Werner Sendromu: Tanım ve Semptomlar

Aslında yaşlanma süreci herkes için kaçınılmazdır ancak yavaş yavaş ve yavaşça gerçekleşir, bu nedenle bir kişinin vücudundaki değişimlere alışması için zamanı vardır. Bugüne kadar modern bilim için karmaşık bir muamma, vücudun tüm yaşlanma süreçlerini önemli ölçüde hızlandıran bir hastalık haline geldi - Werner Morrison sendromu.

Hastalık son derece seyrek, bu nedenle bilim adamları etkili bir tedavi yöntemi bulamıyor. Modern toplumda bu bir çeşit anormalliktir. Hastalığın bu rahatsızlıktan ilk kez 1904 yılında bir Alman bilim adamı tarafından düzeltildi. Şimdiye kadar, insanlığın en büyük zihinleri , insan vücudunun erken yaşlanmasını kışkırtan ve anlaşılamayan bir süreci araştırmaya çalışıyor ve etkili bir şekilde hastalığa karşı mücadele yöntemleri arıyor.

Bu hastalık nereden kaynaklandı?

Kural olarak, sendrom kalıtsaldır. Hastalar ebeveynlerden sekizinci kromozomda bulunan bir anormal geni alıyor. Genetik arızalar nedeniyle, bir mutasyon meydana gelir, çocuk daha sonra bu genleri devralır. Değişiklikler dış dahil tüm vücudun çalışmalarını etkiler.

Bugüne kadar sadece Werner sendromunun otozomal resesif bir hastalık olduğunu öğrendik. Fakat bu teşhisi genetik muayene ile çürütmek veya doğrulamak mümkün değildir.

Hastalığın belirtileri

Oldukça ender rastlanan uygulama gösterdiği gibi, bu rahatsızlığın ilk belirtileri on yıllık bir yaştan sonra ortaya çıkabilir. İlk etapta, büyümedeki gecikme endişeye neden olur. Ancak çoğunlukla bariz işaretler yalnızca 20 yılda görülebilir.

Uzmanlar, bir dizi temel belirtiyi belirler:

• Oldukça kısa bir süre içinde bir kişi gri olur ve yakında başındaki tüm saçları kaybeder.
• Cilt hızla eski haline dönmeye başlar, hiperpigmentasyon, kırışıklıklar görülür, soluk ve kuru olur.

Bu geri döndürülemez süreçlerle birlikte, bir insanda çok sayıda başka patoloji ortaya çıkar:

• Ateroskleroz.
• Katarakt.
• Kalbin işlev bozukluğu.
• Osteoporoz.
• Benign ve malign neoplaziler.

Werner sendromu, endokrin sistemi etkiler , bu nedenle bir kişi sekonder cinsel özelliklere sahip olmayabilir: menstrüasyon oluşmaz, aşırı ses tonusu, tiroit disfonksiyonu, diyabet (insüline dirençli) gelişir. Tüm bunlar böylesine korkunç bir sendroma sahip insanlara aşinadır.

görünüm

Bu rahatsızlığı olan bir hasta, uzaktan tanınabilir, çünkü bu insanlar alışmış olanlardan çok farklı yüz özelliklerine sahiptir . Kural olarak, keskinlik kazanırlar, burun kuş gagası gibidir ve çene güçlü çıkıntılı, küçük bir ağız, yüzün yüzü ay şekline kavuşur. Ayrıca yağ dokusu ve kas tamamen atrofidir. Bu nedenle, kollar ve bacaklar anormal derecede incedir - tüm bunlar normal hareketliliği etkiler. İnsan hareketleri zordur, çabucak yorulur ve ağır fiziksel hararetlere dayanmaz.

Werner sendromunu karakterize eden ana işaretlerden biri daha var. Bu hastalığa yakalanan insanların fotoğrafları çarpıcı: 40 yaşlarında iki kat daha büyüğü görünüyor. İstatistiklerin gösterdiği gibi, bu hastalığa yakalanan hastalar 50 yaşına kadar yaşamazlar. Veya vücut kanseri etkiler ya da ölüm kalp krizi veya inme nedeniyle oluşur.

Kimin riski var?

Genellikle bu hastalık nüfusun erkek yarısında görülür. Geçiş çağından sonra Werner sendromu (semptomlar) görülür. Hastalık moleküler düzeyde gelişir ve DNA'nın kodlanmasından sorumlu geni mutasyona uğratır. Bilim adamları, bu sendromun, hızlı yaşlanmaya neden olan diğer benzer hastalıklarla olan ilişkisini henüz anlamadı. Buna ek olarak, bunun varlığından şüpheliler.

Bu hastalık seyrek olmakla birlikte, bu insanlar var ve modern toplum onlara daha sadık davranmalı, çünkü kimse buna karşı bağışık değildir. Bu hastalığı yaşayan insanlar, çok zordur. Korkunç görünüşüne ek olarak, normal bir varoluşa izin vermeyen birçok katılımcı rahatsızlıklar da vardır. İlk aşama, dış değişiklikler ve daha sonraki tüm organ hastalıklarına eşlik eder.

Werner sendromu o kadar hızlı gelişir ki 40 yaşındaki bir hastada kanserden etkileneceği muhtemeldir, çünkü malign oluşumlar bu hastalığa nadir değildir.

tanılama

Neredeyse tüm hastalıklar genellikle olgunlaşır ve ileri yaşlarda bile ortaya çıkar, ancak Werner sendromu değilse erken yaşlanmaya bağlı bir sendromdur. Genellikle, tam bir tıbbi muayene ile hastaların ayaklarının omuz osteoporozu, bacaklarda da bağ ve tendon yapısının ihlali gözlenir. Kural olarak hasta görme yetersizliğinden şikayet eder, çünkü hastalık sonucu katarakt hemen hemen her zaman görülür. Çoğu, zihinsel yeteneklerinde hızlı bir düşüş eşlik eden beyinde bir aksama gördü. Hastalar genellikle kalp bölgesinde ağrıdan şikayet eder.

"Werner sendromu" nu teşhis etmek için tam bir klinik muayene reçete edilir. Doktor şüpheler uyandırırsa, kültürde fibroblastların çoğalma kabiliyetini belirleyebilir.

tedavi

Werner sendromu 21. yüzyılın vejetasyonudur. Bilim adamları bu hastalığı araştırmaya çabalıyorlar, bu soruna bir çözüm arıyorlar ve modern toplumu bu çeşit anomaliden kurtarmaya çalışıyorlar. Tek bir şey söyleyebiliriz - bu, en nadir bulunan genetik defekt vakalarından biridir.

Maalesef, onlarca yıldaki tıbbın gelişiminde büyük ilerleme kaydetmesine rağmen, bugün bilim adamları bu hastalıkla mücadele edemiyorlar. Onu tedavi etmek mümkün mü? Bu hala bir gizem. Hastanın durumunu korumak için, hızlı yaşlanmayı durdurmaya ve organ hastalıklarını önlemeye yardımcı olan özel terapi uygulanmaktadır. Düzenli profilaksi, bu hastalığın semptomlarını azaltmak için yapılır. Ancak doktorlar bu işlemi sonuna kadar durduramaz.

Plastik yardımı alacak mı?

Elbette iyi bir plastik cerrah yardım isteyebilir ve görünümünüzü geliştirebilirsiniz . Ancak bir kişi inanılmaz derecede hızlı büyür, bu yüzden bu tür bir yardım kısa ömürlü olur. Sadece, yakın gelecekte bilim adamlarının gelişiminin başarılı olacağını ve arzu edilen etkiyi sağlayan bir ilacın olacağını umabiliriz. Son zamanlarda, kök hücreler yardımıyla en umutsuz hastalıkların tedavisinde etkin şekilde çalışan tıbb alanına birçok umut yatmaktadır. Bu yöntemle yakında Werner Johnson'un sendromunu iyileştirmenin mümkün olacağına inanmak kalmıştır.