Alfa-1-antitripsin eksikliği: semptomlar, tanı ve tedavi neden olur

alfa-1-antitripsin eksikliği, - doğasından ilgili bir hastalık, çocuğun anlayışı ile, genetik seviyede iletilir. Semptomlar bebeğin hayatının ilk günlerinde görülmeye başlar. Klinik bulgular ile giderek farklılaştığı ve hastanın durumu giderek zamanla kötüleşir. Hastaların çoğunda, hekimler, hastalığın akciğer formunu teşhis. Hastaların karaciğer doku belirtileri yalnızca% 12. Modern tıp hastalık tedavi etmek belirli araçlara sahip değildir. Bu nedenle, ana ölçü hastalığın ilerleyişini yavaşlatan yönelik olmalıdır.

Alfa-1 antitripsin nedir?

karaciğer hücrelerinin üretimi için sorumlu olan bu protein. Oradan kan dolaşımına girer ve daha sonra akciğerlere taşınır. Neden bu proteini gerekiyor? enzimler - Temel işlevi diğer protein tipleri arasında zarar akciğer dokusunu korumaktır. Bu maddeler, bütün organizmanın normal işleyişi ve gelişmesi için gereklidir. Örneğin, proteazlar, akciğerler bakterilerden arındırılması enfeksiyonla mücadele için yardımcı sorumludur. Büyük miktarlarda serbest, bunlar da maruz tütün dumanına alveol korunmasına katkıda bulunur. Bu enzimlerin aktivitesi dengelenmelidir. Olay parametreler pulmoner elemanlar erimeye başlar artırmak. Alfa-1 antitripsin Eğer proteaz enzimi aktivitesi ayarlamasını sağlar.

açığı nasıl?

Bir hücrede çekirdeğin 46 kromozom içerir. Hepsi 23 çift ayrılır. anneden - Her çift, bir kromozom babadan, diğer miras. Bu bir filamanlı yapıdır. Ayrıca, her bir gen deoksiribonükleik asidin belirli bir sıra meydana gelir ve kromozom belirli bir konuma sahiptir. Aynı zamanda belirli bir işlev kontrolleri veya vücutta kendi çalışmalarını gerçekleştirmek. DNA, bir insan genetik malzemeyi oluşturur.

Yetmezlik Alfa-1-antitripsin geni kromozom №14 zarar eşlik eder. protein çoğaltılması için gerekli olan miktarlarda üretilen değilse, açık oluşturulur. Bu madde karaciğerde depolanır ve akciğer dokusu içine girmez. Böyle ihlali alveol ve amfizem gelişimine zarar gerektirir. karaciğerde artan protein yara dokusunun oluşumunu kolaylaştırır. Gelişmekte sonucunda karaciğer yetmezliği.

Hastalık transmisyon mekanizması

alfa-1-antitripsin eksikliği ile karakterize edilen ilk patolojiler, Danimarka hekim Duvar Erickson, 1963 de tarif edilmiştir. Bugün çok nadiren teşhis edilir. Bununla birlikte, hasta sayısı artar geometrik ilerlemesi. Neden? hastalıkların genetik Doğadaki tüm maddeler. Her iki ebeveyn anormal geni taşırken hastalık kalıtsaldır. İstatistiklere göre, yaklaşık 1 kişi 25., bu tür bir bozukluk teşhisi konmuştur. Kusurlu genle karşı cinsten iki ortağı ışık olasılığı yüksek olan, çocuk sahibi karar verirseniz sağlıksız çocuk olacak. Bugüne kadar, her 5000 kişi için sadece tam klinik tablonun gelişmesi ile bir tane var. Sadece birkaç yıl önce, bu rakamlar aşağıda zamanlarda idi. 20 bin kişi tek kusurlu gen ile bir araya geldi. Bu istatistik proliferasyon patolojilerin tam ölçüde tasvir etmektedir.

Belirtiler ve hastalığın ilk görüldüğü işaretleri

patolojik sürecin klinik tablo büyük ölçüde şekli ve lezyonun miktarına göre belirlenmektedir. Çoğu insan için, belirtiler yıllardır kendini gösterecektir yoktur. Diğerleri, tam tersine, patoloji hızla ilerler. Bu süreç koşullarında hastanın hayatını ve yaşam tarzını basılır.

Pulmoner belirtiler en sık görülen hastalıklardır. Sigara içenler onlar 20 yıl sonra ortaya çıkar. sağlıklı bir yaşam tarzı uyması hastalar, bu eşik neredeyse 2 kat (40-45 yaş) tarafından aşılır. İlk olarak, yoğun egzersiz sonrası nefes darlığı vardır. Yavaş yavaş solunum sürecin bozulmasına yol açar. Ardından öksürüğü katılır. Bu hastalık çoğunlukla üst solunum yolu iltihaplı lezyonları ile karakterize edilir.

Çocuklarda alfa-1-antitripsin eksikliği, daha doğrusu onun karaciğer belirtileri yaşamın ilk günlerinde görünür. Onlar nedeni bilinmeyen, derinin sarılık hepatit şeklinde kendini gösterecektir. 14-16 yaş itibariyle klinik vakaların çoğunluğu hepatik belirtiler minimize yönünde karar verdi. gençler bazılarında sağ hipokondriumda ara sıra dırdır ağrıları kurtardı. Gelişmekte olan komplikasyonların yetişkin riskinde hepatik belirtilerin görünümü. Benzer bir model, daha sonra ciddi siroz ve insanın ölümüne neden organ dokusu, yara izi ile karakterize edilir.

ayırıcı tanı

Protein alfa-1-antitripsin bütün organizmanın işlevlerinde önemli bir rol oynar. Onun başarısızlığı ciddi komplikasyonlara eşliğinde ve bazen bir kişinin ölümüne neden olmaktadır. hastalık riskinin artması arasında:

• amfizem insanları sigara, 45 yıl ortaya çıktı;
• pannikülit olan hastalar;
• 45 yıl sonra tanısı amfizem sahip sigara içmeyen;
• ciddi sarılık ve karaciğer enzimleri ile yeni doğan bebekler;
• nedeni bilinmeyen bronşektazi olan hastalar.

ayırıcı tanısı için hastanın alfa-1 antitripsin için kan vermelidir. Analiz proteini eksikliği onaylarsa, hastanın ailesinin her üyesi kusurlu bir gen tespit etmek için tam bir tıbbi muayeneye tabi gerekiyor. Diğer tüm faaliyetler teşhis doku hasarının derecesini belirlemeye yönelik. Periyodik olarak, sizin için taranması gerekiyor:

• yaşam akciğer hacmi ve solunum hızı değerlendirmek;
• spirometri tanımı;
• kan testleri , karaciğer fonksiyon testleri.

tedavi Kuralları

Amfizem geri dönüşümsüz değişiklikler kışkırtır. Bu nedenle, herhangi bir uygulamalı terapi akciğer yapısını geri yüklemek veya onların performansını artırmakla kalmaz, hastalığın ilerlemesini durdurabilir etmez. Tedavi oldukça pahalı ve sadece orta şiddetli organ yetmezliği olan sigara içilmeyen hastalar için tavsiye edilir. Alfa-1 antitripsin analizi alt sınırı içinde ise gösterilmiştir.

Sigarayı bırakmak, bronkodilatatör kullanımı - tedavisinin önemli bileşenlerinden. hepatositlerde proteinlerin kırık oluşumu halen geliştirilmekte olan çekmek için izin veren bir fenil-asit kullanılarak deneysel tedavisi. 60 yaşından küçük Birçok hasta, doktorlar akciğer transplantasyonu düşündürmektedir. amfizem ile vücut hacmini azaltmak için ameliyattan yararları hakkında bilgiler çok çelişkili.

karaciğer hastalığının tedavisi semptomatiktir. Olguların çoğunluğunda enzimlerin Değişiklik patolojik sürecin neden olduğu hastalık için, etkisizdir. karaciğer yetersizliği olan hastalarda gösterilen organ nakli. panikülit kullanılan kortikosteroid ve tetrasiklinler tedavisi için.

görünüm

"Alfa-1-antitripsin eksikliği" tanısı olan hastalarda neler beklenebilir? Hastalığın Tedavisi hastanın durumunun sadece rahatlama içerir. Tamamen bu patoloji mümkün değildir üstesinden gelir. prognoz Organ hasarı derecesine bağlıdır. özellikle ciddi durumlarda, sakıncalıdır. İnsanlar amfizem veya siroz ölmektedir.

Dünyanın dört bir yanından bilim adamları aktif hastalığı keşfetmek evrensel tıp aramaya devam. Örneğin, ABD ve bazı Avrupa ülkelerinde, hasta hastalığını doğrulayan analiz devretmeye sunulan deneysel tedaviye başlamadan önce. kesinlikle sağlıklı insan plazmasından elde edilen alfa-1-antitripsin, intravenöz olarak uygulanır. Tedavi özel tasarlanmış programları üzerine gerçekleştirilir. Böyle prosedür ayda birkaç kez tekrarlanır. Bu tedavi yöntemi pahalı ve proaktif olduğunu. Buna ek olarak, ilgili patolojik süreçte kolay değildir hastalığın karaciğer belirtileri olan hastalar için uygun değildir. Bu gibi durumlarda, tedavi hastalığın semptomlarını kaldırmaktır.

önleyici tedbirler

Spesifik hastalık önleme yöntemleri, modern tıp sunabilir. Doktorlar çiftler istişare genetiği katılıyor, çocuk sahibi planlayan önerilir. Bu zaten kusurlu gene sahip biri kimi ebeveynler, özellikle doğrudur.

özetlemek gerekirse

Hastalık, karaciğer patolojik antitripsin pulmoner proteaz ve birikim eksikliği ile karakterize edilir, bu göreceli olarak nadirdir. Ancak, her yıl semptomları olan hastaların sayısı katlanarak artar. Ne yazık ki, onun gelişimini önlemek mümkün değildir.