Yenidoğan tarama ve kalıtsal hastalıkların erken tanısı için önemi

neonatal dönemde - Yaşamın 28 gün doğumdan itibaren geçen süre. Erken ve geç ayrılmıştır. Erken dönem doğumdan sonra 8 güne kadar sürer. Bu kez annenin vücudu dışında koşullarına aktif adaptif yanıtları geçişi ile karakterizedir. Yani, radikal güç, solunum ve dolaşım türünü değiştirmeyi. Daha sonra yenidoğan adaptif reaksiyonlar ise devam edin.

Yeni doğan gövdesinde önemli değişiklikler göz önüne alındığında, yaşamın ilk ayında dikkatli gözlem tabidir. Şu anda, yenidoğan tarama yapılır - doğumsal ve kalıtsal hastalıkların erken tanısı amacıyla yapılmaktadır zorunlu anketler, bir dizi.

Her ücretsiz çalışmalar için tıbbi ve genetik merkezlerine gönderilen bir özel formu topuklularından kan damlası almak yenidoğan. Belirli bir hastalığın kan işaretleyici tespit ederse, çocuk tanıyı kesinleştirmek durumunda tekrarlanan testler ve uygun tedaviyi atar bir genetikçi için danışma için gönderilir.

o zamanında doğan çocukların vücudunda ciddi ihlalleri tespit edip zamanında tedavi yöntemlerini yürütmek için yardımcı olduğu için Yenidoğan tarama, son derece önemlidir.

Bu inceleme ile tespit edebilir:

konjenital hipotiroidizm • - En sık patolojiler vardır. Hastalık tiroid bezinin gelişim eksikliği yanı sıra yokluğunda veya yetersizlikten ötürü fonunda meydana tiroid uyarıcı hormon hipofiz. Buna ek olarak, tiroid antitiroid antikorlar düzensizlikler ve gebelik sırasında annenin kanında dolaşan bazı ilaçlar belirlendi. Zaman çocuklarda bu patolojiyi tespit etmezse ağır beyin hasarı ve zeka geriliği gelişir. meme, göbek fıtığı ve kısık ağlama, kuru cilt, geniş dil, kafatasının büyük eklemlerin varlığını emme sarılık, hipotermi, iştahsızlık ve yoksul - ziyade "belirsiz" konjenital hipotiroidi belirtileri. Bu klinik tablo nonspesifik, bu nedenle tanı koymak için doğru zordur. Ve bu yenidoğan tarama Eğer zamanında teşhis etmesine olanak verir;

• mental retardasyon neden tirozin oluşumunu kesintiye zaman, amino asit metabolizması doğumsal olan fenilketonüri,. Bu patolojinin zamanında algılama özel bir diyet atamak ve ciddi komplikasyonları önlemek için izin verir;

• konjenital adrenal hiperplazi - konjenital adrenal hiperplazi tecelli;

• galaktozemi - Kalıtsal enzim anormalliği olan döviz bozuldu ve hastalığın ikinci haftasında ağır bir galaktoz kliniği var - yorgunluk, kusma, karaciğer hasarı ve katarakt gelişimine. Yenidoğan tarama hastalığını tespit ve çocuğun durumunu normalleştirmek yardımcı soya ürünleri, bir diyet yedek sütü reçete yardımcı olur;

• kistik fibrozis.

Yeni doğan dikkatli gözlem ayrıca tedavinin yokluğunda çocuklarda çoklu organ yetmezliği ve ölüme kadar giden yenidoğan sepsis, ve işitme patolojiyi tespit edilmesine yardımcı.