek şey. Doktorlara göre, beyindeki birincil bozuklukları çocuğun doğumundan kaynaklanan ve hayatının dördüncü yıl gelişme tamamen durur. Üstelik bu çocuklar tamamen ve fiziksel anlamda gelişemez.

Rett sendromu ilk belirtileri

yaşamın ilk aylarında, yenidoğan genellikle herhangi bir kötülük hiçbir şüphe doktorları mükemmel sağlıklı görünüyor. Baş çevresi normatif parametreler içindedir. hastalığın göstergesi olabilir tek şey, bu küçük kas gevşeklik ve hipotansiyon belirtileri olduğunu. ikinci düşük sıcaklık, cilt solgunluk ve aşırı terleme handprints içerir.

Yaklaşık 4-5 ay (sırt üstü yuvarlanan, emekleme) bazı motor becerilerin gelişiminde gecikme görünür işaretleri olmaya. Daha sonra Rett sendromu olan çocuklar zor oturup durmak bulabilirsiniz.

Rett Sendromu: belirtiler

Ayrı hastalığa teşhis anahtar semptomlar, üzerinde durulması gerekmektedir. Tıbbi Uygulamada, yanlış teşhis nedeniyle hızlı ölümü ile sonuçlanan hastalığın işareti, yanlış yorumlanmasına kaldırdı durumlar vardır. Rett sendromu özelliğidir?

• Özgül el hareketleri. Bu tanıyı almış Çocuklarda yavaş yavaş elinde nesneleri tutan becerilerini kaybolur. Bu durumda, göğüs düzeyinde parmak veya çırpmanın sürekli karıştırma ile karakterize tekrarlayan hareket vardır. Bir çocuk elini ısırmak veya vücudun çeşitli yerlerinde bunları kendiniz vurabilir.
• Zihinsel gelişme. Hastalık doğmuş bebekler için tipik olan mental retardasyon ve bilişsel aktivitesi eksikliği ile karakterize edilir. Bazı bebekler konuşma ve başkalarının algı birincil becerileri kazanmaları, ama sonunda onları tamamen kaybeder.
• Şiddetli mikrosefali. Nedeniyle beyin hacmi azalmasına kademeli olarak büyüme durur kafa.
• Nöbetler. Rett sendromu ayırt edici epileptik nöbetler olarak kabul edilir.
• skolyoz geliştirmek. Spinal segmentinde anormallikler bu tanısıyla tüm çocuklarda er ya da geç görünür. arka eğriliği nedeni distonidir.

gelişme sendromu aşaması

, Hastalık ilerledikçe karakteristik klinik tablo, her biri dört ana aşamaları vardır.

• Sahne №1. Çocuk gelişiminde ilk sapma yaklaşık iki yıl dört ay yaşını söylüyorlar. başın gecikmeli büyüme olan hastalarda, kas zayıflığı, uyuşukluk ve çevresindeki dünyada ilgi eksikliği vardır.
• Sahne №2. Bebek bazı kelimeler bir yıla kadar yürümek ya da telaffuz öğrendi, tüm bu beceriler genelde birinden iki yıla kadar eksiktir. Bu aşamada ellerin spesifik manipülasyon, solunum problemleri, normal bir koordinasyon bozukluğu vardır. Bazı çocuklar var nöbetler. Semptomatik tedavi bu aşamada Rett sendromu sonuçsuz kalmaktadır.
• Sahne №3. Üç ile dokuz yıl arasında o kararlıdır. Üçüncü aşama mental retardasyon, özelliği, ekstrapiramidal bozuklukları "uyuşukluk" ve uyuşma seğirmesi ikame zaman.
• Adım №4. Hastalığın bu aşamada genellikle otonom sistemi ve omurga kalıcı hasarlara görülmektedir. On hastanın yaşına atakların sıklığını, ama bağımsız seyahat tamamen uçurum beceri azaltabilir. Bu durumda, çocuklar yıllardır kalabilirler. Fiziksel gelişiminde önemli sapmalar rağmen, hastalar tam ergenliğe var.

Yukarıdaki belirtilerin tümü hangi aşamada o Rett sendromu olan belirleyebilir. Hastalığın belirtileri, hastalığın ilerleme hızı ve vücudun bazı bireysel özelliklerine bağlı olarak değişir.

Nasıl patolojiyi tanımak için?

Hastalığın Tanısı gözlenen bir klinik tablo ile belirlenir. Bu hastalık çocukların şüphesi genellikle donanım testlere gönderildiğinde. Bu EEG ve ultrason tarafından biyoelektrik aktivitesinin BT ölçümü ile beynin test durumuna dahildir.

Hastalık, özellikle gelişiminin erken evrelerinde genellikle otizm ile karıştırılır. Ancak, bu iki tamamen farklı patolojileri ayırt farklılıklar vardır.

Yaşamın ilk birkaç ay içinde, otistik çocuklar zaten Rett sendromu hakkında söylenemez hastalığın karakteristik belirtileri vardır. otistik bozukluk, çocuklar genellikle çevredeki nesnelerle çeşitli manipülasyonlara başvurmak ve tuhaf bir zarafet varsa. Rett sendromu en sık nedeni motor ve kas rahatsızlıklarının hareketlerinde çocuklar sertlik görülür. Ayrıca, uzun süreli epileptik nöbetler, baş büyüme ve nefes almada zorluk yavaşlama eşlik eder. Bu nedenle, güncel davranış ayırıcı tanı doğru hastalığın temel formu, aynı zamanda, uygun işleme ve rehabilitasyon önlemlerinin belirler.

ilaç tedavisi

bir hastalığın tedavi edilmesi için modern yöntemler, ne yazık ki sınırlıdır. tedavinin temel alan - Hastalığın semptomatik tezahürleri hafifletilmesi ve uyuşturucu kullanan genç hastaların durumu giderici. Ne ilaçlar "Rett sendromu" tanısı olan çocuklara reçete edilir? Tedavi genellikle şunları içerir:

1. engelleme Resepsiyon antikonvulzanlar epilepsi.
2. gündüz / gece biyolojik modu düzenlenmesi için "Melatonin" kullanımı.
3. ilaç kullanımı beynin kan dolaşımını ve uyarımı geliştirmek.

nöbetler büyük bir frekansla tekrar ederse, antikonvülsan etkinliği düşük olabilir. Genellikle, bu hastalığı olan çocuklar "karbamazepin" reçete. Bu araç güçlü antikonvülzanların olarak sınıflandırılır.

Paralel olarak, genellikle "lamotrijin" reçete. Bu nispeten yakın zamanda farmakoloji göründü demektir. Bu CNS'de monosodyum tuzu nüfuz etmesini önler. Bilim adamları "Rett sendromu" tanısı olan hastaların beyin omurilik sıvısında maddenin içeriği artmış bulduk. Bu olgunun nedenleri henüz bilinmiyor.

geleneksel tedaviler

İlaç tedavisine ek olarak, doktorlar özel bir diyet önerilir. Bu kilo için bireysel olarak yapılır. diyet lifi, vitamin ve beslenme ürünleri açısından zengin olmalıdır. Bu sık beslenmeyi (üç saatte) gerektirir. Bu tür yemek hastalarda durumu sabitleştirmek katkıda bulunur.

Tedavi ayrıca masaj ve özel egzersizler içermektedir. Böyle oturumları fiziksel aktivite çocuk uzuvları gelişmesine katkıda vücudun çeşitli kısımlarını esnekliğini arttırmak, hem de kas tonusunu uyarırlar.

Uzmanlar müziği bu hastalığı olan çocuklar üzerinde olumlu bir etkisinin olmadığını unutmayın. Bu rahatlatır, aynı zamanda çevrelerindeki dünyada ilgi uyarır sadece.

Çocukların bugün Rett sendromu özel rehabilitasyon merkezlerinde tedavi edilmektedir. Neredeyse tüm büyük şehirlerde mevcuttur. Onları özel eğitim sınıfları tutmak için etrafında Burada, genç hastalar dünyaya uyum.

tahminleri

Gerekli tedaviyi atamak için, dünyanın her yerinden bilim adamları aktif Rett sendromu araştırmaya devam. olumlu bu söz konusu Tahmin uzmanlar. Şu anda, daha sonra bu kötü bir hastalık aşılabilir hangi vasıtasıyla, özel kök hücreleri gelişmekte. Dahası, "tıp" zaten başarıyla laboratuar fareleri üzerinde test edilmiştir.

Bu yazıda, bu Rett sendromu söylendi. engelli çocukların Fotoğraflar uzman tıbbi referans kitaplarında bulunabilir. Bu esas olarak kızlarda teşhis edilir çok nadir bir hastalıktır. Birlikte karşılaştırırsanız mental retardasyon, yaşamın ilk birkaç ay içinde bu sendrom dış işaretler ile kendini edilmez. Altı ay içinde, psikomotor gelişimi ile sorunlar var, çocuk çevresindeki olaylarla ve nesnelere tepki vermez kesinlikle tüm yeteneklerini kaybeder ve. Klinik resmiyle zamanla kötüleşir. Ne yazık ki, bu hastalık kesin olarak kazanılamaz. Modern tıp hastalık semptomlarını azaltmak için ilaçlar sunar. Buna ek olarak, uzman rehabilitasyon merkezlerinde ve hastanelerde çocuğun sağlık fizyoterapi (egzersizler, masaj), eğitim üzerinde olumlu etki.

Biz aslında yararlı olması için konuyla ilgili bu makaledeki tüm sağlanan bilgilerin olacağını umuyoruz. Sağlıklı kalın!