Monozomi - bu nedir?

şekil ve boyut olarak farklılık 23; insan kromozom çifti, genetik yapısı. It 1. büyük kromozom 22. kromozom büyüklüğü neredeyse 4 kat aşıyor. 23, bir çift - kromozom X ve Y Bunlar insan cinsiyet belirler. Kadınlarda 23 2 x kromozom çifti içeren, çift XX olarak adlandırılır. Erkeklerde, 23, yani kromozom X ve Y, bir çift oluşur, - XY bir çift.

Embriyo oluştuğu zaman, o kişinin henüz hiçbir belirti vardır, ama 23 çift kromozom geleceğin cinsiyet zaten gelecek annenin rahmine bir bebek belirler. Önceki 22 çiftleri otozomlar adı verilir. Bir bebeğin tüm iç organlar ve dokuların gelişmesini sağlayacaktır.

bir işaret monozomi olarak Kısırlık

Kadın kısırlık çeşitli patolojilerin sonucu olabilir. Potansiyel anne kendini karnındaki embriyonun bir devlet iken 23 kromozom çiftinin yapısı ihlali durumunda, doğum öncesi serilir.

yirminci çifti bir X kromozomu eksik ya da zarar görürse, monozomi X. Kısırlık denilen bu tür anormallik - monozomi X. Modern tıp çalışmalarının en açık işaretlerden biri nasıl bu hastalığın belirtileri ve tedavi yolları.

Bu nedir?

Monozomi - keşfetti bilim adamı adını bu sapma, Turner sendromlu. Bu genetik hastalık sadece kızlarda olduğunu. Onun istatistiklere göre yaklaşık 1 2500 durumlarda gösterilmez.

Şu anda, tıbbın gelişmesi Turner sendromu imkansız engellemek için. Bu hastalığı olan kızlar normal bir hayat yol açabilir, ancak komplikasyonlar gelişebilir çünkü onlar tıbbi gözetim gerekir.

Diğer belirtiler monozomi

kızlar çocuklukta bir şans monozomi sendromu hastalığının şu belirtiler olabilir olmuşsunuz:

• Bebeklikte kolları ve ayakları şişmeye.
• Bebek arkasında büyümeye bakıp.
• Bu kızlarda Damak ortalama çocuktan daha yüksektir ve aşağıdaki sekmeleri.
• Hastalar kızlar kilolu dizgi eğilimindedir.
• genellikle düz yoktur.
• göz kapakları asmak gözlerinin üzerinde alçaktan.
• Şaşılık.
• Boyun kısaltılır.
• Bir vücut kılları vücut parçaları bulunmaktadır.
• Kısaltılmış eller.

Bu hastalıkların yanı sıra, ergen kızlar, tanımlanabilir:

• Kalp hastalığı (nesmykaemost kapak duvarı).
• ergenliğin başlangıcını yavaşlatılması.
• sorunları İşitme.
• Sık sık, yüksek kan basıncı (hipertansiyon).
• kulakları enfeksiyonları ile ilişkili Kalıcı hastalığı.
• Kuru gözler.
• skolyoz kadar duruş ihlali.

cinsel gelişim açısından gözlenen:

• dış genital organlarının orantısızlık.
• Gelişmemiş göğüsler.
• koltuk altında ve pubis üstünde vücut saç eksikliği.
• rahim az gelişmişlik.
• yokluğu veya yumurtalık hareketsizlik.
• kadın hormonlarının azalması seviyeleri.
• adetin eksikliği kadar, pasifliği menstrual.

Tanı belirtileri ayarı zorluk aynı belirtiler başka hastalıklarda görülebilir olmasıdır. herhangi yaştaki bir kız varsa, klinikte muayene geçmek için gereklidir.

cinsiyet kromozomları karakteristik özellikleri monozomi biri uzunlamasına bir kat oluşturan boyun, yanlarında aşırı cilt.

monozomi nedenleri

bilimin gelişme bu aşamada fetüs monozomi detay nedenini tespit edemedi. Ne emin tanınır - Kalıtım ile ilişkili bir patoloji. anlayışına etrafında fetüs genetik bozukluklar seks babasının hücresinde hastalığın oluşma üzerindeki ana etken. Bu temel nedeni monozomi olduğunu.

babasının genleri X kromozomu, çocuğun yapısının dönüşümü meydana gelen mutasyon geçirmiş ise - Bir kız da 23 kromozom çiftinin tarafından zarar görebilir. Ama çocuk sahibi vazgeçmek için böyle bir ailede değmez olduğunu belirtmek gerekir. X kromozomu ihlal ile babası öyle sağlıklı bir bebeğin çok büyük olasılıkla anlayışı ve doğum olduğunu.

Neden X kromozomunun monozomi yapar? Bu hastalığın nedenleri üzerinde araştırma, ancak tıp bu aşamada şunları söyleyebiliriz:

• fetüste Oluşum monozomi olumsuz dış koşullarla ilişkili değildir.
• Bu patoloji miras alınmaz. Aksi takdirde, aile gene yaralı baba içinde tüm kızlar tanınacak.
• Turner sendromunun en olası nedeni - kısa bir süre gebe kalmadan önce babasının seks hücreleri üzerinde zararlı faktörlerin etkisi.
• Zigotun bölünmesi sırasında ve mozaik tipi monozomi neden arızaları meydana gelebilir embriyo haline dönüştürülmesi.

Hastalığın tanısı

fetüste kromozomun monozomi için doğum risk altındaki kadınlar özel bir genetik test yapmak için bile önce, ekarte edilmiştir. Bu anket - doğum öncesi genetik analizi - ultrason muayenesi, kas ve meyve, bir laboratuvar kan testinin cilt biyopsi içerir.

Böyle ciddi muayene doktor o gelince, meyve bırakabilir veya bir gebeliği sonlandırmak, koşuyor. Bu nedenle, gebeliğin ilk 3 ayı içinde verilir. aile sorunu çözmezse, ya da çocuk olmayabilir Yani, eğer, anket tayin edilmez.

Doktor eğer dışarıda bırakıldı kromozom 21 monozomi için genetik test önerebilir:

• 35 yıldır anne adayı.
• Hamile gözlenen kalıtsal patoloji ailesi.
• ailesinde, kırılgan (kırılgan bir) X kromozomunun durumlar olmuştur.
• Hemoglobinopatilerin şüphesinden.
• şüphesinden Down sendromu çocukta ve kalıtıma diğer ilgili, olumsuz durumlar.

Tanı anket anne veya çocuğun sağlığına zarar getirmek olmamalıdır hesap böyle şeylerin içine aldığında, o fetusun kaybına neden olmayabilir. teşhis iletken Doktorlar teşhis anket üretimi için yüksek nitelikli olması gerekmektedir.

genetik test kadının yaptığı klinikte bir jinekolog tarafından bir tarama muayenesi geçirmelidir önce doktor fetüs monozomi sendromu ortaya çıkacaktır bir olasılık olup olmadığı riski hamile, yani. E. geçerli olup olmadığını karar verdi. Sadece sonra bu soruya olumlu bir cevap hamile genetik test yöneliktir.

Prenatal tanı olarak, diğer yöntem vardır - amniyotik sıvının analizine alarak amacıyla membranların bir delinme, göbek bağı, fetoskopi kan örnekleri. İkinci sonda ve fetal inceleme aradan giriştir. Fetoskopi nedeniyle tıbbi cihazların geliştirilmesi bugünkü seviyesinde, çok nadiren kullanılan, bu prosedür başarıyla ultrason ile değiştirilir.

fetüs X kromozomu zaman monozomi tespit ve doğumdan sonra birkaç yıl, anket kızlara aşağıdaki şekillerde yapılır tanı şüphesi yoktu değilse:

• cinsiyet kromatin olmaması ile tanımlanır.
• Karyotipte tarafından belirlenir.
• istişareler çocuk jinekolog tutun.
• İç genital organların ABD olun.
• Hormonların için 9-10 yıl kan testi yaşta.
• ellerin X ışınları ile atandı kemik yaşı norm gelişimini karşılayacak.

Özel bir komisyon tarafından bir araştırmaya göre maluliyet kararı yapılabilir.

türleri monozomi

Monozomi - farklı tipte olabilen bir hastalıktır. İkinci kromozom çifti XX bir kızın Doğumdan sonra tamamen yokluğunda olabilir. Bu tip genetik 45H0 olarak tayin edildi. Bu kızlar tamamen yok veya gelişmemiş yumurtalıklar ve rahim bulunmaktadır. Onların ergenlik yer almaz. ikincil cinsel özelliklerin gelişimini belirleyen hiçbir kromozom, cinsel organlar kendilerini ve ilgili hormonlar.

Eğer çift XX mevcut ikinci kromozom, genetik tip 46, XY. Bu durumda, t kız rahim ve yumurtalıklar olacak, ancak bunlar ilkel bir yapıya sahip olacaktır. E. O yumurtlamak ve çocuk sahibi mümkün olmayacaktır.

Çok daha tehlikeli durumda bir kromozom çiftleri 1'de eksik olduğunda - 22. Bunlar otozomlar denir. Her hücrede 2'de zigot normal gelişmede farklı kromozomlar onun kutuplar gönderilir. biri otozom sahip değilse, hücrelerin kutup yalnızca geçerli kromozomun gönderilir. Sağlıklı ile izdiham, zigot kromozom anormal sayıda elde edilir. Bu fetal ölüm ve spontan abortus yol açar. kromozomların sayısı standart sürümünden daha 1 ile büyükse, kürtaj olmaz, ancak bir çocuk doğmuş ise, yapamaz uzun süre yaşamak için.

kısmi monozomi

oluşan Kromozom kırılması kısmi monozomi, bu sayede, bir sol çifti, ikinci kromozomunun bir nokta. Hastalığın nedeni kısa bir süre gebe öncesi dönemde kromozom seks ana hücrelerin yapısal yeniden düzenlenmesidir. Hastalığın sonuçları kısmi yıkım yapıldı kromozomun ne tür bağlıdır.

Sendromu "kedi ağlama"

kromozom 5 çiftinin kısmının imha sendromunu oluşturur "Kedinin çığlığı." Gırtlak bebek ağlama sonuçlanan daralmış hasta çocuk, yumuşak kıkırdak, meowing kediye benzer.

Bu tür için de yaşıtlarıyla karşılaştırıldığında kas gevşeklik bebek, hilal şeklinde yüz, mental retardasyon ve fiziksel gecikme ile karakterizedir. Çocuk gözlenen kafatası hipoplazisi, kulaklar, şaşılık ve göz problemlerinin alt konum. Tipik olarak, bu çocuklar kalp hastalıklarından muzdarip. Bu hastalar uzun yaşayan - terimini 10 yıla kadar. Böyle patoloji 1 45,000 dışına durumlarda görülen.

Wolf-Hirschhorn sendromu

Bir kromozom 4 çifti (Wolf-Hirschhorn sendromu) yırtılması genellikle genç anne ve babalar elde edilen kromozom 4 çiftlerinden monozomi sahip 100 000 Çocuklarda 1 oluşur. Yaklaşık 2 kg - Doğum ağırlığı normalden çok daha azdır. Bebeklerde, fiziksel ve zihinsel gelişim ve motor becerileri çok yavaş karmaşık bir gecikme vardır. Bunlar kafatası yeteri kadar gelişmediği muzdarip.

Onların görünüşü kulakları önünde gagalı burun, belirgin alnı, alçak duran kulaklar, boyuna katların not edebilirsiniz By. Onlar da mevcut kas gevşeklik. Neredeyse dış uyaranlara tepki vermeyin. Böyle çocuklar nöbetler vardır. Dıştan bakıldığında, bu gözlerin anormal bir yapı, köşelerde sarkık dudak, çarpık ayak küçük bir ağız olabilir. Hasta çocuklar genellikle kalp hastalıklarından muzdarip. Etkilenen böbrek hastalığı. Bu kromozom yıkımı ile çocukların çoğu bir yıl kadar canlı değil.

Orbeli sendromu

kromozom 13 yırtılması sendromu çift Orbely adı. Çocuklar küçük ağırlığı bu sapma ile doğan - 2.2 kg'a kadar. Neredeyse tüm iç organların bir hastalık var. Köprüyü eksik kafatasını geri kalmış - alın hemen burun geçer. Burun arttırılmış bir genişliğe sahiptir, gökyüzü kulaklar çok düşük yüksektir. bebek kas-iskelet sisteminin hipoplazisi patolojisini görülmektedir. Rektum ve anüs doğal kanal olabilir. Genellikle kalp hastalığı, böbrek hastalığı, beyin hastalığı vardır. Bu çocuklar genellikle bilinç kaybı, onların işkence nöbetleri Oligophrenic eğilimindedir. Bebekler 1 yıla kadar yaşamıyorsun.

Monozomi - Bu çok tehlikeli bir hastalıktır ve çocuklar çok nadir kısmi monozomi doğarlar. Bebek bekleyen anneler böyle üzücü olaya ayarlamak gerekmez.

Komplikasyonlar X monozomi

iç organların çeşitli hastalıklara eğilimli monozomi X Kadınlar genetik olarak sağlıklı insanlardan daha fazladır. Onlar bir doktor tarafından görülmesi ve periyodik tıbbi muayeneden geçmek gerekir.

Sık komplikasyon böbrek yetmezliği olduğunu. Hastalar kadınlar genellikle ürogenital organların, yanlış yer ve bulaşıcı hastalıklar meydana tam böbrekleri gelişmemiştir.

Bir kişi olmak için bir yere sahiptir monozomi ise, bazen vücut tarafından ihtiyaç duyulan hormonların yetersiz seviyelerini üreten tiroid bezi, muzdarip. tiroid bezi nedeniyle olur ve bu sıkıntılar ne, iltihaplı edilir. Tedavi sadece ilaç olmak, normal hormonal dengeyi destekleyebilir. Onlar bir doktor tayin etmelidir. Kendinden ilaç izin verilmez.

Turner sendromu olan çölyak hastalığı geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bu patoloji, protein glutene alerji ortaya çıkması ile ifade edilir. Hastalar buğday ve arpadan yapılmış ürünleri yiyemezler.

Komplikasyonlar herhangi monozomi verebilir. monozomi eşlik Hastalıklar örneğin, kardiyovasküler hastalık, farklı olabilir. Onların aort durumunu izlemek ve hipertansiyon gelişimine engel kardiyolog, patoloji gerekli gözlem ile kadınlar.

Turner sendromlu hastalar obeziteye yatkın olduklarından diyabet karşı karşıya kalabilir.

cevapsız kürtaj

monozomi fetusun dahil Genetik hastalıklar, nedenlerinden biri olarak kabul edilir cevapsız kürtaj. Bu anne karnındayken fetusun ölümdür. Monozomi o gebeliğin 12 haftaya kadar gerçekleştiğinde. Bazen fetusun daha hayat - 20 haftaya kadar. Bu tehlike, fetal bir kromozom çiftinin 1-22 olarak adlandırılan trisomi yokluğunda olan. Monozomi gebeliğin kasıtlı kesinti için bir fırsattır.

ağır gelişim anormallikleri olan bir cenini kurtarmaya çalışıyorum mantıklı görünmüyor. Kaçırılan kürtaj düşükle sonuçlanabilir. 40 yaşında ve bu daha önce de olduğunu olanlar - Böyle bir risk 35 yaş üstü kadın.

Bilim adamları ayrıca monozomi, ateroskleroz yatkınlık, tümörlerin olan kadınların yaşam süresi bir azalma gözlendi.

monozomi tedavi

Monozomi - Bir patoloji, tedaviye uygun değildir, ancak doktorlar başarıyla sonuçlarıyla başa. Tedavinin özü hormonal regülasyon yumurtalıkların vücudun yoksun yapay düzenleme ihtiyacı var. iç organların Patoloji ilaçla veya ameliyatla tedavi edilir. Kapsamlı bir tedavi içerir:

• hemen tanı konulduktan sonra Takviyesi kızlar büyüme hormonu.
• Ergenlik yaşına geldiğinde, monozomi acı sağlıklı çocuklar, hormonlar reçete.
• patoloji ile kadınlar için çocuk doğurmak isteyenler üreme tıbbı yardım - Hamilelik bir diğer gözlem ile bir döllenmiş yumurta donörü getirilmesini.
• Modern ilaçlar ve tedavilerle iç organların patolojilerin tedavisi.
• sırayla kadınlara Psikolojik yardımı fizyolojisi hesap özelliklerini dikkate alarak, sosyal çevreye uyum sağlama.

hemen tanı konulduktan sonra - tedavisinde en önemli nokta zamanında onun başlangıcıdır. İkinci nokta - hesap türü monozomi. 45H0 tipine durumlarda kadın herhangi bir yöntemle kendi çocuk sahibi olmak mümkün olmayacaktır. yetim - Psikolojik yardımı Evlatlık fikrine onu hazırlamak gerekir.

monozomi X Mozaik görünümü - modern tıbbın gelişmesiyle birlikte 46 XY mümkün çocuğunu ayı kolaylaştırır. Ama hasta doğabilir. Uygulanması Bu düzenlemede tercih edilir.