Kalman sendromu nedir? Kallman Sendromu: belirtiler, tanı ve özellikle tedavisi

"Breaking" Tek bir gen, çok ciddi hastalıklara onları tamamen imkansız kürü yol açabilir. Bu patolojilerin biri Kallman sendromdur. kadın temsilcileri bazen de bunu bulmak her ne kadar bu sendrom, erkeklerde meydana gelir.

Hastalığın genel tanımı

Kallman sendromu - FVII, otozomal dominant ve X-bağlantılı gen olarak iletilir genetik bir anormallik.

hipotalamus ve hipofiz bezinin karakterize hastalık bozuklukları. Burada birinci hatalı salma faktörü oluşturur. O da, hipofiz bezinde gonadotropin üretimini azaltmaya yardımcı olur. gonadlar normal işleyişi dolayısıyla imkansız hale gelir.

Hastalık gelişme nedenleri

Kallman sendromu - şey tarafından tetiklenebilir genetik bir hastalık. Hastalığın temel nedeni döllenme sırasında erkek ve dişi hücrelerin yanlış bağlantısıdır. Yani hücrelerden birinde, ve çocuklarda hastalığın daha ileri belirtileri yüksek olasılık veren bir "kırık" genini içermektedir.

Doğal olarak, çekirdek genetik kalitesinin bozulması dış etkenlerden etkilenebilir. Bunların başlıca çevresel durumdur. kimyasallara uzun süre maruz kalma, çeşitli mutasyonlara yol açabilir. Kallman sendromu kendisini çok açık bir şekilde ifade veya norm küçük sapmalar ortaya çıkabilir.

Hastalığın belirtilerinin

hastalık ile temsil edilen spesifik semptomlar yer alır, bu yüzden diğer patolojilerden kolayca ayırt edilebilir. Bir hasta Kallman sendromu bulunursa, belirtiler arasında şunlar olabilir:

• Eksik ergenlik. Bazen neredeyse tamamen yoktur. (Normalde 12 mL olmalıdır), 3 ml - Örneğin, erkek testis küçük bir miktar göstermektedir.
• skrotum Hiperplastik ve zayıf pigmentasyon.
• Penis bir belirgin hipoplazisi ve prostat bezi.
• Bir kadın olarak yağ dokusu dağılımı.
• Tam veya kısmen alınması ikincil cinsiyet özelliklerinin. Örneğin, erkekler vücut üzerinde saç eksik olabilir.
• Cinsel pasiflik.
• Sistem malformasyonlar: yarık damak, yarık dudak, gotik gökyüzü.
• Yetersizlik kokuları algılama. Böylece algı kalır tadı.

Bu semptomlar ifade ya da önemli ölçüde zayıf olabilir. Tüm hipotalamus ve hipofiz anormalliğin derecesine bağlıdır.

teşhis Özellikleri

Kallman sendromu (erkek vücudunun yapısında tıbbi konular, gösteri net varyasyonların uzman kaynaklara gönderilen hastaların fotoğrafları) çok yaygın bir hastalık değildir. Ancak, onun tanı tedavi etmek özellikle dikkat edilmelidir. Böyle eylemlerin uygulanması için sağlamaktadır:

1. östradiol, testosteron, prolaktin, büyüme hormonu: vücuttaki hormonların temel seviyelerini kontrol ediliyor. uzun ve gösterge test edin. Bir hafta en az tutulur.
2. Ek araştırma uzmanları anayasa gecikme cinsel gelişiminden sendromu ayırt yardımcı olacaktır.
3. kokulara karşı hassasiyet kontrol edin. Bu, güçlü bir aroma ile, çok basit bir şekilde, hasta verilir maddeler (sabun, parfüm) yapılır. Ankete göre varır: koku, normal duyu insanlarda ya da değil.
4. ABD böbrek ve testis.
5. hipofiz ve hipotalamus MR. Buna ek olarak, sınav tomografi sırasında yukarıda açıklanan belirtilerin görünümünü neden olabilir kafasında herhangi bir tümöre dikkat etmek gereklidir.
6. Bir aile öyküsü toplama. sunulan patoloji miras olduğundan, hastanın ailesinde hastalık durumlarında hakkında bilgi edinme mümkün en doğru tanıyı teslim yapacaktır.

Tedavinin Özellikleri

Hastalık genetik olduğu için, o zaman mümkün olmayacaktır ondan kurtulmak. Ancak, tedavi gerçekleştirilmelidir. Hemen tanı konulduktan sonra, hasta testosteron uygulanır. Prosedür birkaç ay içinde yapılır.

Böyle terapi uzmanları, hastanın sağlık genel durumda bir iyileşme elde edebilirsiniz nedeniyle, cinsel arzuyu artırır. Bundan başka, verilizatsiya elde etti. Bundan sonra, doktorlar olgun spermin oluşması ihtimalini geri amaçlayan terapi, devam ediyor. Bu durumda, artık testosteron ve gonadotropinler uyguladı.

Bir erkek "Kalman sendromu" teşhisi konmuş ise, tedavi hayat yürütmek zorunda unutmayın. Bu ikincil cinsel özelliklerinin bakım ve nispeten normal yaşama restorasyonuna katkıda bulunacaktır. tanısı almış bir hasta çocuk sahibi cesaret edemeyecek Ancak, her zaman bir genetik başvurmalıdır. Benzer bir patoloji ile çocuk sahibi olma riski çok yüksek olmaya devam etmektedir. geri kalan kısmında - semptomlar ve uygun tedavinin biraz ile - Hasta çok normal bir hayat yol açabilir.

önlenmesine ilişkin olarak, neredeyse yok. Doğal olarak, "kırılma" gene yol açabilir, bu faktörleri önlemek için arzu edilir. Sağlıklı kalın!