Çocuklarda beynin mikrosefali: semptomlar. Mikrosefali ...

Mikrosefali ciddi bir hastalıktır. Beynin anormal gelişimi şeklinde kendini gösterir, bu da boyutunun doğrudan azaltılması anlamına gelir. Sonuç olarak, böyle bir teşhisi olan bir çocuk beynin doğal olmayan parametrelerini doğal olarak kaybeder.

Patolojinin tanımı

Mikrosefali beynin kütlesinde bir azalma ile karakterize bir hastalıktır ve bunun sonucu olarak kafatası parametrelerinde bir azalma ve başın kendisinin hemen çevresi vardır. Kalan organlar, kabul edilen yaş normlarına göre sürekli gelişirler. Bu tür değişiklikler, zihinsel azılığın ve nörolojik düzeyde sapmaların nedenidir.

Mevcut istatistiklere göre, hastalık 10,000'den 1 çocuğa teşhis edildi, bebeğin cinsiyeti ile mikrosefali görünümü arasında açık bir ilişki yoktu.

Beyinde, böyle bir patoloji ile, ciddi gelişimsel bozukluklar belirtileri vardır: korpus kallozum agnozu , heterotopi ve lissensefali. Serebral korteks düzleşir, üçüncül oluklar neredeyse tamamen yoktur. Kural olarak, bu tanıdaki çocuklarda temporal ve frontal loblar, serebellum, beyin sapı ve görsel kıç gelişmemiş olarak kalır.

Doktorlar mikrosefali gibi hastalığın iki biçimini ayırt eder. Her birinin belirtileri neredeyse aynıdır ancak farklı zamanlarda kendini gösterirler.

Hastalığın başlıca sebepleri

• Annenin gebeliğin ilk trimesterinde istismar ettiği alkol, uyuşturucu ve sigaranın etkisiyle fetüsün rahim içinde zehirlenmesi.
• Gelecekteki doğumda endokrinolojik bozukluklar.
• Gebe bir bayan bulaşıcı rahatsızlıklar tarafından ertelenir (örn., Toksoplazmoz).
• Bebeğin rahim içi enfeksiyonu (kabakulak, kızamık, kızamıkçık, herpes).
• Bazı ilaç gruplarının etkisi.
• Çocuğun doğum sırasında devam ettiği mekanik yaralanmalar ve yaralanmalar.

Çoğunlukla (vakaların% 34'ü) serebral mikrosefali, kromozomal mutasyonlardan kaynaklanır . Bunlar, gen setini değiştirme süreci anlamına gelir, bu da rahimdeki bebeğin anormal gelişmesinin nedeni olur.

Bazı sapmalara sahip bir çocuğun sağlıklı ebeveynlerde görünmesi nadir değildir. Bununla birlikte, hastalığın gelişimini etkileyen faktörleri ne uzman ne de uzmanlar belirleyemez.

Klinik resim

Dışarıda mikrosefali öğrenmek kolaydır, özellikle hastalık büyük çocuklarda görülür. Hastanın bebeklerinde normal gelişme ile başın serebral bölgesinin yetersiz gelişimi kaydedildi. Yaşlandıkça, hastalığın görsel belirtileri görülebilir hale gelir. Çocuğun yüzü geniş, alnın eğimi var, baş küçük kalıyor.

Bir yıldan küçük çocuklarda görülen mikrosefali çevresi 34 cm'yi aşmayan aşırı küçücük bir başla kendini gösterir, ancak bu faktör nihai tanıda ana faktör değildir. Çoğu zaman, yenidoğanın geniş bir başlığı yakın akrabalarından miras kalan bireysel bir özelliktir.

Doğum hastanesinde, göğüs çevresi içinde bir huzursuzluk tanımlamak mümkün olan bir parametre daha fazladır. Bu teşhis ile bu rakam başın çevresi boyutunu aşarken, sağlıklı bebeklerde her şey tersidir.

Böylece, doktorlar hastalığın aşağıdaki belirtilerini ayırt eder:

• Baş çevresi - 24-30 cm.
• Bahar tamamen kapalı veya küçük ebattadır.
• Bebeğin dar bir alnı vardır, kuvvetle çıkıntılı kulaklar, dışbükey supirküler kemerler.
• Kas distoni.
• Orantısız kafa (beyin alanı anormal küçük).
• Bebeğin boyu ve ağırlığı normalden çok daha düşüktür.
• Konvulsif sendrom.
• Hareketlerin eşgüdümünü ihlal etme.
• Şaşılık.

Mikrosefali, küçük hastaların hızlı eksitabilite ile karakterize edildiği, aksine sürekli sarkık ve kayıtsızlaştığı bir hastalıktır. Nispeten geç başlarını tutmaya, oturmaya ve hatta sürünmeye başlıyorlar. Bu bebeklerin beyni çok sayıda kötü muamele ile karakterize ve ağırlığı 500 gramı geçmiyor.

Beyin indirgeme derecesine bağlı olarak, hastalık zihinsel olarak fakirlik derecesinde kendini gösterir. Her durumda, her şey bireydir. Bir çocuğa yumuşak derecede imbiklik ya da derin bir aptal teşhisi konabilir.

Konjenital mikroceceli

Hastalığın başlıca formu anormal derecede küçük bir kafatası ve yetersiz beyin gelişimidir. Patoloji, genetik bozukluklar veya yukarıda açıklanan istenmeyen faktörlerin etkileri nedeniyle gebeliğin birinci veya ikinci trimesterinde oluşur. Bu teşhisi olan çocuklar bağımsız bir sosyal yaşama başlama şansına sahiptir.

İkincil mikrosefali

Hastalığın semptomlarına genellikle serebral felç eşlik eder. Hamileliğin üçüncü trimesterindeki olumsuz faktörlerin yanı sıra, doğum sırasındaki yaralanmalar ve mekanik hasarlardan dolayı oluşur. Bu faktörler ana alkol ve uyuşturucu suiistimalini içerir. Beyindeki yetersiz ağırlığın yanı sıra inflamatuar süreçler, çok sayıda kanama, dokuların nekrozu gibi hastalarda görülür. Bebeğin görünümü sırasında başın büyüklüğü hafifçe azaltılabilir. Bununla birlikte, büyüdükçe gelişme yavaşlar, kafatası asimetrik formlar kazanır ve zihinsel az gelişmişlik belirtileri ortaya çıkar. Bu formda "mikrosefali" teşhisi konmuş çocuklar genellikle bağımsız hareket edemez ve hatta oturamazlar.

tanılama

Doğum öncesi tanı ultrasonu içerir. İşlem sırasında, doktor ultrasonda elde edilen normatif indekslerle cenin ve cenin vücudunun büyüklüğü hakkındaki verileri karşılaştırır. Güvenilir bilgi yalnızca gebeliğin zamanlamasını tam olarak biliyorsanız elde edilebilir.

İnvaziv teşhis genlerin ve kromozomların mutasyonlarının tanımlanmasıdır. Böyle bir çalışma amniyotik sıvının delinmesi sırasında yapılır, çünkü çalışma materyali fetüsün villusu, amniyotik sıvı ve epitelyum parçacıklarıdır.

Prenatal tarama ultrason ve biyokimyasal kan testi içerir. Ayrıca, hastanın özel bir formu doldurması istenir; diğer hususların yanında gebelik zamanlaması hakkında bir grafik bulunur. Elde edilen veriler ve analiz sonuçları beyin mikrosefali gibi bir hastalığın olasılığını gösteren özel bir bilgisayar programı ile işlenir.

Bir yenidoğan muayenesi görsel parametreler temelinde doğduktan sonraki ilk dakika içinde yapılır. Teşhis onaylanırsa, kapsamlı bir inceleme ek olarak atanır.

Tedavi ne olmalı?

Mikrosefali tedavi edilemez bir hastalıktır, normal beyin aktivitesini geri yüklemek olanaksızdır, ancak bunu düzeltmenin yolları vardır.

Hastalığın tedavisi, faaliyetleri genellikle toplumdaki azami adaptasyonu için bebeğin fiziksel ve entelektüel gelişimini amaçlayan entegre bir yaklaşımı ima eder.

Tedavi üç yönde gerçekleşir:

1. Uyuşturucu tedavisi. Beyindeki metabolik süreçleri uyarmak için kullanılır. Bu amaçla, sedatif, dehidrasyon ve antikonvulsanlar önermektedir (Nootropil, Piriditol, Serebrolysin).
2. Fizyoterapi prosedürleri, egzersiz terapisi, masaj.
3. Çocuğun entelektüel gelişiminin düzeltilmesi için tıbbi tedbirler. Ülkemizde merkezi sinir sistemi lezyonları olan ve "mikrosefali" tanısı olan çocuklar için özel yatılı okullar bulunmaktadır. Bu kurumlarda yer alan çocukların fotoğrafları bu makalede görülebilir.

Küçük hastaların birincil formuyla tedavisi bazen başarılıdır. İyi seçilmiş bir terapi ile çocuğun hiçbir zaman tamamen sağlıklı olmayacağı, ancak basitleştirilmiş bir sosyal yaşam sürdürebileceği söylenebilir.

İkincil formata gelince, işler daha da kötüleşir. Çoğu çocuk, ciddi ve ısrarlı tedavilere rağmen, en temel becerilere hakim olamaz.

görünüm

Mikrosefali ciddi zihinsel rahatsızlıklara neden olan bir patolojidir . Modern tıp, ne yazık ki, böyle bir teşhisi olan hastalarla ilgili olarak rahatlatıcı tahminler vermez. Tam bir tedavi imkansızdır. Doktorların ve ebeveynlerin başlıca görevi, çocuğa kendine bakımın temel becerilerini öğretmek ve normal motor aktiviteyi geri kazandırmaktır.

Mevcut istatistiksel verilere göre beyin yetersiz gelişim ve işleyişinden dolayı mikrosefali ile ortalama yaşam süresi 12-15 yıl. Nadiren bir kişi 30 yıla kadar yaşar. Kural olarak, böyle bir hastalığı olan insanlar bulaşıcı lezyonlar yüzünden ölürler.

önleme

Beynin mikrosefali, gelişimini engellemek için nispeten nadir bulunan bir hastalıktır. Benzer bir anomaliye sahip bir çocuk ailede doğmuşsa, uzmanlar, aşağıdaki çocuklarda benzer patoloji riskini değerlendirmek için ebeveynlerin özel bir tıbbi genetik muayene yapmalarını önerir.