Waardenburg sendromu: belirtiler, miras türünü neden olur

hastalıkların gruplarından biri konjenital anomalileri vardır. Çoğu durumda, bunları önlemek mümkün değildir. Bir bebeğin doğumdan sonra tanınan bu devletlerin sağlar. Genetik hastalıklar, farklı belirtileri ile karakterize edilir. Çoğu durumda, bu iç organlar ve dış anomali kusurları olduğunu. konjenital anomalilerin biri Waardenburg sendromdur. Bu genetik bozukluk ayırt karakteristik özelliklere sahiptir. Bunlar arasında: işitme kaybı, farklı renk gözler, hastaların belirli bir görünüm. Bu hastalığın tanısı için birkaç uzman tarafından muayene gerektirir.

Waardenburg sendromu nedir?

Hastalık nadir görülen genetik kusurlar değil. Ortalama hastalık insidansı 1 4.000 yenidoğan olup. onun ana belirtileri göze çarpan ve sıradışı görünümü bebek işitme kaybı olduğu gibi Waardenburg sendromu, erken yaşta şüpheleniliyor. Hastalık yirminci yüzyılda tanımlanmıştır. Ben Fransa Waardenburg bu genetik patoloji göz doktoruna keşfetti. ve sağırlık - Böyle Yunanca (farklı bazı durumlarda) profili, parlak göz rengi gibi özellikleri gözlenmiştir çocukların bir grup okudu. Buna ek olarak, sendrom birçok belirtilere sahiptir kombinasyonu değişebilir.

Hastalık kız ve erkeklerde teşhis edilir. Hastalığın insidansı cinsiyet ve etnik köken ile ilgili değildir. Bu hastalığa yakalanma riski aile üyelerinden birinin genetik anormallik varlığında büyük oranda artar. Şu anda, Waardenburg sendromunun çeşitli türleri vardır. genetik değişikliklerin temel sınıflandırma koydu.

Hastalık gelişme nedenleri

Waardenburg sendromu düşünülen nispeten yakın zamanda keşfedilen doğumsal hastalıklardan biri. patolojik durumların miras türü - otozomal dominant. Bu ebeveynlerden çocuklara kusurlu genlerin bulaşma riski yüksek ima eder. hastalığın kalıtım olasılığı 50% 'dir. Hastalığın nedeni kesin olarak belli genlerde mutasyonlar olarak kabul edilir. pigment hücrelerinin - Bunlardan biri melanosit oluşumu sorumludur. Bu genin mutasyonları alışılmadık göz rengi ve getehromiyu (farklı boyama süsen) sorumludur.

Bazen hastalık aile öyküsü ile ilişkili değildir. Böyle durumlarda, nedense, herhangi bir genetik ayarlama için, söylemek mümkün değildir. Bunlar rahimde meydana geldiği bilinmektedir. Risk faktörleri gebelik sırasında ortaya çıkan bulaşıcı hastalıklar sayılabilir. Ayrıca, nedense o üzerindeki etkisi stres, ilaç zehirlenme, kötü alışkanlıklar ve olabilir. D.

Çeşitler patolojik durum

Waardenburg sendromu 4 tip ayırt eder. Bunlar genetik bozuklukların miras türüne ve yapısına göre sınıflandırılır. Hastalığın ilk tip en sık ortaya çıkar. Bu ikinci kromozomunun bulunan mutasyon MITF ve Pax3 geni ile karakterize edilir. Kalıtım Türü - otozomal dominant. sırayla nöral krest hücrelerinin göçünü kontrol eden transkripsiyon faktörü, üretiminden sorumlu Pax3 geni.

Waardenburg sendromu ikinci tip olguların% 20-25 gözlenir. Patolojik genler kromozom 3 ve 8 yer almaktadır. İlk - pigment hücrelerin oluşmasına da katılmaktadır. İkincisi - proteinlerin transkripsiyonunu aktive faktörleri kodlama sorumlu.

Hastalığın Üçüncü tip bir rahatsızlık Pax3 gendir. Hastalığın bu tür farklı şiddetidir. İlk tip aksine, mutasyona uğramış gen hetero- ve homozigot değil. Bazen bu anlamsız mutasyon işaretlenmiş.

Hastalığın dördüncü türü, otozomal resesif ile karakterize edilir. Hastalık bulaşma riski% 25'tir. kusurlu geni, kromozom 13 yer almaktadır. Protein endotelin B oluşumuna katılır.

Waardenburg sendromu: semptomlar

büyük ve küçük patoloji kriterlerini ayırın. İlk vakaların çoğunda buldular. Bunlar arasında:

1. Heterokromi. Farklı göz rengi, toplam dünya nüfusunun yaklaşık% 1 olan insanlar. Her zaman patolojik sendromları ile ilişkili değildir heterokromi.
2. İç göz köşenin deplasman. Bu tip bir fenomen "telekant" olarak adlandırılır.
3. iris Parlak mavi renk.
4. Beyaz saçlı varlığı tutam.
5. Geniş burun köprüsü.
6. bazı durumlarda belirgin işitme kaybı - sağırlık.
7. Yüz kafatasının orta kısmının Küçük orantıları.
8. Hirschsprung hastalığı olan bu semptomların kombinasyonu. Bu patoloji, bozuk intestinal innervasyon alanı ile karakterize edilir.

Küçük kriterler için çeşitli semptomları içerebilir. bunları parmak kontraktürleri arasında, omurga, sindaktilisi, cilt değişiklikleri (mol çok sayıda olması, lökoderma) ait bölme. Genellikle burun kanatlarının hipoplazisi ve kaş azaltarak işaretlenmiş. Yüz Böyle bir yapılandırma olarak adlandırılır "Yunan profiline." Bazı hastalar bu tür "yarık damak" veya "yarık dudak" olarak kusurları var.

konjenital anomaliler Tanı

Farklı göz rengi olan kişiler nadirdir, ancak bu belirti, her zaman genetik hastalığın belirtisi değildir. böyle bir işaret kaybı ve dış karakteristik özellikleri işitme ile kombine edilirse, Waardenburg sendromu varlığı muhtemeldir. tanıyı doğrulamak için, uzman tavsiyesi gerektirir. Zorunlu muayene kulak burun boğaz, göz doktoru, dermatolog. Aile öyküsü öğrenmek için önemlidir. genetik araştırmalar yapılmaktadır tanıyı doğrulamak için. o Waardenburg sendromu var ise ayarlandıktan sonra. hastalarda zeka seviyesi - Normal. Bu, pek çok diğer kalıtsal bozukluklar üzerinde hastalık farklıdır.

Waardenburg Sendromu Tedavisi

Waardenburg sendromu yoktur etiotrop tedavi diğer kromozomal hastalıkları gibi. Hastalık belirtileri ortadan kaldırma amaçlı doktorların Eylemler. sağırlık önlemek için yürütülen koklear implantasyonunu aparatı. patoloji Hirschsprung hastalığı ile birlikte ise, bağırsaklarda cerrahi müdahale gerektirir. Bazı durumlarda, fizyoterapi reçete. Bazen yüzünde plastik cerrahi vardır.

Genetik sendromu önlenmesi

Waardenburg sendromu ebeveynlerin hastalık bir bir çocukta gelişir olasılığı çok yüksektir. Bu nedenle, gebelik sırasında fetüse genetik test gerçekleştirilmiştir. Bu aile öyküsü durumunda gereklidir.

akrabalarında bu hastalığın gözlemlenmedi ise, hastalığın gelişimini engelleyemez. Genetik bozuklukların önlenmesi için stres ve teratojen etkilere sahip diğer faktörleri önlemek için tavsiye edilir. Bu durumda yaşam için prognoz olumludur.