Sendromu "pebaldizm": Ne olduğunu, belirtilerini, tanı ve tedavi neden olur

Pigment metabolizma bozukluklarının biri çeşitliliği - Nadir sendromu "pebaldizm". Gnozdnym kafasına saç renk değişikliği ile karakterizedir. Bu zararsız kozmetik kusur, ancak ciddi hastalıkların büyük bir sayısının bir belirtisi değildir.

Biz "pebaldizm" ayrıntılı olarak düşünün Bu yazıda. Nedenler, belirtileri, tanı, tedavi, ayrıca açıklanacaktır.

saç ağartıcı nedenleri

pigment kaybı, hiperpigmentasyon - - amplifikasyon boyama pigmenti metabolizmasının ihlali bir depigmentasyon olup.

eumelinin, feomelanin - saç renk pigmenti bir 2 değerine sahip. Onlar saçın korteks bulunmaktadır. Sarı-kırmızı - eumelanin saç siyah ve kahverengi pheomelanin yapar. birey sayısı ve hava ile etkileşim içinde olan bu pigmentler kombinasyonu saça belirli bir renk verir. Saç rengi genetik olarak programlanmıştır.

sendromu "pebaldizm" Ne sıklıkla meydana yapmak, bu hastalık nedir?

melanosit, pigment sentezleme saç aykırı olarak, yaş ile ağaran geliştirir. koşul genç yaşta başlarsa - Bu genetik bir hastalık veya ciddi hastalıkların kanıtıdır.

Hastalıklar pigment değişimini uğrar

Neden "pebaldizm" sendromu var, bu sapma nedir?

Aşağıdaki durumları melanositlerin ihlal gelişiyor:

• izole edilmiş formda pebaldizm;
• albinizm;
• Göz hastalıkları, kulak, deri, sinir sistemi, kas-iskelet sistemi ile kombine pebaldizm.

klinik tablo

kendisini "pebaldizm" sendromu tezahür nasıl, ne anlama geliyor?

başına beyaz kıvrılma görünüş şeklinde saç pigment kaybı doğumdan yetişkinliğe oluşabilir.

er pigmenti metabolizmasının ihlali daha ciddi bir neden daha ağır sonuçları vardır.

İzole renk değişikliği bukle alnında renk değişimi bir kısmı ile birlikte. hiperpigmentasyon odaklarının çıkması eşliğinde, 1 mm ile 6 cm arasında değişen karında, uyluk, bacaklar, göğüs, kollar ön yüzeyi, deri t., E. Gnozdnogo karartma alanları.

Hastalık pebaldizmom arkasında gizlenen

Ağartma saç ciddi hasar organ ve sistemleri ile birlikte kombine hastalıklar ve gelişim anomalileri büyük bir grup bulunmaktadır. Tanı konulmamış patoloji sorun bir çok sunmak için çocuk ve ebeveynlerin yaşamını koruyacak.

Waardenburg Klein sendromu

Hastalık otozomal dominant desen, yani. E. aynı sıklıkla erkek ve kız oluşur olduğunu. genetik bozukluk ya ebeveynden devralınabilir.

saç tellerinin ağartma ilave olarak hastalığın gözlemlenen genel ve oküler bulgulardır.

Bu hastalığın Oküler belirtiler:

• kirpik hipoplazisi;
• İç kaş gri alanlar;
• Dar göz yarık;
• Farklı renkte gözler;
• hipermetropi;
• yaygın gözlerini aralıklı.

Yaygın belirtileri şiddetine değişen derecelerde olabilir:

• Kısmi albinizm;
• geniş burun köprüsü oluşturur;
• kısa boy;
• Dişlerin anomalileri;
• sağır-mutizm ya da izole edilmiş bir işitme kaybı;
• iç organların anomalileri;
• Kafatasının boyutunu değiştirin.

meydana hastalığın ilk şiddetine altındadır ve sadece asgari pebaldizmom ciddi patoloji dışlamak için taranması gerekiyor göz önüne alındığında. Bu ne piebaldism bu.

Wolfe'un sendromu

İzole heterokromi, t., E. farklı göz rengi çok hayvan bulunmaktadır. İnsanlarda, bütün halk arasında sıklık% 1'dir.

Ünlü farklı göz rengi taşıyanlar: Mila Kunis ( "Oz Muhteşem ve Kudretli", "Bloodlines", "Jüpiter Artan") en iyi "Live and Let Die" filmiyle tanınıyor, İngiliz aktris Dzheyn Seymur, Devid Boui - İngiliz rock şarkıcı, söz yazarı, yapımcı, ses mühendisi, sanatçı, aktör.

İzole heterochrony bir hastalıktır ve Wolfe denilen pebaldizmom sendromu ile birlikte ve hızlı büyüyen sağırlık yol açar.

pigment epitel distrofi gözün - retinitis pigmentosa ile olmalıdır bu hastalığı ayırt etmek için. - Çoğu zaman, bu hastalığın seyrini düzenlemede, retinitis pigmentosa pigment içermeyen.

"Pebaldizm" nin sendromlu anne ve kızı

Hastalık resesif, kromozomuna bağlı kadın miras olduğunu. Bir kadın oğluna geni geçer ve o bir hastalığı var. Onlar sağlıklı bir anne varsa bu adamların Kızları, sağlıklı. Bu pebaldizm tek bulgusu olabilir.

Anne klinik olarak sağlıklı olduğunu, ancak gen taşıyıcısı ise, çocuk hasta olacaktır.

güve yeniği gibi fundus Pigmentasyon lekelerini tanımlayan oftalmoskopı kullanarak hastalığı teşhis etmek.

Gipomelanoz Ito

Hastalık doğumdan itibaren gelişir. eşit sıklıkta her iki cinsiyetten çocukları çeker. Değil velilerden yavrusuna kalıtsal iletim kanıtlanmış, fakat bu hastalık iç organların doğuştan kusurları ile birleştirilmiştir.

Tanı aşağıdaki belirtilerden bazında klinik olarak konur:

• formu bukleler, kar taneleri tuhaf deri amelanotik kısımları üzerinde görünür;
• palmar plantar yüzeyler ve mukoz membranlar gibi değişikliklerin meydana gelmez;
• Ağartılmış saç istasyonunun temporal bölgede - pebaldizm;
• Yaş depigmentasyon alanları daha az görünür hale gelir;
• sinir sistemine hasar daima, zeka geriliği, çırpınma bozukluklarının ortaya kas tonusu azalmıştır;
• şiddeti değişen derecelerde göz bildirim şaşılık patoloji;
• eşlik skolyoz, vakaların% 25'inde, göğüs deformasyon ekstremite;
• kalp kusurları ile birlikte% 10 bir frekansla.

idrar pigment olarak adlandırılan gerekli durum bu hastalığın ayırt etmek için. Onlar benzer klinik semptomları, ancak son zamanlarda miras.

pigment inkontinans

nadir sendromu "pebaldizm" iletilir mı?

Hastalık anneden kıza iletilir. Aşağıdaki belirtilerden ile kendini göstermektedir klinik tablonun ciddiyetine bağlı olarak:

• kurutma ve kabuklar çıkarılmasından sonra kısımları pigmentasyon terk, uzun şeritler biçiminde deri döküntüsü. Erüpsiyonlar yeni deri hücrelerinin periyodik görünümü ile bir dalgalı seyir gösterir. Bu araziler olgunlaşma çocuktan pigment kaybetmek ve solgun hale gelir.
• Displazi ve diş konfigürasyonu, çivi, saç dökülmesi ve kellik olarak saç depigmentasyon.
• Nörolojik hastalıklar kol ve bacaklarda gecikmeli psiko-konuşma gelişimi, artan intrakraniyal basınç, nöbetler, halsizlik ortaya çıkar.
• Göz hastalıkları kararsız ve tezahür şaşılık, nistagmus, katarakt, azalan görme, körlük vardır.

Gristselli sendromu

Bu da üç formun ortaya çıkabilir bir hastalık grubu, ana benzerlik kafasına saç rengi yamalar varlığıdır. Aşağıdaki görüntüler mevcuttur:

• hipopigmentasyon ile Nörolojik bozukluklar.
• Hastalığın en tehlikeli olan "pebaldizm" sendromu bozulmuş hematopoez ile birleştirilmiş. Klinik belirtiler: ılımlı ateş, paranormal ve tedavisi. Yoğunluk ateş kademeli kan büyütülmüş karaciğer, dalak, eritrositler, lökositler, trombositler indirgenmesini, fibrinojen katılır arttırır. ikinci sinir sisteminin işlemler yer almaktadır.
• o zamana kadar kan hücrelerinin yıkımı ve sinir sistemi olmadan ilerler değişen şiddette cilt ve saç, hipopigmentasyon. bu tehlikeli hastalığın zamanında teşhisi için genetik bir hematolog dermatolog başvurmalısınız. dikkate pigment metabolizması, gen mutasyonları dışlamak için analiz çeşitli hastalıkların bir ailenin varlığını aldığınızdan emin olun.

nedeniyle Down sendromu, Edwards, Turner ile birleştirerek yüksek frekansa Aciliyet ve hastalık riski.

doğumda olabilir cilt ve saç depigmentasyon tanımlayın, ancak bir kişinin büyüyor olarak Turner sendromu varlığı olabilir kurmak için sadece bağ dış genital organların boy kısalığı, lenfostaza, kalp hastalığı, yüksek tansiyon, az gelişmiş meme bezleri, meme başının düşük konumunu ikame işaretlenmiş zaman bezi. Bu hastalarda İstihbarat neredeyse bu hastaların iyi bir sosyal adaptasyonu açıklayan bazı olumlu öfori vardır, arka plan ruh hali hemen hemen her zaman yükselir, düşmez.

Sonuç

İnsanlarda, cildin normal pigmentasyon gen pigment metabolizması ihlal sorumlu genin ilgili olarak her zaman baskındır.

pigmentasyon ile sorunların temel anlamı onlar kromozom hastalığının tehlikeli belirteçleri, multipl konjenital malformasyonlar olmasıdır.

pigment metabolizması, mukoz membranlar ihlali, saç bir uzmana danışmalısınız. Biz "pebaldizm" sendromu kabul var. O ne o netleşti.